اتوزوم هر کروموزومی است که کروموزوم جنسی نباشد . [1] اعضای یک جفت اتوزوم در یک سلول دیپلوئید مورفولوژی یکسانی دارند ، برخلاف اعضای جفت آلوزومی ( کروموزوم جنسی ) که ممکن است ساختارهای متفاوتی داشته باشند. DNA در اتوزوم ها در مجموع به عنوان atDNA یا auDNA شناخته می شود . [2]
به عنوان مثال، انسان یک ژنوم دیپلوئیدی دارد که معمولاً شامل 22 جفت اتوزوم و یک جفت آلوزوم (مجموع 46 کروموزوم) است. جفت‌های اتوزوم با اعداد (1 تا 22 در انسان) تقریباً به ترتیب اندازه‌هایشان در جفت‌های پایه برچسب‌گذاری می‌شوند، در حالی که آلوزوم‌ها با حروفشان برچسب‌گذاری می‌شوند. [3] در مقابل، جفت آلوزوم از دو کروموزوم X در زنان یا یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y در مردان تشکیل شده است. ترکیبات غیرمعمول XYY ، XXY ، XXX ، XXXX ، XXXX یا XXYY ، در میان سایر ترکیبات نامنظم، شناخته شده هستند که رخ می دهند و معمولاً باعث ناهنجاری های رشدی می شوند.
اتوزوم ها با وجود اینکه کروموزوم جنسی نیستند، هنوز حاوی ژن های تعیین جنسی هستند. به عنوان مثال، ژن SRY روی کروموزوم Y فاکتور رونویسی TDF را رمزگذاری می کند و برای تعیین جنسیت مرد در طول تکامل حیاتی است. TDF با فعال کردن ژن SOX9 در کروموزوم 17 عمل می‌کند ، بنابراین جهش‌های ژن SOX9 می‌تواند باعث شود که انسان‌ها با کروموزوم Y معمولی به‌عنوان ماده رشد کنند. [4]
تمام اتوزوم های انسانی با استخراج کروموزوم ها از سلولی که در متافاز یا پرومتافاز متوقف شده و سپس رنگ آمیزی آن ها با نوعی رنگ (معمولاً Giemsa ) شناسایی و نقشه برداری شده اند. [5] این کروموزوم ها معمولاً به عنوان کاریوگرام برای مقایسه آسان مشاهده می شوند. متخصصان ژنتیک بالینی می توانند کاریوگرام یک فرد را با کاریوگرام مرجع مقایسه کنند تا اساس سیتوژنتیکی فنوتیپ های خاص را کشف کنند . به عنوان مثال، کاریوگرام فردی مبتلا به سندرم پاتائو نشان می دهد که دارای سه نسخه از کروموزوم 13 است . کاریوگرام و تکنیک‌های رنگ‌آمیزی تنها می‌توانند اختلالات در مقیاس بزرگ کروموزوم‌ها را تشخیص دهند - انحرافات کروموزومی کوچکتر از چند میلیون جفت باز معمولاً در کاریوگرام قابل مشاهده نیستند. [6]
اختلالات ژنتیکی اتوزومال می تواند به دلایل مختلفی ایجاد شود که برخی از شایع ترین آنها عدم انفصال در سلول های زایای والدین یا به ارث بردن آلل های مضر مندل از والدین است. اختلالات ژنتیکی اتوزومی که وراثت مندلی را نشان می دهند، می توانند به صورت اتوزومال غالب یا مغلوب به ارث برسند. [7] این اختلالات در هر دو جنس با فراوانی مساوی ظاهر می شود و توسط آنها منتقل می شود. [7] [8] اختلالات اتوزومال غالب اغلب هم در والدین و هم در کودک وجود دارد، زیرا کودک برای آشکار شدن بیماری نیاز به به ارث بردن تنها یک نسخه از آلل مضر دارد. با این حال، بیماری‌های اتوزومال مغلوب برای تظاهر بیماری به دو نسخه از آلل مضر نیاز دارند. از آنجا که امکان داشتن یک نسخه از یک آلل مضر بدون ارائه فنوتیپ بیماری وجود دارد، دو والدین از نظر فنوتیپی طبیعی می توانند فرزندی مبتلا به این بیماری داشته باشند اگر هر دو ناقل این بیماری باشند (همچنین به عنوان هتروزیگوت شناخته می شود).
آنیوپلوئیدی اتوزومال نیز می تواند منجر به بیماری شود. آنیوپلوئیدی اتوزوم ها به خوبی تحمل نمی شود و معمولاً منجر به سقط جنین در حال رشد می شود. جنین‌هایی که دارای آنئوپلوئیدی کروموزوم‌های غنی از ژن هستند - مانند کروموزوم 1 - هرگز تا پایان عمر زنده نمی‌مانند، [9] و جنین‌هایی که دارای آنوپلوئیدی کروموزوم‌های فقیر از ژن هستند - مانند کروموزوم 21 - هنوز در بیش از 23 درصد موارد سقط می‌شوند. [10] داشتن یک کپی از یک اتوزوم (معروف به مونوزومی) تقریباً همیشه با زندگی ناسازگار است، اگرچه به ندرت برخی از مونوزوم ها می توانند از تولد گذشته زنده بمانند. با این حال، داشتن سه نسخه از اتوزوم (معروف به تریزومی) با زندگی بسیار سازگارتر است. یک مثال رایج سندرم داون است که به دلیل داشتن سه نسخه از کروموزوم 21 به جای دو نسخه معمول ایجاد می شود. [9]
آنوپلوئیدی جزئی نیز می تواند در نتیجه جابه جایی های نامتعادل در طول میوز رخ دهد. [11] حذف بخشی از یک کروموزوم باعث مونوزومی جزئی می شود، در حالی که تکرار می تواند باعث تریزومی جزئی شود. اگر تکرار یا حذف به اندازه کافی بزرگ باشد، می توان آن را با تجزیه و تحلیل کاریوگرام فرد کشف کرد. جابجایی اتوزومی می تواند مسئول تعدادی از بیماری ها باشد، از سرطان گرفته تا اسکیزوفرنی . [12] [13] برخلاف اختلالات تک ژنی، بیماری‌های ناشی از آنیوپلوئیدی نتیجه دوز نامناسب ژن هستند ، نه محصول ژنی غیرعملکردی. [14]