stringtranslate.com

کاریوتایپ

کاریوتایپ ظاهر کلی مجموعه کامل کروموزوم ها در سلول های یک گونه یا در یک ارگانیسم منفرد است که عمدتاً شامل اندازه، تعداد و شکل آنها است. [1] [2] کاریوتایپ فرآیندی است که طی آن یک کاریوتایپ با تعیین مکمل کروموزوم یک فرد، از جمله تعداد کروموزوم ها و هر گونه ناهنجاری تشخیص داده می شود.

کاریوگرام میکرووگرافی مرد انسان با استفاده از رنگ‌آمیزی گیمسا
کاریوگرام شماتیک دانش اولیه مورد نیاز برای خواندن کاریوتایپ را نشان می دهد

کاریوگرام یا ایدیوگرام یک تصویر گرافیکی از کاریوتیپ است که در آن کروموزوم ها به طور کلی به صورت جفت سازماندهی می شوند که بر اساس اندازه و موقعیت سانترومر برای کروموزوم های هم اندازه مرتب شده اند. کاریوتایپینگ به طور کلی میکروسکوپ نوری و عکاسی را در متافاز چرخه سلولی ترکیب می کند و منجر به یک کاریوگرام فوتومیکروگرافی (یا به سادگی میکروگرافیک) می شود. در مقابل، کاریوگرام شماتیک یک نمایش گرافیکی طراحی شده از کاریوتایپ است. در کاریوگرام های شماتیک، فقط یکی از کروماتیدهای خواهر هر کروموزوم به طور کلی برای اختصار نشان داده می شود، و در واقع آنها معمولاً آنقدر به هم نزدیک هستند که در فتومیکروگراف ها نیز مانند یک به نظر می رسند، مگر اینکه وضوح آنقدر زیاد باشد که بتوان آنها را متمایز کرد. مطالعه مجموعه کامل کروموزوم ها گاهی اوقات به عنوان کاریولوژی شناخته می شود .

کاریوتایپ ها تعداد کروموزوم یک موجود زنده و اینکه این کروموزوم ها در زیر میکروسکوپ نوری چگونه به نظر می رسند را توصیف می کنند . توجه به طول آنها، موقعیت سانترومرها ، الگوی نواربندی، هر گونه تفاوت بین کروموزوم های جنسی و سایر ویژگی های فیزیکی است. [3] تهیه و مطالعه کاریوتیپ ها بخشی از سیتوژنتیک است .

تعداد اولیه کروموزوم ها در سلول های جسمی یک فرد یا یک گونه، عدد سوماتیک نامیده می شود و 2n تعیین می شود . در رده زایا (سلول های جنسی) تعداد کروموزوم n است (انسان: n = 23). [4] [5] p28 بنابراین، در انسان 2n = 46.

بنابراین، در موجودات دیپلوئید طبیعی، کروموزوم‌های اتوزومی در دو نسخه وجود دارند. ممکن است کروموزوم های جنسی وجود داشته باشد یا نباشد . سلول های پلی پلوئید دارای چندین نسخه از کروموزوم ها و سلول های هاپلوئید دارای نسخه های منفرد هستند.

کاریوتایپ ها را می توان برای اهداف بسیاری استفاده کرد. مانند مطالعه انحرافات کروموزومی ، عملکرد سلولی ، روابط طبقه بندی ، پزشکی و جمع آوری اطلاعات در مورد رویدادهای تکاملی گذشته ( کاریوسیستماتیک ). [6]

مشاهدات روی کاریوتیپ ها

کروموزوم ها در مراحل مختلف میتوز کاریوگرام ها عموماً توسط کروموزوم ها در پرومتافاز یا متافاز ساخته می شوند. در طول این مراحل، دو کپی از هر کروموزوم (که در سانترومر متصل شده اند ) یکی به نظر می رسند، مگر اینکه وضوح تصویر به اندازه کافی بالا باشد که این دو را از هم متمایز کند.
میکروگراف کروموزوم های انسانی قبل از پردازش بیشتر. رنگ‌آمیزی با Giemsa رنگ بنفش را به کروموزوم‌ها می‌دهد، اما میکروگراف‌ها اغلب به مقیاس خاکستری تبدیل می‌شوند تا ارائه داده‌ها را تسهیل کنند و نتایج آزمایشگاه‌های مختلف را مقایسه کنند. [7]

رنگ آمیزی

مطالعه کاریوتیپ ها با رنگ آمیزی امکان پذیر می شود . معمولاً یک رنگ مناسب مانند گیمسا [ 8 ] پس از توقف سلول ها در طول تقسیم سلولی توسط محلول کلشی سین معمولاً در متافاز یا پرومتافاز زمانی که بیشتر متراکم می شود، اعمال می شود . برای اینکه لکه گیمسا به درستی بچسبد، تمام پروتئین های کروموزومی باید هضم و حذف شوند. برای انسان، گلبول‌های سفید خون بیشتر مورد استفاده قرار می‌گیرند، زیرا به راحتی در کشت بافت تقسیم و رشد می‌کنند . [9] گاهی اوقات ممکن است مشاهداتی روی سلول‌های غیرقابل تقسیم ( بین فازی ) انجام شود. جنسیت جنین متولد نشده را می توان با مشاهده سلول های اینترفاز پیش بینی کرد (به سنتز آمنیوتیک و بدن بار مراجعه کنید ).

مشاهدات

شش ویژگی مختلف کاریوتیپ ها معمولاً مشاهده و مقایسه می شوند: [10]

  1. تفاوت در اندازه مطلق کروموزوم ها کروموزوم ها می توانند در اندازه مطلق بین جنس های یک خانواده تا بیست برابر متفاوت باشند. به عنوان مثال، حبوبات Lotus tenuis و Vicia faba هر کدام شش جفت کروموزوم دارند، اما کروموزوم های V. faba چندین برابر بزرگتر هستند. این تفاوت ها احتمالاً منعکس کننده مقادیر مختلف تکثیر DNA است.
  2. تفاوت در موقعیت سانترومرها این تفاوت ها احتمالاً از طریق جابه جایی ها به وجود آمده اند .
  3. تفاوت در اندازه نسبی کروموزوم ها این تفاوت ها احتمالاً از مبادله قطعه ای طول های نابرابر ناشی می شود.
  4. تفاوت در تعداد اولیه کروموزوم ها این تفاوت‌ها می‌تواند ناشی از جابه‌جایی‌های متوالی نابرابر باشد که تمام مواد ژنتیکی ضروری را از یک کروموزوم حذف می‌کند و اجازه از دست دادن آن را بدون جریمه برای ارگانیسم (فرضیه دررفتگی) یا از طریق همجوشی می‌دهد. انسان ها نسبت به میمون های بزرگ یک جفت کروموزوم کمتر دارند. به نظر می رسد کروموزوم 2 انسان از ادغام دو کروموزوم اجدادی حاصل شده باشد و بسیاری از ژن های آن دو کروموزوم اصلی به کروموزوم های دیگر منتقل شده اند.
  5. تفاوت در تعداد و موقعیت ماهواره ها. ماهواره ها اجسام کوچکی هستند که توسط یک نخ نازک به کروموزوم متصل شده اند.
  6. تفاوت در درجه و توزیع محتوای GC ( جفت گوانین - سیتوزین در مقابل آدنین - تیمین ). در متافازی که معمولاً کاریوتایپ مورد مطالعه قرار می‌گیرد، تمام DNA متراکم می‌شود، اما بیشتر اوقات، DNA با محتوای GC بالا معمولاً کمتر متراکم می‌شود، یعنی به‌جای هتروکروماتین به‌عنوان یوکروماتین ظاهر می‌شود . DNA غنی از GC تمایل دارد که حاوی DNA کد کننده بیشتری باشد و از نظر رونویسی فعال تر باشد . [11] DNA غنی از GC در رنگ‌آمیزی گیمسا سبک‌تر است . [12] نواحی یوکروماتین حاوی مقادیر بیشتری از جفت گوانین - سیتوزین است (یعنی محتوای GC بالاتری دارد ). تکنیک رنگ‌آمیزی با استفاده از رنگ‌آمیزی گیمسا G banding نامیده می‌شود و بنابراین G-Bands معمولی را تولید می‌کند. [12]

بنابراین گزارش کامل کاریوتایپ ممکن است شامل تعداد، نوع، شکل و نوار کروموزوم ها و همچنین سایر اطلاعات سیتوژنتیکی باشد.

تنوع اغلب یافت می شود:

  1. بین دو جنس،
  2. بین خط میکروبی و سوما (بین گامت و بقیه بدن)،
  3. بین اعضای یک جمعیت ( پلی‌مورفیسم کروموزوم )،
  4. در تخصص جغرافیایی و
  5. در موزاییک ها یا افراد غیرعادی دیگر. [13]

کاریوگرام انسانی

کاریوگرام میکرووگرافی یک مرد مرد. برای جزئیات بیشتر به متن بخش مراجعه کنید.
کاریوگرام شماتیک یک انسان. حتی در بزرگنمایی کم، یک نمای کلی از ژنوم انسان ، با جفت‌های کروموزوم شماره‌دار، تغییرات اصلی آن در طول چرخه سلولی (مرکز بالا)، و ژنوم میتوکندری به مقیاس (در پایین سمت چپ) ارائه می‌دهد . برای جزئیات بیشتر به متن بخش مراجعه کنید.

هر دو کاریوگرام میکروگرافیک و شماتیک نشان داده شده در این بخش دارای طرح کروموزوم استاندارد هستند و مناطق تیره تر و روشن تر را همانطور که در نوار G دیده می شود نشان می دهند که ظاهر کروموزوم ها پس از درمان با تریپسین (برای هضم جزئی کروموزوم ها) و رنگ آمیزی با گیمسا است. لکه دار شدن . در مقایسه با نواحی تیره‌تر، مناطق روشن‌تر معمولاً از نظر رونویسی فعال‌تر هستند، با نسبت DNA کدکننده بیشتر در مقابل DNA غیر کدکننده و محتوای GC بالاتر . [11]

هر دو کاریوگرام میکروگرافیک و شماتیک کاریوتایپ دیپلوئید طبیعی انسان را نشان می‌دهند که ترکیب معمولی ژنوم در یک سلول طبیعی بدن انسان است و شامل 22 جفت کروموزوم اتوزومی و یک جفت کروموزوم جنسی (آلوزوم) است. یک استثنای اصلی برای دیپلوئیدی در انسان گامت ها (سلول های اسپرم و تخمک) هستند که هاپلوئید با 23 کروموزوم جفت نشده هستند و این پلوئیدی در این کاریوگرام ها نشان داده نمی شود. کاریوگرام میکروگرافیک به مقیاس خاکستری تبدیل می‌شود ، در حالی که کاریوگرام شماتیک رنگ بنفش را همانطور که معمولاً در رنگ آمیزی گیمسا مشاهده می‌شود نشان می‌دهد (و نتیجه جزء B لاجوردی آن است که DNA را بنفش رنگ می‌کند). [14]

کاریوگرام شماتیک در این بخش یک نمایش گرافیکی از کاریوتایپ ایده آل است. برای هر جفت کروموزوم، مقیاس سمت چپ طول را بر حسب میلیون جفت باز نشان می‌دهد و مقیاس سمت راست، نام‌گذاری باندها و زیر باندها را نشان می‌دهد . چنین باندها و زیر باندهایی توسط سیستم بین المللی نامگذاری سیتوژنومیک انسان برای توصیف مکان های ناهنجاری های کروموزوم استفاده می شود. هر ردیف از کروموزوم ها به صورت عمودی در سطح سانترومر قرار دارند .

گروه های کروموزوم انسانی

بر اساس مشخصات کاریوگرام اندازه، موقعیت سانترومر و گاهی اوقات وجود یک ماهواره کروموزومی (قطعه ای دیستال به یک انقباض ثانویه )، کروموزوم های انسانی به گروه های زیر طبقه بندی می شوند: [15]

از طرف دیگر، ژنوم انسان را می‌توان بر اساس جفت شدن، تفاوت‌های جنسی، و همچنین مکان درون هسته سلول در مقابل درون میتوکندری به صورت زیر طبقه‌بندی کرد :

کپی شماره

چرخه سلولی

کاریوگرام های شماتیک معمولاً یک عدد کپی DNA مربوط به فاز G 0 حالت سلولی (خارج از چرخه سلولی همانندسازی ) را نشان می دهند که رایج ترین حالت سلول ها است. کاریوگرام شماتیک در این قسمت نیز این حالت را نشان می دهد. در این حالت (و همچنین در طول فاز G 1 چرخه سلولی )، هر سلول دارای 2 کروموزوم اتوزومی از هر نوع است (تعیین شده 2n)، که در آن هر کروموزوم دارای یک نسخه از هر مکان است ، که تعداد کل نسخه 2 را برای هر منبع (2c). در مرکز بالا در کاریوگرام شماتیک، همچنین جفت کروموزوم 3 را پس از انجام سنتز DNA نشان می دهد که در فاز S (با حاشیه نویسی S) چرخه سلولی رخ می دهد. این فاصله شامل فاز G 2 و متافاز (با حاشیه نویسی شده به عنوان "متا") است. در طول این بازه، هنوز 2n وجود دارد، اما هر کروموزوم دارای 2 نسخه از هر مکان است، که در آن هر کروماتید خواهر (بازوی کروموزوم) در سانترومر به هم متصل است، در مجموع 4c. [17] کروموزوم‌های موجود در کاریوگرام‌های میکروگرافیک نیز در این حالت هستند، زیرا عموماً در متافاز میکروگراف می‌شوند، اما در این مرحله دو نسخه از هر کروموزوم آنقدر به یکدیگر نزدیک هستند که به‌صورت یکی ظاهر می‌شوند، مگر اینکه وضوح تصویر بالا باشد. برای تشخیص آنها کافی است. در واقع، در طول فازهای G 0 و G 1 ، DNA هسته ای به صورت کروماتین پراکنده می شود و کروموزوم های قابل تشخیص بصری را حتی در میکرووگرافی نشان نمی دهد.

تعداد کپی ژنوم میتوکندری انسان در هر سلول انسانی از 0 (گلبول های قرمز) [18] تا 1500000 ( اووسیت )، عمدتاً بسته به تعداد میتوکندری در هر سلول متفاوت است. [19]

تنوع و تکامل کاریوتیپ ها

اگرچه تکثیر و رونویسی DNA در یوکاریوت ها بسیار استاندارد شده است ، نمی توان این را در مورد کاریوتیپ های آنها که بسیار متغیر هستند، گفت . بین گونه‌ها از نظر تعداد کروموزوم و سازماندهی دقیق، علیرغم ساختن آنها از یک درشت مولکول ، تفاوت وجود دارد . این تنوع مبنایی برای طیف وسیعی از مطالعات در سیتولوژی تکاملی فراهم می کند .

در برخی موارد حتی تنوع قابل توجهی در گونه وجود دارد. در یک بررسی، گادفری و مسترز نتیجه می گیرند:

به نظر ما، بعید است که یک فرآیند یا فرآیند دیگر بتواند به طور مستقل طیف وسیعی از ساختارهای کاریوتیپی را که مشاهده می‌شود، توضیح دهد... اما، در ارتباط با سایر داده‌های فیلوژنتیکی، شکافت کاریوتیپی ممکن است به توضیح تفاوت‌های چشمگیر در اعداد دیپلوئید کمک کند. بین گونه های نزدیک به هم، که قبلا غیر قابل توضیح بودند. [20]

اگرچه اطلاعات زیادی در مورد کاریوتیپ ها در سطح توصیفی وجود دارد و واضح است که تغییرات در سازمان کاریوتیپ تأثیراتی بر سیر تکاملی بسیاری از گونه ها داشته است، اما کاملاً مشخص نیست که اهمیت کلی آن چه می تواند باشد.

علیرغم بسیاری از تحقیقات دقیق، ما درک بسیار ضعیفی از علل تکامل کاریوتایپ داریم... اهمیت کلی تکامل کاریوتایپ مبهم است.

-  مینارد اسمیت [21]

تغییرات در طول توسعه

به جای سرکوب ژنی معمول، برخی از ارگانیسم ها برای حذف هتروکروماتین در مقیاس بزرگ یا انواع دیگر تنظیم قابل مشاهده با کاریوتیپ اقدام می کنند.

تعداد کروموزوم ها در یک مجموعه

یک مثال دیدنی از تنوع بین گونه های نزدیک به هم ، muntjac است که توسط کرت بنیرشکه و دوریس وورستر مورد بررسی قرار گرفت. عدد دیپلوئید مونتجاک چینی، Muntacus reevesi ، 46 بود که تماماً تلوسانتریک بود . هنگامی که آنها به کاریوتایپ مونتیاک هندی نزدیک به هم مرتبط، مونتیاکوس مونتجاک نگاه کردند ، از اینکه کروموزوم های ماده = 6، نر = 7 کروموزوم دارد، شگفت زده شدند. [28]

آنها به سادگی نمی توانستند آنچه را می دیدند باور کنند... آنها برای دو یا سه سال سکوت کردند زیرا فکر می کردند مشکلی در کشت بافت آنها وجود دارد... اما زمانی که آنها چند نمونه دیگر به دست آوردند، [یافته های خود را] تایید کردند.

-  Hsu p. 73-4 [29]

تعداد کروموزوم ها در کاریوتیپ بین گونه های (نسبتا) نامرتبط بسیار متغیر است. رکورد پایین متعلق به نماتد Parascaris univalens است که در آن هاپلوئید n=1 است. و یک مورچه: Myrmecia pilosula . [30] رکورد بالا جایی در میان سرخس ها خواهد بود ، با سرخس زبان جمع کننده Ophioglossum با میانگین 1262 کروموزوم جلوتر است. [31] امتیاز برتر برای حیوانات ممکن است ماهی خاویاری پوزه کوتاه Acipenser brevirostrum با 372 کروموزوم باشد. [32] وجود کروموزوم های اضافی یا B به این معنی است که تعداد کروموزوم ها می تواند حتی در یک جمعیت آمیخته متفاوت باشد. و آنیوپلوئیدها مثال دیگری هستند، اگرچه در این مورد آنها به عنوان اعضای عادی جمعیت در نظر گرفته نمی شوند.

عدد بنیادی

عدد اساسی، FN ، یک کاریوتیپ، تعداد بازوهای کروموزومی اصلی قابل مشاهده در هر مجموعه کروموزوم است. [33] [34] بنابراین، FN ≤ ​​2 x 2n، تفاوت بسته به تعداد کروموزوم‌هایی که تک بازوی در نظر گرفته می‌شوند ( آکروسانتریک یا تلوسانتریک ) موجود است. انسانها به دلیل وجود پنج جفت کروموزوم آکروسانتریک: 13 ، 14 ، 15 ، 21 و 22 FN = 82، [35] دارند ( کروموزوم Y انسان نیز برآمده از مرکز است). عدد اتوزومی اساسی یا عدد بنیادی اتوزومی، FNa [36] یا AN ، [37] کاریوتیپ، تعداد بازوهای کروموزومی اصلی قابل مشاهده در هر مجموعه اتوزوم ها ( کروموزوم های غیر مرتبط با جنسیت ) است.

پلوئیدی

پلوئیدی تعداد مجموعه کامل کروموزوم ها در یک سلول است.

سری های پلی پلوئید در گونه های مرتبط که به طور کامل از مضرب های یک عدد پایه تشکیل شده اند به عنوان اپلوید شناخته می شوند .

آنیوپلوئیدی

آنئوپلوئیدی وضعیتی است که در آن تعداد کروموزوم در سلول ها عدد معمولی برای گونه نیست. این امر منجر به یک ناهنجاری کروموزوم مانند یک کروموزوم اضافی یا یک یا چند کروموزوم از دست رفته می شود. ناهنجاری در تعداد کروموزوم ها معمولاً باعث نقص در رشد می شود. سندرم داون و سندرم ترنر نمونه هایی از این موارد هستند.

آنیوپلوئیدی همچنین ممکن است در گروهی از گونه های نزدیک به هم رخ دهد. نمونه‌های کلاسیک در گیاهان، جنس Crepis هستند که در آن اعداد گامت (= هاپلوئید) سری x = 3، 4، 5، 6، و 7 را تشکیل می‌دهند. و کروکوس ، که در آن هر عدد از x = 3 تا x = 15 با حداقل یک گونه نشان داده می شود. شواهد از انواع مختلف نشان می دهد که روند تکامل در گروه های مختلف در جهت های مختلف بوده است. [48] ​​در پستانداران، میمون های بزرگ دارای کروموزوم 24x2 هستند در حالی که انسان ها دارای کروموزوم 23x2 هستند. کروموزوم 2 انسان از ادغام کروموزوم های اجدادی تشکیل شد و تعداد آنها کاهش یافت. [49]

پلی مورفیسم کروموزومی

برخی از گونه ها برای اشکال ساختاری کروموزوم های مختلف چندشکلی هستند . [50] تغییرات ساختاری ممکن است با تعداد کروموزوم های مختلف در افراد مختلف مرتبط باشد، که در کلاله سوسک کفشدوزک Chilocorus ، برخی از مانتیدها از جنس آمل ، [51] سورگ اروپایی Sorex araneus رخ می دهد . [52] شواهدی از مورد نرم تنان Thais lapillus ( چرخ سگ ) در سواحل بریتانی وجود دارد که نشان می‌دهد این دو شکل کروموزوم با زیستگاه‌های مختلف سازگار شده‌اند . [53]

گونه های درختان

مطالعه دقیق نواربندی کروموزوم در حشرات با کروموزوم‌های پلی‌تن می‌تواند روابط بین گونه‌های نزدیک به هم را آشکار کند: مثال کلاسیک مطالعه نواربندی کروموزوم در مگس سرکه هاوایی توسط Hampton L. Carson است .

در حدود 6500 مایل مربع (17000 کیلومتر مربع )، جزایر هاوایی دارای متنوع ترین مجموعه مگس های مگس مگس سرکه از جنگل های بارانی گرفته تا علفزارهای زیر آلپ زندگی می کنند . این تقریباً 800 گونه مگس سرکه هاوایی معمولاً به دو جنس، مگس سرکه و اسکاپتومیزا ، از خانواده مگس سرکه (Drosophilidae) اختصاص دارند .

نوار پلیتنی گروه "بال تصویر"، بهترین گروه مطالعه شده از مگس سرکه هاوایی، کارسون را قادر ساخت تا درخت تکاملی را مدتها قبل از عملی شدن تجزیه و تحلیل ژنوم بررسی کند. به یک معنا، آرایش ژنی در الگوهای نواری هر کروموزوم قابل مشاهده است. بازآرایی کروموزومی، به ویژه وارونگی ، این امکان را فراهم می کند که ببینیم کدام گونه ها به هم نزدیک هستند.

نتایج مشخص است. وارونگی ها، زمانی که به شکل درخت ترسیم می شوند (و مستقل از سایر اطلاعات)، "جریان" واضحی از گونه ها را از جزایر قدیمی تر به جدیدتر نشان می دهند. همچنین مواردی از استعمار بازگشت به جزایر قدیمی و پرش از جزایر وجود دارد، اما این موارد بسیار کمتر است. با استفاده از تاریخ گذاری K-Ar ، قدمت جزایر فعلی از 0.4 میلیون سال پیش (mya) ( Mauna Kea ) تا 10mya ( Necker ) است. قدیمی‌ترین عضو مجمع‌الجزایر هاوایی که هنوز بالای دریاست ، کوره آتول است که می‌توان قدمت آن را به 30 میلیون سال رساند. خود مجمع الجزایر (تولید شده توسط صفحه اقیانوس آرام در حال حرکت بر روی یک نقطه داغ ) برای مدت طولانی تری، حداقل تا کرتاسه وجود داشته است . جزایر قبلی اکنون در زیر دریا ( گیوت ها ) زنجیره امپراتور Seamount را تشکیل می دهند . [54]

همه گونه های بومی مگس سرکه و اسکاپتومیزا در هاوایی ظاهراً از یک گونه اجدادی منشا گرفته اند که احتمالاً 20 میلیون سال پیش جزایر را مستعمره کرده اند. تشعشعات تطبیقی ​​بعدی توسط فقدان رقابت و تنوع گسترده ای از سوله ها تحریک شد . اگرچه ممکن است یک ماده در دوران بارداری تنها یک جزیره را مستعمره کند، به احتمال زیاد گروهی از همان گونه بوده است. [55] [56] [57] [58]

حیوانات و گیاهان دیگری نیز در مجمع الجزایر هاوایی وجود دارند که تحت تابش های تطبیقی ​​مشابه، البته کمتر تماشایی، قرار گرفته اند. [59] [60]

نواربندی کروموزوم

کروموزوم ها هنگام درمان با برخی لکه ها، یک الگوی نواری نشان می دهند. نوارها نوارهای روشن و تیره متناوب هستند که در طول کروموزوم ها ظاهر می شوند. الگوهای نواری منحصر به فرد برای شناسایی کروموزوم ها و برای تشخیص انحرافات کروموزومی، از جمله شکستگی کروموزوم، از دست دادن، تکرار، جابجایی یا قطعات معکوس استفاده می شود. طیف وسیعی از تیمارهای مختلف کروموزوم طیفی از الگوهای باندی را تولید می کنند: باند G، باند R، باند C، باند Q، باند T و باند NOR.

به تصویر کشیدن کاریوتیپ ها

انواع باندینگ

سیتوژنتیک از چندین تکنیک برای تجسم جنبه های مختلف کروموزوم ها استفاده می کند: [9]

سیتوژنتیک کاریوتایپ کلاسیک

کاریوگرام از یک لنفوسیت زن انسانی که با استفاده از FISH دنباله Alu را بررسی کرد

در کاریوتیپ "کلاسیک" (تصویر شده)، رنگ ، اغلب Giemsa (G-banding) ، کمتر مپاکرین (quinacrine) ، برای رنگ آمیزی نوارهای روی کروموزوم ها استفاده می شود. Giemsa مخصوص گروه های فسفات DNA است . کویناکرین به مناطق غنی از آدنین - تیمین متصل می شود . هر کروموزوم دارای یک الگوی نواری مشخص است که به شناسایی آنها کمک می کند. هر دو کروموزوم در یک جفت دارای الگوی باند یکسانی خواهند بود.

کاریوتیپ ها با بازوی کوتاه کروموزوم در بالا و بازوی بلند در پایین مرتب شده اند. برخی از کاریوتیپ ها به ترتیب بازوهای کوتاه و بلند را p و q می نامند . علاوه بر این، نواحی و مناطق فرعی که رنگ‌آمیزی متفاوت دارند، نام‌های عددی از نزدیک به دیستال روی بازوهای کروموزوم داده می‌شوند. به عنوان مثال، سندرم Cri du chat شامل یک حذف در بازوی کوتاه کروموزوم 5 است. به صورت 46,XX,5p- نوشته شده است. منطقه بحرانی برای این سندرم حذف p15.2 ( موقعیت روی کروموزوم) است که به صورت 46,XX,del(5)(p15.2) نوشته شده است. [62]

ماهی چند رنگ (mFISH) و کاریوتایپ طیفی (تکنیک SKY)

کاریوگرام طیفی یک ماده انسانی

FISH چند رنگ و کاریوتایپ طیفی قدیمی‌تر تکنیک‌های سیتوژنتیک مولکولی هستند که برای تجسم همزمان همه جفت کروموزوم‌های موجود در یک ارگانیسم در رنگ‌های مختلف استفاده می‌شوند. کاوشگرهای نشاندار شده با فلورسنت برای هر کروموزوم با برچسب گذاری DNA اختصاصی کروموزوم با فلوروفورهای مختلف ساخته می شوند . از آنجایی که تعداد محدودی از فلوروفورهای مجزا از نظر طیفی وجود دارد، از یک روش برچسب‌گذاری ترکیبی برای تولید رنگ‌های مختلف استفاده می‌شود. ترکیبات فلوروفور توسط یک میکروسکوپ فلورسانس با استفاده از حداکثر 7 فیلتر فلورسانس با نوار باریک یا در مورد کاریوتایپینگ طیفی، با استفاده از یک تداخل سنج متصل به یک میکروسکوپ فلورسانس گرفته و تجزیه و تحلیل می شوند. در مورد یک تصویر mFISH، هر ترکیبی از فلوئوروکروم ها از تصاویر اصلی به دست آمده با یک شبه رنگ در یک نرم افزار تجزیه و تحلیل تصویر اختصاصی جایگزین می شود. بنابراین، کروموزوم ها یا بخش های کروموزومی را می توان تجسم و شناسایی کرد که امکان تجزیه و تحلیل بازآرایی های کروموزومی را فراهم می کند. [63] در مورد کاریوتایپینگ طیفی، نرم افزار پردازش تصویر یک شبه رنگ را به هر ترکیب طیفی متفاوت اختصاص می دهد که امکان تجسم کروموزوم های رنگی جداگانه را فراهم می کند. [64]

کاریوتایپ طیفی انسان

Multicolor FISH برای شناسایی انحرافات کروموزوم ساختاری در سلول های سرطانی و سایر شرایط بیماری زمانی که باندینگ گیمسا یا سایر تکنیک ها به اندازه کافی دقیق نیستند استفاده می شود.

کاریوتایپ دیجیتال

کاریوتایپ دیجیتال تکنیکی است که برای تعیین کمیت تعداد کپی DNA در مقیاس ژنومی استفاده می شود. توالی های کوتاهی از DNA از مکان های خاص در سراسر ژنوم جدا و شمارش می شوند. [65] این روش به عنوان کاریوتایپ مجازی نیز شناخته می شود . با استفاده از این تکنیک، می توان تغییرات کوچکی را در ژنوم انسان تشخیص داد که از طریق روش هایی با استفاده از کروموزوم های متافاز قابل تشخیص نیست. برخی از حذف‌های لوکوس با ایجاد سرطان مرتبط هستند. چنین حذف‌هایی از طریق کاریوتایپ دیجیتال با استفاده از مکان‌های مرتبط با توسعه سرطان یافت می‌شوند. [66]

ناهنجاری های کروموزومی

ناهنجاری‌های کروموزوم می‌توانند عددی باشند، مانند حضور کروموزوم‌های اضافی یا از دست رفته، یا ساختاری، مانند کروموزوم مشتق ، جابه‌جایی ، وارونگی ، حذف یا تکرار در مقیاس بزرگ. ناهنجاری‌های عددی، که به نام آنیوپلوئیدی نیز شناخته می‌شوند ، اغلب در نتیجه عدم تفکیک در طول میوز در تشکیل گامت رخ می‌دهند . تریزومی ها که در آن سه نسخه از یک کروموزوم به جای دو نسخه معمولی وجود دارد، ناهنجاری های عددی رایج هستند. ناهنجاری های ساختاری اغلب از اشتباهات در نوترکیب همولوگ ناشی می شوند . هر دو نوع ناهنجاری می توانند در گامت ها رخ دهند و بنابراین در تمام سلول های بدن فرد مبتلا وجود خواهند داشت، یا می توانند در طی میتوز رخ دهند و باعث ایجاد یک فرد موزاییک ژنتیکی شوند که دارای برخی سلول های طبیعی و برخی غیر طبیعی است.

در انسان

ناهنجاری های کروموزومی که منجر به بیماری در انسان می شود عبارتند از

برخی از اختلالات از از دست دادن تنها یک قطعه از یک کروموزوم، از جمله

تاریخچه مطالعات کاریوتیپ

کروموزوم ها برای اولین بار در سلول های گیاهی توسط کارل ویلهلم فون ناگلی در سال 1842 مشاهده شد. رفتار آنها در سلول های حیوانی ( سمندر ) توسط والتر فلمینگ ، کاشف میتوز ، در سال 1882 توصیف شد . این نام توسط آناتومیست آلمانی دیگر، هاینریش فون والدایر در 1888. این نئو لاتین از یونان باستان καρυον karyon ، "هسته"، "دانه"، یا "هسته"، و τύπος typos ، "شکل عمومی") است.

مرحله بعدی پس از توسعه ژنتیک در اوایل قرن بیستم اتفاق افتاد، زمانی که مشخص شد کروموزوم ها (که با کاریوتایپ قابل مشاهده است) حامل ژن ها هستند. اصطلاح کاریوتیپ که با ظاهر فنوتیپی کروموزوم‌های سوماتیکی تعریف می‌شود ، برخلاف محتویات ژنتیکی آن‌ها، توسط گریگوری لویتسکی که با لو دلونای، سرگئی ناواشین و نیکولای واویلوف کار می‌کرد ، معرفی شد . [67] [68] [69] [70] تاریخچه بعدی این مفهوم را می توان در آثار سی دی دارلینگتون [71] و مایکل جی دی وایت دنبال کرد . [4] [13]

بررسی کاریوتایپ انسان سال‌ها طول کشید تا اساسی‌ترین سوال حل شود: یک سلول دیپلوئید طبیعی انسان حاوی چند کروموزوم است؟ [72] در سال 1912، هانس فون وینیوارتر 47 کروموزوم در اسپرماتوگونی و 48 کروموزوم در اووگونیا را گزارش کرد و مکانیسم تعیین جنسیت XX/XO را به نتیجه رساند . [73] نقاش در سال 1922 مطمئن نبود که دیپلوئید انسان ها 46 است یا 48، در ابتدا از 46 حمایت کرد، [74] اما نظر خود را از 46 به 48 اصلاح کرد، و او به درستی بر داشتن سیستم XX/XY اصرار داشت . [75] با توجه به تکنیک های آن زمان، این نتایج قابل توجه بود.

ادغام کروموزوم های اجدادی بقایای مشخصی از تلومرها و یک سانترومر باقیمانده باقی مانده است.

جو هین تجیو که در آزمایشگاه آلبرت لوان [76] کار می کرد ، با استفاده از تکنیک های جدید موجود در آن زمان، تعداد کروموزوم ها را 46 دریافت کرد:

  1. استفاده از سلول ها در کشت بافت
  2. پیش تیمار سلول ها در محلول هیپوتونیک ، که آنها را متورم می کند و کروموزوم ها را پخش می کند.
  3. مهار میتوز در متافاز با محلول کلشی سین
  4. له کردن آماده سازی روی اسلاید باعث می شود کروموزوم ها به یک صفحه واحد تبدیل شوند
  5. برش فتومیکروگراف و مرتب کردن نتیجه در یک کاریوگرام غیرقابل انکار.

این کار در سال 1955 انجام شد و در سال 1956 منتشر شد. کاریوتیپ انسان فقط شامل 46 کروموزوم است. [77] [29] میمون های بزرگ دیگر 48 کروموزوم دارند. اکنون مشخص شده است که کروموزوم 2 انسان نتیجه ادغام سرتاسر دو کروموزوم میمون اجدادی است. [78] [79]

همچنین ببینید

مراجع

  1. ↑ «کاریوتیپ، تعریف». دیکشنری انگلیسی کالینز . بازبینی شده در 23 دسامبر 2022 .
  2. ^ جاد، والتر اس. کمبل، کریستوفر اس. کلوگ، الیزابت ا. استیونز، پیتر اف. دونوگهو، مایکل جی (2002). سیستماتیک گیاهی، یک رویکرد فیلوژنتیک (2 ویرایش). ساندرلند MA، ایالات متحده: Sinauer Associates Inc. p. 544. شابک 0-87893-403-0.
  3. ^ King, RC; استانسفیلد، WD; مولیگان، پی کی (2006). فرهنگ لغت ژنتیک (ویرایش هفتم). انتشارات دانشگاه آکسفورد ص 242.
  4. ^ ab White 1973, p. 35
  5. ^ استبینز، جی ال (1950). "فصل دوازدهم: کاریوتایپ". تنوع و تکامل در گیاهان انتشارات دانشگاه کلمبیا شابک 9780231017336.
  6. ↑ «کاریوسیستماتیک».
  7. ↑ لی ام. سیلور (1995). ژنتیک موش، مفاهیم و کاربردها. فصل 5.2: کاریوتیپ ها، کروموزوم ها و جابه جایی ها. انتشارات دانشگاه آکسفوردبازبینی شده در اوت 2004، ژانویه 2008
  8. ^ آماده سازی شامل رنگ های متیلن بلو، ائوزین Y و Azure-A,B,C
  9. ^ ab Gustashaw KM 1991. لکه های کروموزومی. In The ACT Cytogenetics Laboratory Manual 2nd ed, ed. ام جی بارچ. انجمن فناوران سیتوژنتیک، انتشارات ریون، نیویورک.
  10. ^ استبینز، جی ال (1971). تکامل کروموزومی در گیاهان عالی لندن: آرنولد. صص 85-86. شابک 9780713122879.
  11. ^ ab Romiguier J, Roux C (2017). "سوگیری های تحلیلی مرتبط با محتوای GC در تکامل مولکولی". جنت جلو . 8 : 16. doi : 10.3389/fgene.2017.00016 . PMC 5309256 . PMID  28261263. 
  12. ^ ab Thompson & Thompson Genetics in Medicine ویرایش هفتم
  13. ^ ab White MJD 1973. سیتولوژی و تکامل حیوانات . چاپ سوم، انتشارات دانشگاه کمبریج.
  14. ^ K. Lew (2012). نمونه گیری جامع و آماده سازی نمونه. فصل: 3.05 - جمع آوری و جابجایی نمونه خون. مطبوعات دانشگاهی. شابک 9780123813749.
  15. ↑ اروینسیاه، ر.، ریندی، و نورجانی، م. (۱۳۹۶). "ارتباط فعالیت های تجزیه و تحلیل کروموزوم انسانی در برابر مفهوم جهش در درس ژنتیک. سری کنفرانس های IOP". علم و مهندسی مواد . doi : 10.1088/1757-899x/180/1/012285 . S2CID  90739754.{{cite journal}}: CS1 maint: multiple names: authors list (link)
  16. ^ Sax, L. (2002). «اینترسکس چقدر رایج است؟». مجله تحقیقات جنسی . 39 (3): 174-178. doi :10.1080/00224490209552139. PMID  12476264. S2CID  33795209.
  17. ↑ Gomes CJ، Harman MW، Centuori SM، Wolgemuth CW، Martinez JD (2018). "اندازه گیری محتوای DNA در سلول های زنده با میکروسکوپ فلورسانس". بخش سلولی 13 : 6. doi : 10.1186/s13008-018-0039-z . PMC 6123973 . PMID  30202427. {{cite journal}}: CS1 maint: multiple names: authors list (link)
  18. ↑ شوستر آر سی، روبنشتاین ای جی، والاس دی سی (1988). "DNA میتوکندری در سلول های خونی انسان هسته". Biochem Biophys Res Commun . 155 (3): 1360-5. doi :10.1016/s0006-291x(88)81291-9. PMID  3178814.{{cite journal}}: CS1 maint: multiple names: authors list (link)
  19. ↑ Zhang D، Keilty D، Zhang ZF، Chian RC (2017). "میتوکندری در پیری تخمک: درک فعلی". Facts Views Vis Obgyn . 9 (1): 29-38. PMC 5506767 . PMID  28721182. {{cite journal}}: CS1 maint: multiple names: authors list (link)
  20. ↑ Godfrey LR، Masters JC (اوت 2000). نظریه تولید مثل کینتوکور ممکن است تکامل سریع کروموزوم را توضیح دهد. Proc. Natl. آکادمی علمی ایالات متحده آمریکا 97 (18): 9821-3. Bibcode :2000PNAS...97.9821G. doi : 10.1073/pnas.97.18.9821 . PMC 34032 . PMID  10963652. 
  21. ^ Maynard Smith J. 1998. ژنتیک تکاملی . ویرایش دوم، آکسفورد. p218-9
  22. ↑ گودی سی، استبان ام آر (مارس 2001). "حذف کروموزوم در مگس سیارید". مقاله های زیستی . 23 (3): 242-50. doi :10.1002/1521-1878(200103)23:3<242::AID-BIES1034>3.0.CO;2-P. PMID  11223881. S2CID  43718856.
  23. ↑ مولر اف، برنارد وی، توبلر اچ (فوریه 1996). "کاهش کروماتین در نماتدها". مقاله های زیستی . 18 (2): 133-8. doi :10.1002/bies.950180209. PMID  8851046. S2CID  24583845.
  24. ↑ Wyngaard GA، Gregory TR (دسامبر 2001). "کنترل زمانی تکثیر DNA و ارزش تطبیقی ​​کاهش کروماتین در غلاف‌های کوچک". J. Exp. زول . 291 (4): 310-6. Bibcode :2001JEZ...291..310W. doi :10.1002/jez.1131. PMID  11754011.
  25. ↑ گیلبرت اس اف 2006. زیست شناسی رشدی . Sinauer Associates، Stamford CT. ویرایش هشتم، فصل 9
  26. ↑ کینگ، استنسفیلد و مولیگان 2006
  27. ↑ کارل ال، ویلارد اچ (2005). "پروفایل غیرفعال سازی X تنوع گسترده ای را در بیان ژن مرتبط با X در زنان نشان می دهد." طبیعت . 434 (7031): 400-404. Bibcode :2005Natur.434..400C. doi :10.1038/nature03479. PMID  15772666. S2CID  4358447.
  28. ↑ Wurster DH, Benirschke K (ژوئن 1970). "مونتیاک هندی، Muntacus muntjak : گوزنی با تعداد کروموزوم دیپلوئید کم". علم . 168 (3937): 1364-6. Bibcode :1970Sci...168.1364W. doi :10.1126/science.168.3937.1364. PMID  5444269. S2CID  45371297.
  29. ^ ab Hsu TC 1979. سیتوژنتیک انسان و پستانداران: دیدگاه تاریخی . Springer-Verlag، NY.
  30. ^ Crosland MWJ; کروزیر، RH (1986). " Myrmecia pilosula ، مورچه ای با تنها یک جفت کروموزوم". علم . 231 (4743): 1278. Bibcode :1986Sci...231.1278C. doi :10.1126/science.231.4743.1278. PMID  17839565. S2CID  25465053.
  31. ↑ Khandelwal S. (1990). "تکامل کروموزوم در جنس Ophioglossum L". مجله گیاه شناسی انجمن Linnean . 102 (3): 205-217. doi :10.1111/j.1095-8339.1990.tb01876.x.
  32. ^ کیم، دی اس؛ نام، YK; نه، JK; پارک، CH; چپمن، FA (2005). "کاریوتیپ ماهیان خاویاری پوزه کوتاه آمریکای شمالی Acipenser brevirostrum با بیشترین تعداد کروموزوم در Acipenseriformes". تحقیقات ایکتیولوژیک . 52 (1): 94-97. Bibcode :2005IchtR..52...94K. doi :10.1007/s10228-004-0257-z. S2CID  20126376.
  33. ↑ Matthey, R. (15 مه 1945). "تکامل د لا فرمول کروموزومیال chez les vertébrés". Experientia (بازل) . 1 (2): 50-56. doi :10.1007/BF02153623. S2CID  38524594.
  34. ^ د اولیویرا، RR; فلدبرگ، ای. دوس آنجوس، مگابایت؛ Zuanon، J. (ژوئیه-سپتامبر 2007). "مشخصات کاریوتیپ و هترومورفیسم کروموزوم جنسی ZZ/ZW در دو گونه از جنس گربه ماهی Ancistrus Kner، 1854 (Siluriformes: Loricariidae) از حوضه آمازون". ایکتیولوژی نوتروپیکال . 5 (3): 301-6. doi : 10.1590/S1679-62252007000300010 .
  35. ^ Pellicciari، C.; فورمنتی، دی. ردی، کالیفرنیا؛ مانفردی، MG; رومانینی (فوریه 1982). "تنوع محتوای DNA در پستانداران". مجله تکامل انسان . 11 (2): 131-141. Bibcode :1982JHumE..11..131P. doi :10.1016/S0047-2484(82)80045-6.
  36. ^ سوزا، ALG؛ de O. Corrêa, MM; de Aguilar، CT; Pessôa، LM (فوریه 2011). "کاریوتیپ جدید Wiedomys pyrrhorhinus (Rodentia: Sigmodontinae) از Chapada Diamantina، شمال شرقی برزیل" (PDF) . جانورشناسی . 28 (1): 92-96. doi : 10.1590/S1984-46702011000100013 .
  37. ^ وکسلر، ام. Bonvicino، CR (3 ژانویه 2005). "تاکسونومی موش های صحرایی برنج کوتوله از جنس Oligoryzomys Bangs، 1900 (Rodentia، Sigmodontinae) از Cerrado برزیل، با توصیف دو گونه جدید" (PDF) . Arquivos do Museu Nacional، ریودوژانیرو . 63 (1): 113-130. ISSN  0365-4508. بایگانی شده از نسخه اصلی (PDF) در 26 مارس 2012 . بازبینی شده در 22 آوریل 2012 .
  38. ^ استبینز، جی ال (1940). "اهمیت پلی پلوئیدی در تکامل گیاه". طبیعت شناس آمریکایی 74 (750): 54-66. doi :10.1086/280872. S2CID  86709379.
  39. ^ استبینز 1950
  40. ↑ Comai L (نوامبر 2005). "مزایا و معایب پلی پلوئید بودن". نات. کشیش ژنه 6 (11): 836-46. doi :10.1038/nrg1711. PMID  16304599. S2CID  3329282.
  41. ↑ آدامز کی ال، وندل جی اف (آوریل 2005). "پلی پلوئیدی و تکامل ژنوم در گیاهان". Curr. نظر. گیاه بیول . 8 (2): 135-41. Bibcode :2005COPB....8..135A. doi :10.1016/j.pbi.2005.01.001. PMID  15752992.
  42. ^ استبینز 1971
  43. ^ گریگوری، TR; Mable، BK (2011). "فصل 8: پلی پلوئیدی در حیوانات". در گرگوری، تی رایان (ویرایشگر). تکامل ژنوم . مطبوعات دانشگاهی. صص 427-517. شابک 978-0-08-047052-8.
  44. ↑ سفید، MJD (1973). کروموزوم ها (ویرایش ششم). لندن: چپمن و هال. ص 45.
  45. ^ لیلی MA; Duronio RJ (2005). "بینش جدید در مورد کنترل چرخه سلولی از درون سیکل مگس سرکه". انکوژن . 24 (17): 2765-75. doi : 10.1038/sj.onc.1208610 . PMID  15838513.
  46. ↑ Edgar BA، Orr-Weaver TL (مه 2001). چرخه سلولی اندورپلیکاسیون: بیشتر برای کمتر. سلول . 105 (3): 297-306. doi : 10.1016/S0092-8674(01)00334-8 . PMID  11348589. S2CID  14368177.
  47. ^ Nagl W. 1978. Endopolyploidy و polyteny در تمایز و تکامل: به سمت درک تغییرات کمی و کیفی DNA هسته ای در انتوژن و فیلوژنی . الزویر، نیویورک
  48. ^ Stebbins، G. Ledley، Jr. 1972. تکامل کروموزومی در گیاهان عالی . نلسون، لندن p18
  49. ↑ IJdo JW، Baldini A، Ward DC، Reeders ST، Wells RA (اکتبر 1991). "منشا کروموزوم 2 انسان: همجوشی تلومر-تلومر اجدادی". Proc. Natl. آکادمی علمی ایالات متحده آمریکا 88 (20): 9051-5. Bibcode :1991PNAS...88.9051I. doi : 10.1073/pnas.88.20.9051 . PMC 52649 . PMID  1924367. 
  50. ^ ریگر، آر. مایکلیس، ا. گرین، MM (1968). واژه نامه ژنتیک و سیتوژنتیک: کلاسیک و مولکولی . نیویورک: Springer-Verlag. شابک 9780387076683.
  51. ↑ گوستاوسون، اینگمار (3 مارس 1969). "سیتوژنتیک، توزیع و اثرات فنوتیپی انتقال در گاو سوئدی". هردیتاس​ 63 (1-2): 68-169. doi :10.1111/j.1601-5223.1969.tb02259.x. PMID  5399228.
  52. ↑ Searle, JB (1 ژوئن 1984). "سه نژاد کاریوتیپی جدید از سرخوش معمولی Sorex Araneus (Pammalia: Insectivora) و یک فیلوژنی". زیست شناسی سیستماتیک . 33 (2): 184-194. doi :10.1093/sysbio/33.2.184. ISSN  1063-5157.
  53. ^ سفید 1973، ص. 169
  54. ^ کلگ، دی. Dalrymple، GB (1987). "زنجیره آتشفشانی هاوایی-امپراتور، قسمت اول. تکامل زمین شناسی" (PDF) . در دکر، RW؛ رایت، TL; Stauffer، PH (ویرایشگران). آتشفشان در هاوایی جلد 1. صص 5-54. مقاله تخصصی سازمان زمین شناسی آمریکا 1350.
  55. ↑ Carson HL (ژوئن 1970). «ردیاب‌های کروموزومی منشأ گونه‌ها». علم . 168 (3938): 1414-8. Bibcode :1970Sci...168.1414C. doi :10.1126/science.168.3938.1414. PMID  5445927.
  56. ↑ Carson HL (مارس 1983). "توالی های کروموزومی و استعمارهای بین جزیره ای در مگس سرکه هاوایی". ژنتیک . 103 (3): 465-82. doi :10.1093/genetics/103.3.465. PMC 1202034 . PMID  17246115. 
  57. ↑ کارسون اچ ال (1992). "وارونگی در مگس سرکه هاوایی ". در Krimbas، CB؛ پاول، جی آر (ویرایشگران). پلی مورفیسم وارونگی مگس سرکه . Boca Raton FL: CRC Press. صص 407-439. شابک 978-0849365478.
  58. ^ Kaneshiro، KY; Gillespie, RG; کارسون، HL (1995). "کروموزوم ها و اندام تناسلی مرد مگس سرکه هاوایی: ابزارهایی برای تفسیر فیلوژنی و جغرافیا". در واگنر، WL; فانک، ای. (ویرایش‌ها). جغرافیای زیستی هاوایی: تکامل در مجمع الجزایر نقطه داغ . واشنگتن دی سی: انتشارات موسسه اسمیتسونیان. صص 57-71.
  59. ^ Craddock EM (2000). "فرایندهای گونه زایی در تشعشعات تطبیقی ​​گیاهان و حیوانات هاوایی". در Hecht، Max K. مک اینتایر، راس جی. کلگ، مایکل تی. زیست شناسی تکاملی . جلد 31. صص 1-43. doi :10.1007/978-1-4615-4185-1_1. شابک 978-1-4613-6877-9.
  60. ↑ زیگلر، آلن سی (2002). تاریخ طبیعی هاوایی، بوم شناسی، و تکامل. انتشارات دانشگاه هاوایی شابک 978-0-8248-2190-6.
  61. ^ مالوی، استنلی آر. هیوز، کلی (2013). دایره المعارف ژنتیک برنر . سن دیگو، کالیفرنیا: انتشارات آکادمیک. شابک 978-0-08-096156-9. OCLC  836404630.
  62. ^ لیزا جی شفر; نیلز تومراپ، ویرایش. (2005). ISCN 2005: یک سیستم بین المللی برای نامگذاری سیتوژنتیک انسانی . سوئیس: S. Karger AG. شابک 978-3-8055-8019-9.
  63. ↑ Liehr T, Starke H, Weise A, Lehrer H, Claussen U (ژانویه 2004). "مجموعه های پروب FISH چند رنگ و کاربردهای آنها". هیستول. هیستوپاتول​ 19 (1): 229-237. PMID  14702191.
  64. ^ Schröck E, du Manoir S, Veldman T, et al. (ژوئیه 1996). "کاریوتایپینگ طیفی چند رنگ کروموزوم های انسانی". علم . 273 (5274): 494-7. Bibcode :1996Sci...273..494S. doi :10.1126/science.273.5274.494. PMID  8662537. S2CID  22654725.
  65. ^ وانگ TL، Maierhofer C، Speicher MR، و همکاران. (دسامبر 2002). "کاریوتایپینگ دیجیتال". Proc. Natl. آکادمی علمی ایالات متحده آمریکا 99 (25): 16156-61. Bibcode :2002PNAS...9916156W. doi : 10.1073/pnas.202610899 . PMC 138581 . PMID  12461184. 
  66. ^ لیری، ربکا جی; کامینز، اردن؛ وانگ، تیان لی؛ Velculescu, Victor E (اوت 2007). "کاریوتایپینگ دیجیتال". پروتکل های طبیعت 2 (8): 1973-1986. doi :10.1038/nprot.2007.276. ISSN  1754-2189. PMID  17703209. S2CID  33337972.
  67. ^ Zelenin، AV; رودیونوف، AV; بولشوا، NL; بادائوا، ED; موراوونکو، او وی (2016). "ژنوم: خاستگاه و تکامل اصطلاح". زیست شناسی مولکولی . 50 (4): 542-550. doi :10.1134/S0026893316040178. ISSN  0026-8933. PMID  27668601. S2CID  9373640.
  68. ↑ ورمیش، یوریس رابرت؛ راوخ، آنیتا (2006). "پاسخ به Hochstenbach et al". مجله اروپایی ژنتیک انسانی . 14 (10): 1063-1064. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201663 . ISSN  1018-4813. PMID  16736034. S2CID  46363277.
  69. ^ Delaunay LN مطالعه کاریولوژیکی مقایسه ای گونه Muscari Mill. و Bellevalia Lapeyr . بولتن باغ گیاه شناسی تفلیس. 1922، ج 2، n. 1، ص. 1-32 [به روسی]
  70. ↑ باتاگلیا، امیلیو (1994). "نوکلئوزوم و نوکلئوتیپ: نقد اصطلاحی". Caryologia . 47 (3-4): 193-197. doi :10.1080/00087114.1994.10797297.
  71. ↑ Darlington CD 1939. تکامل سیستم های ژنتیکی . انتشارات دانشگاه کمبریج ویرایش دوم، تجدید نظر و بزرگ شده، 1958. الیور و بوید، ادینبورگ.
  72. ↑ ام جی، کوتلر (1974). "از 48 تا 46: تکنیک سیتولوژی، پیش از بارداری و شمارش کروموزوم های انسانی". Bull Hist Med . 48 (4): 465-502. PMID  4618149.
  73. ↑ فون وینیوارتر اچ (1912). "Études sur la spermatogenèse humane". Archives de Biologie . 27 (93): 147-9.
  74. ^ نقاش تی اس (1922). "اسپرم زایی انسان". آنات. Res . 23 : 129.
  75. ^ نقاش تی اس (1923). "مطالعات در اسپرماتوژنز پستانداران II". J. Exp. جانورشناسی . 37 (3): 291-336. doi :10.1002/jez.1400370303.
  76. ↑ رایت، پیرس (11 دسامبر 2001). "جو هین تجیو مردی که تعداد کروموزوم ها را شکست". نگهبان .
  77. ^ Tjio JH; Levan A. (1956). "عدد کروموزوم انسان". هردیتاس​ 42 (1-2): 1-6. doi : 10.1111/j.1601-5223.1956.tb03010.x . PMID  345813.
  78. ^ کروموزوم 2 انسان از ادغام دو اجداد است. کروموزوم الک مک اندرو؛ مشاهده شده در 18 مه 2006.
  79. ^ شواهدی از اصل و نسب مشترک: کروموزوم انسانی 2 (ویدئو) 2007

لینک های خارجی