stringtranslate.com

بیماری سلول داسی‌شکل

بیماری سلول داسی شکل ( SCD ) که به سادگی سلول داسی نیز نامیده می شود ، گروهی از اختلالات خونی مرتبط با هموگلوبین است که معمولاً به ارث می رسد . [2] شایع ترین نوع آن به عنوان کم خونی داسی شکل شناخته می شود . [2] منجر به ناهنجاری در هموگلوبین پروتئین حامل اکسیژن موجود در گلبول های قرمز می شود . [2] این منجر به شکلی سفت و داس مانند در شرایط خاص می شود. [2] مشکلات در بیماری سلول داسی شکل معمولاً در حدود 5 تا 6 ماهگی شروع می شود. [1] تعدادی از مشکلات سلامتی ممکن است ایجاد شود، مانند حملات درد (معروف به بحران سلول داسی شکل ) در مفاصل، کم خونی ، تورم در دست ها و پاها، عفونت های باکتریایی ، سرگیجه [9] و سکته مغزی . [1] درد طولانی مدت ممکن است با بالا رفتن سن افراد ایجاد شود. [2] میانگین امید به زندگی در کشورهای توسعه یافته 40 تا 60 سال است. اغلب با افزایش سن بدتر می شود. [10] همه اندام های اصلی تحت تأثیر بیماری سلول داسی قرار می گیرند. کبد، قلب، کلیه‌ها، کیسه صفرا، چشم‌ها، استخوان‌ها و مفاصل نیز می‌توانند از عملکرد غیرطبیعی سلول‌های داسی و ناتوانی آنها در جریان صحیح در رگ‌های خونی کوچک آسیب ببینند. [11]

بیماری سلول داسی شکل زمانی رخ می دهد که فرد دو نسخه غیر طبیعی از ژن β-گلوبین ( HBB ) که هموگلوبین را می سازد، به ارث می برد، یکی از هر یک از والدین. [3] این ژن در کروموزوم 11 وجود دارد . [12] بسته به جهش دقیق در هر ژن هموگلوبین، چندین زیرگروه وجود دارد. [2] حمله را می توان با تغییرات دما، استرس، کم آبی و ارتفاع زیاد آغاز کرد. [1] فردی که دارای یک نسخه غیرطبیعی است معمولاً علائمی ندارد و گفته می‌شود که دارای صفت سلول داسی است . [3] به چنین افرادی ناقل نیز گفته می شود . [5] تشخیص با آزمایش خون است ، و برخی از کشورها همه نوزادان را در بدو تولد برای این بیماری آزمایش می‌کنند. [4] تشخیص در دوران بارداری نیز امکان پذیر است. [4]

مراقبت از افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل ممکن است شامل پیشگیری از عفونت با واکسیناسیون و آنتی بیوتیک ها ، مصرف زیاد مایعات، مکمل اسید فولیک و داروهای ضد درد باشد . [5] [6] اقدامات دیگر ممکن است شامل انتقال خون و داروی هیدروکسی کاربامید (هیدروکسی اوره) باشد. [6] در سال 2023، ژن درمانی جدید تایید شد. [13] [14] درصد کمی از افراد را می توان با پیوند سلول های مغز استخوان درمان کرد .

تا سال 2015 ، حدود 4.4 میلیون نفر به بیماری سلول داسی شکل مبتلا هستند، در حالی که 43 میلیون نفر دیگر دارای ویژگی سلول داسی هستند. [7] [15] اعتقاد بر این است که حدود 80٪ موارد بیماری سلول داسی شکل در جنوب صحرای آفریقا رخ می دهد . [16] همچنین به میزان کمتری در بخش‌هایی از هند ، اروپای جنوبی ، غرب آسیا ، شمال آفریقا و در میان مردم آفریقایی منشاء (در جنوب صحرا) که در سایر نقاط جهان زندگی می‌کنند، دیده می‌شود. [17] در سال 2015، حدود 114800 کشته برجای گذاشت. [8] این بیماری برای اولین بار در ادبیات پزشکی توسط پزشک آمریکایی جیمز بی. هریک در سال 1910 توصیف شد. [18] [19] در سال 1949، انتقال ژنتیکی آن توسط EA Beet و JV Neel تعیین شد. [19] در سال 1954، اثر محافظتی در برابر مالاریا صفت سلول داسی شکل توصیف شد. [19]

علائم و نشانه ها

دست ها و انگشتان ورم کرده یک نوزاد
داکتیلیت در دستان یک نوزاد
سلول های داسی شکل در خون انسان - هم گلبول های قرمز طبیعی و هم سلول های داسی شکل وجود دارند.
سلول های خونی طبیعی در کنار گلبول داسی شکل، تصویر میکروسکوپ الکترونی روبشی رنگی

علائم بیماری سلول داسی شکل معمولا در اوایل کودکی شروع می شود. شدت علائم می تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد، همچنین فراوانی رویدادهای بحران نیز متفاوت است. [20] [16] بیماری سلول داسی شکل ممکن است منجر به عوارض حاد و مزمن مختلفی شود که تعدادی از آنها میزان مرگ و میر بالایی دارند. [21]

اولین رویدادها

ویژگی های معمول اولین رویدادی که منجر به تشخیص SCD می شود به سن کودک بستگی دارد. هنگامی که بیماری در سال اول زندگی خود را نشان می دهد، شایع ترین مشکل یک دوره درد و تورم در دست و پا است که به عنوان داکتیلیت یا "سندرم دست و پا" شناخته می شود. رنگ پریدگی، زردی و خستگی نیز می تواند از علائم اولیه کم خونی ناشی از بیماری سلول داسی شکل باشد. [22]

تقریباً نیمی از بیماران SCD اتوزوم مغلوب کلاسیک تا پنج سالگی یا بیشتر دچار بحران نمی شوند. [22] برخی از این بیماران و برخی دیگر که دارای ژنوتیپ‌های دیگر هستند، ممکن است فقط در شرایط هیپوکسی متوسط ​​تا شدید با علائم ظاهر شوند و بنابراین ممکن است تا اواخر عمر از ابتلای خود به این بیماری غافل باشند. [16] در میان کودکان بزرگتر از 2 سال، شایع ترین تظاهرات اولیه یک رویداد دردناک از نوع عمومی یا متغیر است، و یک نسخه کمی کمتر شایع به عنوان یک رویداد درد حاد قفسه سینه ظاهر می شود. داکتیلیت به ندرت یا هرگز در کودکان بزرگتر از 2 سال رخ نمی دهد. [22]

بحران سلول داسی شکل

اصطلاحات "بحران سلول داسی شکل" یا "بحران داسی شکل" ممکن است برای توصیف چندین وضعیت حاد مستقل در بیماران مبتلا به SCD استفاده شود که منجر به کم خونی و بحران هایی می شود که می تواند انواع مختلفی داشته باشد، از جمله بحران انسداد عروق ، بحران آپلاستیک ، بحران جداسازی طحال ، بحران همولیتیک ، و غیره. علائم اولیه [23] رنگ زرد پوست یا سفیدی چشم است که زمانی ظاهر می شود که تعداد زیادی گلبول قرمز تحت همولیز قرار می گیرند. اکثر دوره های بحران سلول داسی بین پنج تا هفت روز طول می کشد. [24] "اگرچه عفونت، کم آبی، و اسیدوز (که همگی به سود داسی شدن هستند) می توانند به عنوان محرک عمل کنند، در بیشتر موارد، هیچ علت مستعد کننده ای شناسایی نشده است." [25]

بحران انسداد عروق

بحران انسداد عروق توسط گلبول‌های قرمز داسی شکل ایجاد می‌شود که مویرگ‌ها را مسدود می‌کنند و جریان خون را به یک اندام محدود می‌کنند و منجر به ایسکمی ، درد ، نکروز و اغلب آسیب‌های اندام می‌شوند. فراوانی، شدت و مدت این بحران ها به طور قابل توجهی متفاوت است. بحران های دردناک با هیدراتاسیون، مسکن ها و تزریق خون درمان می شوند . مدیریت درد نیاز به تجویز داروهای مخدر در فواصل منظم تا زمانی که بحران برطرف شود، دارد. برای بحران‌های خفیف‌تر، زیر گروهی از بیماران داروهای ضدالتهابی غیراستروئیدی مانند دیکلوفناک یا ناپروکسن را مدیریت می‌کنند . برای بحران‌های شدیدتر، اکثر بیماران نیاز به مدیریت بستری برای اپیوئیدهای داخل وریدی دارند. معمولاً در این محیط از دستگاه‌های بی‌دردی کنترل‌شده توسط بیمار استفاده می‌شود. بحران انسداد عروقی که اعضایی مانند آلت تناسلی [26] یا ریه ها را درگیر می کند یک اورژانس در نظر گرفته می شود و با تزریق گلبول های قرمز درمان می شود. اسپیرومتری انگیزشی ، تکنیکی برای تشویق تنفس عمیق برای به حداقل رساندن ایجاد آتلکتازی ، توصیه می شود. [27]

بحران جداسازی طحال

طحال اغلب در بیماری سلول داسی شکل تحت تأثیر قرار می گیرد، زیرا گلبول های قرمز داسی شکل باعث باریک شدن رگ های خونی و کاهش عملکرد در پاکسازی سلول های معیوب می شود . [28] معمولاً قبل از پایان دوران کودکی در افراد مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل انفارکتوس می شود. این آسیب طحال خطر عفونت از ارگانیسم های محصور شده را افزایش می دهد . [29] [30] آنتی بیوتیک ها و واکسیناسیون های پیشگیرانه برای کسانی که عملکرد مناسب طحال ندارند توصیه می شود .

بحران‌های جداسازی طحال، بزرگ شدن حاد و دردناک طحال است که در اثر گیر افتادن سلول‌های قرمز درون طحال و در نتیجه کاهش شدید سطح هموگلوبین با پتانسیل شوک هیپوولمیک ایجاد می‌شود . بحران های جداسازی به عنوان یک وضعیت اضطراری در نظر گرفته می شود. در صورت عدم درمان، بیماران ممکن است در عرض 1 تا 2 ساعت به دلیل نارسایی گردش خون بمیرند. مدیریت حمایتی است، گاهی اوقات با انتقال خون. [31] این بحران ها گذرا هستند. آنها برای 3-4 ساعت ادامه می یابند و ممکن است برای یک روز ادامه داشته باشند. [32]

سندرم حاد قفسه سینه

سندرم حاد قفسه سینه با حداقل دو مورد از این علائم یا علائم تعریف می شود: درد قفسه سینه، تب، ارتشاح ریوی یا ناهنجاری کانونی، علائم تنفسی یا هیپوکسمی. [27] این دومین عارضه شایع است و حدود 25 درصد از مرگ و میرها در بیماران مبتلا به SCD را تشکیل می دهد. اکثر موارد با بحران های انسداد عروقی تظاهر می کنند و سپس دچار سندرم حاد قفسه سینه می شوند. [33] [34] با این وجود، حدود 80٪ از مردم در طول سندرم حاد قفسه سینه دچار بحران‌های انسداد عروقی می‌شوند. [35]

بحران آپلاستیک

بحران آپلاستیک مواردی از بدتر شدن حاد کم خونی پایه بیمار، ایجاد ظاهر رنگ پریده ، ضربان قلب سریع و خستگی است. این بحران معمولاً توسط پاروویروس B19 ایجاد می شود که مستقیماً بر تولید گلبول های قرمز با حمله به پیش سازهای گلبول قرمز و تکثیر و از بین بردن آنها تأثیر می گذارد. [36] عفونت پاروویروس [37] تقریباً به طور کامل از تولید گلبول های قرمز برای دو تا سه روز جلوگیری می کند. در افراد عادی، این نتیجه چندانی ندارد، اما کوتاه شدن عمر گلبول های قرمز بیماران SCD منجر به یک وضعیت ناگهانی و تهدید کننده زندگی می شود. تعداد رتیکولوسیت ها در طول بیماری به طور چشمگیری کاهش می یابد (باعث رتیکولوسیتوپنی می شود )، و گردش سریع گلبول های قرمز منجر به افت هموگلوبین می شود. این بحران چهار تا هفت روز طول می کشد تا از بین برود. اکثر بیماران را می توان به صورت حمایتی مدیریت کرد. برخی نیاز به تزریق خون دارند. [38]

بحران همولیتیک

بحران های همولیتیک افت حاد تسریع در سطح هموگلوبین است. گلبول های قرمز خون با سرعت بیشتری تجزیه می شوند. این امر به ویژه در افراد مبتلا به کمبود G6PD رایج است . [39] یکی دیگر از تأثیرات بحران های همولیتیک در بیماری سلول داسی، استرس اکسیداتیو بر گلبول های قرمز، لکوسیت ها و پلاکت ها است. زمانی که تولید گلبول قرمز به اندازه کافی در مغز استخوان وجود نداشته باشد، اکسیژنی که بدن دریافت، پردازش و انتقال می دهد با آنتی اکسیدان های بدن نامتعادل می شود. عدم تعادل در گونه‌های فعال اکسیژن در سلول‌ها وجود دارد که منجر به تولید بیشتر گلبول‌های قرمز خونی می‌شود که به درستی اکسیژن یا تشکیل نشده‌اند. استرس اکسیداتیو به دلیل عدم تعادل اکسیژن در بافت ممکن است منجر به کم خونی شود. [40]

مدیریت کمکی است، گاهی اوقات با انتقال خون. [27]

دیگر

یکی از اولین تظاهرات بالینی داکتیلیت است که در اوایل شش ماهگی ظاهر می شود و ممکن است در کودکان دارای صفت سلول داسی شکل رخ دهد. [41] بحران می تواند تا یک ماه ادامه یابد. [42] با توجه به اینکه پنومونی و داسی شدن در ریه هر دو می توانند علائم سندرم حاد قفسه سینه را ایجاد کنند، بیمار برای هر دو بیماری تحت درمان قرار می گیرد. [43] ممکن است با بحران دردناک، عفونت تنفسی، آمبولیزاسیون مغز استخوان، یا احتمالاً با آتلکتازی، تجویز مواد افیونی یا جراحی ایجاد شود. [44] زخم های خونساز نیز ممکن است رخ دهد. [45]

عوارض

کم خونی داسی شکل می تواند منجر به عوارض مختلفی شود، از جمله:

ژنتیک

بیماری سلول داسی شکل به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسد .
توزیع صفت سلول داسی شکل که به رنگ صورتی و بنفش نشان داده شده است
توزیع تاریخی مالاریا (دیگر در اروپا بومی نیست)، به رنگ سبز نشان داده شده است
توزیع مدرن مالاریا
جایگزینی جفت پایه که باعث کم خونی سلول داسی می شود

به طور معمول، انسان دارای هموگلوبین A است که از دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا، هموگلوبین A2 که از دو زنجیره آلفا و دو زنجیره دلتا تشکیل شده و هموگلوبین F (HbF) که از دو زنجیره آلفا و دو زنجیره گاما تشکیل شده است، در بدن خود دارند. از این سه نوع، هموگلوبین F تا حدود 6 هفتگی غالب است. پس از آن، هموگلوبین A در طول زندگی غالب می شود. [63] در افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل، حداقل یکی از زیرواحدهای β-گلوبین در هموگلوبین A با چیزی که به نام هموگلوبین S شناخته می شود جایگزین می شود. در کم خونی سلول داسی شکل، شکل رایج بیماری سلول داسی، هموگلوبین S جایگزین هر دو می شود. زیرواحدهای β-گلوبین در هموگلوبین. [20]

بیماری سلول داسی شکل دارای الگوی توارث اتوزومال مغلوب از والدین است. [64] انواع هموگلوبین که یک فرد در گلبول های قرمز می سازد بستگی به ژن های هموگلوبین دارد که از او یا والدینش به ارث می رسد. اگر یکی از والدین مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل باشد و دیگری دارای صفت سلول داسی شکل باشد، در این صورت هر کودک معینی 50 درصد احتمال ابتلا به بیماری سلول داسی شکل و 50 درصد احتمال ابتلا به ویژگی سلول داسی دارد. وقتی هر دو والدین دارای صفت سلول داسی شکل باشند، هر کودک معینی 25 درصد احتمال ابتلا به بیماری سلول داسی دارد. 25% احتمال عدم وجود آلل سلول داسی شکل و 50% احتمال بیماری هتروزیگوت. [65] [66] [ منبع پزشکی غیر قابل اعتماد؟ ]

جهش ژن سلول داسی احتمالاً به طور خود به خود در مناطق مختلف جغرافیایی ایجاد شده است، [67] همانطور که توسط تجزیه و تحلیل اندونوکلئاز محدود پیشنهاد می شود. این گونه ها با نام های کامرون، سنگال، بنین، بانتو و عربستانی-آسیایی شناخته می شوند. اهمیت بالینی آنها به این دلیل است که برخی از آنها با سطوح بالاتر HbF مرتبط هستند، به عنوان مثال، انواع سنگال و عربستان سعودی-آسیایی، و تمایل به بیماری خفیف تری دارند. [68]

نقص ژن یک جهش تک نوکلئوتیدی (نگاه کنید به پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی - SNP) ( کدون GAG که به GTG تغییر می کند) ژن β-گلوبین است که منجر به جایگزینی گلوتامات (E/Glu) توسط والین (V/Val) می شود. موقعیت 6 (تعویض E6V). [69] [یادداشت 1] هموگلوبین S با این جهش به عنوان HbS نامیده می شود، برخلاف HbA بالغ طبیعی. این جهش معمولاً یک جهش خوش خیم است و در شرایط غلظت طبیعی اکسیژن هیچ اثر آشکاری بر ساختارهای ثانویه ، سوم یا چهارم هموگلوبین ایجاد نمی کند . با این حال، تحت غلظت کم اکسیژن ، HbS پلیمریزه می شود و رسوبات فیبری تشکیل می دهد، زیرا شکل دئوکسی هموگلوبین یک لکه آبگریز را روی پروتئین بین مارپیچ های E و F نشان می دهد (Phe 85، Leu 88). [70]

در افراد هتروزیگوت برای HbS ( ناقل هموگلوبین داسی شکل)، مشکلات پلیمریزاسیون جزئی است زیرا آلل طبیعی می تواند نیمی از هموگلوبین را تولید کند. در افراد هموزیگوت برای HbS، وجود پلیمرهای با زنجیره بلند HbS، شکل گلبول قرمز را از شکلی صاف و شبیه دونات به ناهموار و پر از خوشه تغییر می‌دهد و آن را شکننده و مستعد شکستن درون مویرگ‌ها می‌کند . ناقلین تنها در صورت کمبود اکسیژن (مثلاً در هنگام بالا رفتن از کوه) یا زمانی که به شدت کم آب باشند ، علائم را نشان می دهند . [ نیازمند منبع ]

ژن HBB (مسئول کم خونی داسی شکل)روی بازوی کوتاه (p) کروموزوم 11 در موقعیت 15.5 قرار دارد.

آلل مسئول کم خونی داسی شکل را می توان در بازوی کوتاه کروموزوم 11 ، به طور خاص تر 11p15.5 یافت. فردی که ژن معیوب را از پدر و مادر دریافت می کند به این بیماری مبتلا می شود. فردی که یک آلل معیوب و یک آلل سالم دریافت می کند سالم می ماند، اما می تواند بیماری را منتقل کند و به عنوان ناقل یا هتروزیگوت شناخته می شود. هتروزیگوت ها هنوز هم می توانند به مالاریا مبتلا شوند، اما علائم آنها عموماً شدت کمتری دارند. [71]

با توجه به مزیت تطبیقی ​​هتروزیگوت، این بیماری همچنان شایع است، به ویژه در میان افرادی که اجداد اخیر در مناطق مالاریا زده، مانند آفریقا ، مدیترانه ، هند و خاورمیانه دارند . [72] مالاریا از نظر تاریخی در جنوب اروپا بومی بود، اما در اواسط قرن بیستم ریشه کن شد، به استثنای موارد پراکنده نادر. [73]

انگل مالاریا چرخه زندگی پیچیده ای دارد و بخشی از آن را در گلبول های قرمز خون می گذراند. در یک ناقل، وجود انگل مالاریا باعث می شود گلبول های قرمز خون با هموگلوبین معیوب پاره شوند و انگل پلاسمودیوم قادر به تولید مثل نباشد. علاوه بر این، پلیمریزاسیون Hb در وهله اول بر توانایی انگل برای هضم Hb تأثیر می گذارد. بنابراین، در مناطقی که مالاریا یک مشکل است، شانس زنده ماندن افراد در صورت داشتن صفات سلول داسی شکل (انتخاب برای هتروزیگوت) در واقع افزایش می یابد. [ نیازمند منبع ]

در ایالات متحده، بدون مالاریا بومی، شیوع کم خونی داسی شکل در میان افراد با اصل و نسب آفریقایی کمتر (حدود 0.25٪) نسبت به مردم غرب آفریقا (حدود 4.0٪) است و در حال کاهش است. بدون مالاریا بومی، جهش سلول داسی کاملاً زیان آور است و در جمعیت آسیب دیده با انتخاب طبیعی کاهش می یابد و اکنون به صورت مصنوعی از طریق غربالگری ژنتیکی قبل از تولد . با این حال، جامعه آفریقایی آمریکایی از چندین گروه قومی آفریقایی و غیر آفریقایی از جمله بردگان آمریکایی تبار است. بنابراین، درجه ای از رقیق شدن ژنتیکی از طریق تلاقی با افراد غیر آفریقایی و فشار انتخابی بهداشتی بالا از طریق برده داری (به ویژه تجارت برده و اغلب کشنده ترین پاساژ میانی ) ممکن است معقول ترین توضیح برای شیوع کمتر کم خونی سلول داسی شکل باشد (و ، احتمالاً سایر بیماری های ژنتیکی) در بین آمریکایی های آفریقایی تبار در مقایسه با غرب آفریقا. عامل دیگری که گسترش ژن های سلول داسی شکل را در آمریکای شمالی محدود می کند، عدم وجود نسبی چندهمسری است . در جوامع چندهمسری، مردان مبتلا ممکن است دارای فرزندان زیادی با چندین همسر باشند. [74]

پاتوفیزیولوژی

میکروگراف الکترونی روبشی که مخلوطی از گلبول‌های قرمز را نشان می‌دهد، برخی با مورفولوژی طبیعی گرد، برخی با داسی خفیف که کشیدگی و خمش را نشان می‌دهند.

از دست دادن خاصیت ارتجاعی گلبول های قرمز در پاتوفیزیولوژی بیماری سلول داسی شکل مرکزی است. گلبول های قرمز معمولی کاملاً الاستیک هستند و شکل دیسکی دو مقعر دارند که به سلول ها اجازه می دهد برای عبور از مویرگ ها تغییر شکل دهند. [75] در بیماری سلول داسی، تنش کم اکسیژن باعث افزایش داسی شدن گلبول های قرمز می شود و دوره های مکرر داسی شدن به غشای سلولی آسیب می رساند و خاصیت ارتجاعی سلول را کاهش می دهد. این سلول‌ها وقتی تنش طبیعی اکسیژن بازیابی می‌شود، نمی‌توانند به شکل طبیعی بازگردند. در نتیجه، این سلول های خونی سفت و سخت قادر به تغییر شکل در هنگام عبور از مویرگ های باریک نیستند که منجر به انسداد عروق و ایسکمی می شود . [ نیازمند منبع ]

کم خونی واقعی این بیماری ناشی از همولیز ، تخریب گلبول های قرمز، به دلیل شکل آنها است. اگرچه مغز استخوان تلاش می کند تا با ایجاد گلبول های قرمز جدید جبران کند، اما با سرعت تخریب مطابقت ندارد. [76] گلبول‌های قرمز سالم معمولاً 90 تا 120 روز کار می‌کنند، اما سلول‌های داسی شکل تنها 10 تا 20 روز دوام می‌آورند. [77]

تشخیص

در HbS، شمارش کامل خون سطوح هموگلوبین را در محدوده 6-8 گرم در دسی لیتر با تعداد رتیکولوسیت بالا نشان می دهد (زیرا مغز استخوان با تولید گلبول های قرمز بیشتر، تخریب سلول های داسی شکل را جبران می کند). در سایر اشکال بیماری سلول داسی شکل، سطح Hb بیشتر است. یک فیلم خون ممکن است ویژگی های هیپوسپلنیسم ( سلول های هدف و اجسام هاول-ژولی ) را نشان دهد. [78]

داسی شدن گلبول های قرمز روی یک لایه خونی را می توان با افزودن متابی سولفیت سدیم القا کرد . وجود هموگلوبین داسی را می توان با "آزمایش حلالیت داسی" (که "سیکلدکس" نیز نامیده می شود) نشان داد. [79] مخلوطی از هموگلوبین S (HbS) در یک محلول احیا کننده (مانند دی تیونیت سدیم ) ظاهری کدر می دهد، در حالی که Hb معمولی یک محلول شفاف می دهد. [80]

اشکال غیرطبیعی هموگلوبین را می توان در الکتروفورز هموگلوبین ، شکلی از الکتروفورز ژل که در آن انواع مختلف هموگلوبین با سرعت های متفاوتی حرکت می کنند، تشخیص داد. هموگلوبین داسی شکل (HgbS) و هموگلوبین C با داسی شکل (HgbSC) - دو شکل رایج - از آنجا قابل شناسایی هستند. تشخیص را می توان با کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا تایید کرد . آزمایش ژنتیکی به ندرت انجام می شود، زیرا سایر تحقیقات برای HbS و HbC بسیار اختصاصی هستند. [81]

بحران سلول داسی شکل حاد اغلب با عفونت ایجاد می شود. بنابراین، آزمایش ادرار برای تشخیص عفونت مخفی دستگاه ادراری و رادیوگرافی قفسه سینه برای بررسی پنومونی پنهان باید به طور معمول انجام شود. [82]

افرادی که ناقلین شناخته شده بیماری هستند یا در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا به کم خونی داسی شکل هستند، ممکن است تحت مشاوره ژنتیک قرار گیرند . مشاوران ژنتیک با خانواده ها کار می کنند تا در مورد مزایا، محدودیت ها و تدارکات گزینه های آزمایش ژنتیک و همچنین تأثیر بالقوه آزمایش و نتایج آزمایش بر روی فرد بحث کنند. [83] [84] در طول بارداری، آزمایش ژنتیکی را می توان بر روی نمونه خون جنین یا نمونه مایع آمنیوتیک انجام داد . در طول سه ماهه اول بارداری، نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) نیز تکنیکی است که برای تشخیص قبل از تولد SCD استفاده می شود. [85] از آنجایی که گرفتن نمونه خون از جنین خطرات بیشتری دارد، معمولاً از آزمایش دوم استفاده می شود. غربالگری نوزادان که گاهی اوقات به عنوان غربالگری نوزادان شناخته می شود ، نه تنها روشی برای تشخیص زودهنگام برای افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل فراهم می کند، بلکه امکان شناسایی گروه هایی از افرادی که دارای ویژگی سلول داسی هستند را نیز فراهم می کند. [86] مشاوران ژنتیک می توانند به افراد رنگین پوست و خانواده هایشان کمک کنند تا با تفاوت های نژادی و قومیتی که در مراقبت های بهداشتی وجود دارد مقابله کنند. [87]

در سال 2010، بررسی ها و بحث های قابل توجهی در مورد غربالگری جامع ورزشکاران برای SCD در ایالات متحده وجود داشت. [88] [89] [90] [91] در سال 2012، انجمن هماتولوژی آمریکا به این نتیجه رسید که آنها از آزمایش یا افشای وضعیت صفت سلول داسی به عنوان پیش نیاز شرکت در فعالیت های ورزشی به دلیل عدم وجود شواهد علمی، ناسازگاری حمایت نمی کنند. با عملکرد خوب پزشکی، و ناسازگاری با اخلاق بهداشت عمومی. آنها مداخلات جهانی را برای کاهش صدمات و مرگ و میر ناشی از فعالیت توصیه کردند که برای همه ورزشکاران صرف نظر از وضعیت سلول داسی شکل آنها مؤثر است. [92]

مدیریت

درمان شامل تعدادی اقدامات است. در حالی که از لحاظ تاریخی توصیه شده است که افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل از ورزش اجتناب کنند، ورزش منظم ممکن است برای افراد مفید باشد. [93] از کم آبی بدن باید اجتناب شود. [94] رژیم غذایی سرشار از کلسیم توصیه می شود [95] اما اثربخشی مکمل ویتامین D نامشخص است. [96] استفاده از ال-گلوتامین توسط FDA از سن 5 سالگی حمایت شد، زیرا عوارض را کاهش می دهد. [97]

اسید فولیک و پنی سیلین

از بدو تولد تا پنج سالگی، پنی سیلین روزانه، به دلیل سیستم ایمنی نابالغ که آنها را مستعد ابتلا به بیماری های اولیه دوران کودکی می کند، توصیه می شود. [98] مکمل غذایی اسید فولیک قبلاً توسط WHO توصیه شده بود. [5] بررسی کاکرین در سال 2016 در مورد استفاده از آن نشان داد که «اثر مکمل‌ها بر کم‌خونی و هرگونه علائم کم‌خونی نامشخص است» به دلیل فقدان شواهد پزشکی. [99]

پیشگیری از مالاریا

مزیت احتمالی هتروزیگوت بودن برای بیماری کم خونی داسی شکل (A) در مقابل پاسخ طبیعی سلول های خونی (B) هنگام آلوده شدن به مالاریا

اثر محافظتی صفت سلول داسی شکل برای افراد مبتلا به بیماری سلول داسی صدق نمی کند. در واقع، آنها در برابر مالاریا آسیب پذیرتر هستند، زیرا شایع ترین علت بحران های دردناک در کشورهای مالاریا، عفونت با مالاریا است. افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل که در کشورهای مالاریا زندگی می کنند باید برای پیشگیری از داروهای مادام العمر استفاده کنند . [100]

بحران انسداد عروق

اکثر افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل، دوره های شدید دردناکی به نام بحران های انسداد عروق دارند. با این حال، فراوانی، شدت و مدت این بحران ها بسیار متفاوت است. بحران های دردناک به طور علامتی با داروهای مسکن درمان می شوند . مدیریت درد نیاز به تجویز داروهای مخدر در فواصل منظم تا زمانی که بحران برطرف شود، دارد. برای بحران‌های خفیف‌تر، زیرگروهی از بیماران داروهای NSAID (مانند دیکلوفناک یا ناپروکسن ) را درمان می‌کنند. برای بحران های شدیدتر، اکثر بیماران نیاز به مدیریت بستری برای داروهای مخدر داخل وریدی دارند. [101]

مایعات اضافی که به صورت خوراکی یا داخل وریدی تجویز می‌شوند، بخشی از درمان بحران‌های انسداد عروق هستند، اما شواهد در مورد مؤثرترین مسیر، مقدار و نوع جایگزینی مایع نامشخص است. [102]

در سال 2019، Crizanlizumab ، یک هدف آنتی بادی مونوکلونال نسبت به p-selectin در ایالات متحده تایید شد تا دفعات بحران انسداد عروق را در افراد 16 سال و بالاتر کاهش دهد. [103]

پیشگیری از سکته مغزی

سونوگرافی داپلر ترانس کرانیال (TCD) می تواند کودکان مبتلا به سلول داسی شکل را که در معرض خطر بالای سکته هستند، تشخیص دهد. آزمایش اولتراسوند رگ‌های خونی را که تا حدی توسط سلول‌های داسی شکل مسدود شده است، با اندازه‌گیری سرعت خون در مغز تشخیص می‌دهد، زیرا سرعت جریان خون با قطر شریان رابطه معکوس دارد و در نتیجه، سرعت بالای جریان خون با باریک شدن شریان‌ها مرتبط است. [104] در سال 2002، مؤسسه ملی بهداشت (NIH) بیانیه‌ای صادر کرد که در آن توصیه می‌کرد که کودکان مبتلا به سلول داسی‌شکل سالانه سونوگرافی داپلر ترانس کرانیال را دریافت کنند، و در سال 2014، هیئتی از کارشناسان که توسط NIH تشکیل شد دستورالعمل‌هایی را صادر کردند که همان توصیه را تکرار می‌کردند. یک بررسی سوابق پزشکی، توسط دکتر جولی کانتر، هماتولوژیست در دانشگاه آلاباما در بیرمنگام، نشان داد که به طور متوسط ​​تنها 48.4 درصد از کودکان مبتلا به سلول داسی شکل، آزمایش اولتراسوند توصیه شده را انجام می دهند. [105]

یک مطالعه NIH در سال 1994 نشان داد که کودکان در معرض خطر سکته مغزی که تزریق خون دریافت کردند، میزان سکته مغزی سالانه کمتر از 1 درصد داشتند، در حالی که کودکانی که تزریق خون دریافت نکردند، 10 درصد نرخ سکته در سال داشتند. ( همچنین به مطالعه 1998 در مجله پزشکی نیوانگلند مراجعه کنید ) . دستورالعمل های NIH که در سال 2014 منتشر شد، بیان می کند که همه کودکان و نوجوانان باید هیدروکسی اوره مصرف کنند، همانطور که بزرگسالان با عوارض جدی یا سه یا بیشتر بحران درد در یک سال باید از هیدروکسی اوره استفاده کنند. [105]

سندرم حاد قفسه سینه

مدیریت مشابه بحران انسداد عروق است، با افزودن آنتی بیوتیک ها (معمولاً یک کینولون یا ماکرولید، زیرا تصور می شود باکتری های کمبود دیواره سلولی ["آتیپیک"] در ایجاد سندرم نقش دارند)، [106] مکمل اکسیژن برای هیپوکسی ، و مشاهده نزدیک در غیاب شواهد با کیفیت بالا در مورد اثربخشی آنتی بیوتیک ها برای سندرم حاد قفسه سینه در افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل، هیچ درمان استاندارد آنتی بیوتیکی از سال 2019 وجود ندارد. [107] توصیه می شود افراد مشکوک به سندرم حاد قفسه سینه باید بستری شوند. بیمارستان با شیب Aa وخیم تر، نشانه ای برای پذیرش در ICU. [27]

اگر انفیلتراسیون ریوی بدتر شود یا نیاز به اکسیژن افزایش یابد، تزریق خون ساده یا تعویض خون نشان داده می شود. دومی شامل تبادل بخش قابل توجهی از توده گلبول قرمز فرد با گلبول های قرمز طبیعی است که باعث کاهش سطح هموگلوبین S در خون بیمار می شود. با این حال، در حال حاضر شواهد نامشخصی در مورد فواید یا مضرات احتمالی انتقال خون برای سندرم حاد قفسه سینه در افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل وجود دارد. [108]

هیدروکسی اوره

هیدروکسی اوره که به نام هیدروکسی کاربامید نیز شناخته می شود ، احتمالاً دفعات دوره های دردناک و خطر بیماری یا مرگ تهدید کننده زندگی را کاهش می دهد، اما در حال حاضر شواهد کافی در مورد خطر عوارض جانبی وجود ندارد. [109] ترکیب هیدروکسی اوره و فلبوتومی ممکن است از نظر درد، بیماری های تهدید کننده زندگی و خطر مرگ موثرتر از انتقال خون و شلیت همراه باشد. [109]

این اولین داروی تایید شده برای درمان کم خونی داسی شکل بود و در سال 1995 تعداد و شدت حملات را کاهش داد [110] و در مطالعه ای در سال 2003 نشان داد که احتمالاً زمان بقا را افزایش می دهد. [111] این به دست آمد. تا حدی با فعال کردن مجدد تولید هموگلوبین جنینی به جای هموگلوبین S که باعث کم خونی سلول داسی می شود. هیدروکسی اوره قبلاً به عنوان یک عامل شیمی درمانی استفاده می شد و نگرانی هایی وجود دارد که استفاده طولانی مدت ممکن است مضر باشد، اما این خطر یا وجود ندارد یا بسیار کم است و فواید آن احتمالاً بیشتر از خطرات است. [21] [112]

Voxelotor در سال 2019 در ایالات متحده تایید شد تا هموگلوبین را در افراد مبتلا به بیماری SS افزایش دهد. [113] با این حال، به دنبال افزایش خطر تشنج های انسداد عروق و مرگ مشاهده شده در ثبت و کارآزمایی های بالینی، آژانس دارویی اروپا مجوز بازاریابی برای voxelotor را در سپتامبر 2024 به حالت تعلیق درآورد و به دنبال آن سازنده، Pfizer ، آن را از بازار در سراسر جهان خارج کرد. [114] [115]

انتقال خون

انتقال خون اغلب در مدیریت بیماری سلول داسی شکل در موارد حاد و برای جلوگیری از عوارض با کاهش تعداد گلبول های قرمز خون (RBC) که با افزودن گلبول های قرمز طبیعی می توانند داسی شوند، استفاده می شود. [116] در کودکان، نشان داده شده است که درمان پیشگیرانه با انتقال RBC خطر اولین سکته مغزی یا سکته مغزی خاموش را زمانی که سونوگرافی داپلر ترانس کرانیال جریان خون غیرطبیعی مغزی را نشان می‌دهد، کاهش می‌دهد. [6] در کسانی که یک رویداد سکته مغزی قبلی را پشت سر گذاشته‌اند، خطر سکته مغزی مکرر و سکته‌های بی‌صدا اضافی را نیز کاهش می‌دهد. [117] [118]

پیوند مغز استخوان

پیوند مغز استخوان در کودکان مؤثر بوده است. آنها تنها درمان شناخته شده برای SCD هستند. [119] با این حال، پیوند مغز استخوان به دلیل نوع خاص HLA ضروری است. در حالت ایده آل، یکی از بستگان نزدیک (آلوژنیک) مغز استخوان لازم برای پیوند را اهدا می کند. بستگان نزدیک باید گروه خونی مشابهی با بیمار داشته باشند. برخی از ژن‌درمانی‌ها در دست توسعه هستند که سلول‌های بنیادی مغز استخوان خود بیمار را در شرایط خارج از بدن تغییر می‌دهند، که پس از شیمی‌درمانی که سلول‌های اصلاح‌نشده اولیه را از بین می‌برد، می‌توانند دوباره به بیمار پیوند شوند. [120]

پیوند سلول های بنیادی خونساز (HSCT)

درمان کم خونی داسی شکل به طور ضمنی شامل پیوند سلول های بنیادی خونساز (HSCT) است. [121] این مستلزم جایگزینی سلول‌های بنیادی ناکارآمد در مورد با استخوان‌های سالم از یک اهداکننده همسان است. یافتن مشتری ایده آل - معمولاً یک سهام یا شخصی تقریباً مشابه - برای موفقیت این فرآیند ضروری است. با این حال، هنوز برخی از اشکالات پیوند سلول های بنیادی خونساز (HSCT) وجود دارد، مانند نیاز به جزئیات دقیق برای مهار سیستم حساس و مشکلات ناشی از عدم تثبیت سلول های جدید. با این حال، HSCT موفقیت آمیز می تواند منجر به درمان طولانی مدت کم خونی داسی شکل برای بیمار شود. [122]

هنگام درمان نکروز آواسکولار استخوان در افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل، هدف از درمان کاهش یا توقف درد و حفظ تحرک مفصل است . [50] گزینه‌های درمانی فعلی شامل استراحت مفصل، فیزیوتراپی ، داروهای مسکن ، جراحی جایگزینی مفصل یا پیوند استخوان است . [50] برای ارزیابی موثرترین گزینه درمانی و تعیین اینکه آیا ترکیبی از فیزیوتراپی و جراحی موثرتر از فیزیوتراپی به تنهایی است یا خیر، به کارآزمایی‌های با کیفیت بالا، تصادفی‌سازی شده و کنترل‌شده نیاز است. [123] [124]

روان درمانی

درمان‌های روان‌شناختی مانند آموزش به بیمار ، شناخت درمانی ، رفتاردرمانی و روان‌درمانی روان‌پویشی که با هدف تکمیل درمان‌های پزشکی فعلی انجام می‌شوند، نیازمند تحقیقات بیشتر برای تعیین اثربخشی آن‌ها هستند. [28]

ژن درمانی

در سال 2023، هم اگزاگمگلوژن اتوتمسل و هم لووتی بیگلوژن اتوتمسل برای درمان بیماری سلول داسی شکل تایید شدند. [13] [125]

پیش آگهی

حدود 90 درصد از افراد تا سن 20 سالگی زنده می مانند و نزدیک به 50 درصد بیشتر از 50 سالگی زنده می مانند. [126] در سال 2001، طبق یک مطالعه انجام شده در جامائیکا، میانگین بقای افراد برای مردان 53 سال و برای زنان 58 سال بود. با SCD هموزیگوت. [127] امید به زندگی در بسیاری از کشورهای در حال توسعه ناشناخته است. [128] در سال 1975، حدود 7.3 درصد از افراد مبتلا به SCD قبل از تولد 23 سالگی جان خود را از دست دادند. در حالی که در سال 1989، 2.6٪ از افراد مبتلا به SCD در سن 20 سالگی مردند. [129] : 348 

اپیدمیولوژی

ژن HbS را می توان در هر گروه قومی یافت. [130] بیشترین فراوانی بیماری سلول داسی شکل در مناطق گرمسیری، به ویژه جنوب صحرای آفریقا، مناطق قبیله ای هند و خاورمیانه مشاهده می شود. [131] اعتقاد بر این است که حدود 80٪ موارد بیماری سلول داسی شکل در جنوب صحرای آفریقا رخ می دهد . [16] مهاجرت جمعیت قابل توجهی از این مناطق با شیوع بالا به کشورهای با شیوع پایین در اروپا در دهه های اخیر به طور چشمگیری افزایش یافته است و در برخی از کشورهای اروپایی، بیماری سلول داسی شکل اکنون بر شرایط ژنتیکی آشناتر مانند هموفیلی و فیبروز کیستیک غلبه کرده است . [132] در سال 2015، حدود 114800 کشته برجای گذاشت. [8]

بیماری سلول داسی شکل بیشتر در میان افرادی رخ می دهد که اجدادشان در مناطق گرمسیری و نیمه گرمسیری جنوب صحرا زندگی می کردند که مالاریا در آن شایع است یا شایع بود. در مواردی که مالاریا شایع است، حمل یک آلل سلول داسی شکل (ویژگی) یک مزیت هتروزیگوت ایجاد می کند . انسان‌های مبتلا به یکی از دو آلل سلول داسی شکل در هنگام آلوده شدن به مالاریا علائم شدیدتری نشان می‌دهند. [133]

این وضعیت در الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، به این معنی که هر دو نسخه از ژن در هر سلول دارای جهش هستند. والدین هر کدام حامل یک نسخه از ژن جهش یافته هستند، اما معمولاً علائم و نشانه های این بیماری را نشان نمی دهند. [134]

آفریقا

سه چهارم موارد سلول داسی شکل در آفریقا رخ می دهد. گزارش اخیر سازمان جهانی بهداشت تخمین زده است که حدود 2 درصد از نوزادان در نیجریه به کم خونی سلول داسی شکل مبتلا هستند که در مجموع 150000 کودک مبتلا را هر ساله تنها در نیجریه به دنیا می آورند. فرکانس حامل بین 10 تا 40 درصد در سراسر آفریقای استوایی، به 1 تا 2 درصد در سواحل آفریقای شمالی و کمتر از 1 درصد در آفریقای جنوبی کاهش می یابد. [135] مطالعات در آفریقا کاهش قابل توجهی در میزان مرگ و میر نوزادان در سنین 2 تا 16 ماهگی به دلیل ویژگی سلول داسی شکل نشان می دهد. این اتفاق در مناطقی با موارد غالب مالاریا رخ داد. [136]

اوگاندا پنجمین بیماری سلول داسی شکل را در آفریقا دارد. [137] یک مطالعه نشان می دهد که 20000 نوزاد در سال با بیماری سلول داسی شکل با صفت سلول داسی شکل در 13.3٪ و با بیماری 0.7٪ متولد می شوند. [138]

ایالات متحده

تعداد افراد مبتلا به این بیماری در ایالات متحده حدود 100000 نفر (یکی از هر 3300) است که بیشتر آمریکایی های آفریقایی تبار جنوب صحرا را تحت تاثیر قرار می دهند. [139] در ایالات متحده، از هر 365 کودک آفریقایی-آمریکایی، یک کودک و از هر 16300 کودک اسپانیایی-آمریکایی، یک کودک دارای کم خونی سلول داسی شکل است. [140] امید به زندگی برای مردان مبتلا به SCD تقریباً 42 سال است در حالی که زنان تقریباً شش سال بیشتر عمر می کنند. [141] 2  میلیون نفر دیگر نیز ناقل صفت سلول داسی هستند. [142] اکثر نوزادان مبتلا به SCD که در ایالات متحده متولد می شوند با غربالگری معمول نوزادان شناسایی می شوند. از سال 2016، همه 50 ایالت غربالگری برای بیماری سلول داسی شکل را به عنوان بخشی از غربالگری نوزادان خود در نظر می گیرند. [143] خون نوزاد از طریق نیش پاشنه نمونه برداری می شود و برای آزمایش به آزمایشگاه فرستاده می شود. قبل از انجام تست خراش پاشنه، کودک باید حداقل 24 ساعت غذا بخورد. در برخی از ایالت ها نیز برای اطمینان از نتایج، نیاز به انجام آزمایش خون دوم در دو هفتهگی نوزاد است. [144]

کم خونی داسی شکل شایع ترین اختلال ژنتیکی در میان آمریکایی های آفریقایی تبار است. تقریباً 8 درصد ناقل هستند و از هر 375 نفر 1 نفر با این بیماری متولد می شوند. [145] حامیان بیماران برای بیماری سلول داسی شکایت کرده اند که بودجه تحقیقاتی دولتی و خصوصی کمتری نسبت به بیماری های نادر مشابه مانند فیبروز کیستیک دریافت می کند ، به گفته محقق الیوت ویچینسکی، این نشان دهنده تبعیض نژادی یا نقش ثروت در حمایت از مراقبت های بهداشتی است. [146] به طور کلی، بدون در نظر گرفتن نژاد، تقریباً 1.5٪ از نوزادان متولد شده در ایالات متحده ناقل حداقل یک نسخه از ژن جهش یافته (بیمارساز) هستند. [147]

فرانسه

درصد نوزادان غربالگری شده برای بیماری سلول داسی شکل در کلان شهر فرانسه از سال 2006 تا 2018

در نتیجه رشد جمعیت در مناطق آفریقایی-کارائیب در خارج از کشور فرانسه و مهاجرت از شمال و جنوب صحرای آفریقا به سرزمین اصلی فرانسه، بیماری سلول داسی شکل به یک مشکل عمده بهداشتی در فرانسه تبدیل شده است. [148] SCD به شایع ترین بیماری ژنتیکی در کشور تبدیل شده است، با شیوع کلی تولد یک در 2415 در کلان شهر فرانسه ، بالاتر از فنیل کتونوری (یک در 10862)، کم کاری مادرزادی تیروئید (یک در 3132)، هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (one). در 19008) و فیبروز کیستیک (یک در 5014) برای همان دوره مرجع. [149]

درصد نوزادان غربالگری منطقه ای و کلی از نظر بیماری سلول داسی شکل در متروپولیتن فرانسه در سال 2018

از سال 2000، غربالگری نوزادان SCD در سطح ملی برای همه نوزادانی که به عنوان "در معرض خطر" برای SCD بر اساس منشأ قومی تعریف شده اند (تعریف شده به عنوان کسانی که از والدین متولد شده از جنوب صحرای آفریقا، شمال آفریقا، مدیترانه متولد شده اند، انجام شده است. منطقه (جنوب ایتالیا، یونان و ترکیه )، شبه جزیره عربی، جزایر فرادریایی فرانسه و شبه قاره هند). [150]

انگلستان

در بریتانیا، بین 12000 تا 15000 نفر تصور می شود که به بیماری سلول داسی شکل [151] مبتلا هستند و تخمین زده می شود که 250000 ناقل این بیماری تنها در انگلستان باشد. از آنجایی که تعداد ناقلان فقط تخمین زده می شود، همه نوزادان تازه متولد شده در بریتانیا آزمایش خون معمولی برای غربالگری این بیماری دریافت می کنند. [152] به دلیل اینکه بسیاری از بزرگسالان در گروه‌های پرخطر نمی‌دانند ناقل هستند یا خیر، به زنان باردار و هر دو زوج در یک زوج غربالگری پیشنهاد می‌شود تا در صورت داشتن صفت سلول داسی شکل بتوانند مشاوره دریافت کنند. [153] علاوه بر این، اهداکنندگان خون از گروه‌های پرخطر نیز غربالگری می‌شوند تا تأیید شود که آیا ناقل هستند و آیا خون آنها به درستی فیلتر می‌شود. [154] اهداکنندگانی که مشخص می‌شود ناقل هستند، مطلع می‌شوند و خون آن‌ها، در حالی که اغلب برای افراد هم‌گروه قومی استفاده می‌شود، برای کسانی که به بیماری سلول داسی شکل نیاز دارند که نیاز به تزریق خون دارند، استفاده نمی‌شود. [155]

غرب آسیا

در عربستان سعودی ، حدود 4.2٪ از جمعیت دارای ویژگی سلول داسی شکل هستند و 0.26٪ مبتلا به بیماری سلول داسی شکل هستند. بیشترین شیوع در استان شرقی است که تقریباً 17 درصد جمعیت حامل این ژن و 1.2 درصد به بیماری سلول داسی شکل هستند. [156] در سال 2005، عربستان سعودی یک آزمایش اجباری قبل از ازدواج شامل الکتروفورز HB را معرفی کرد که هدف آن کاهش بروز SCD و تالاسمی بود . [157]

در بحرین ، مطالعه‌ای که در سال 1998 منتشر شد و حدود 56000 نفر را در بیمارستان‌های بحرین تحت پوشش قرار داد، نشان داد که 2٪ از نوزادان مبتلا به بیماری سلول داسی شکل هستند، 18٪ از افراد مورد بررسی دارای ویژگی سلول داسی شکل هستند و 24٪ ناقل جهش ژنی بودند که باعث ایجاد جهش در ژن می‌شود. بیماری [158] کشور غربالگری همه زنان باردار را در سال 1992 آغاز کرد و نوزادان تازه متولد شده در صورت ناقل بودن مادر شروع به آزمایش کردند. در سال 2004، قانونی تصویب شد که به موجب آن زوج هایی که قصد ازدواج دارند باید تحت مشاوره رایگان قبل از ازدواج قرار گیرند . این برنامه ها با کمپین های آموزش عمومی همراه بود. [159]

هند و نپال

بیماری سلول داسی شکل در برخی از گروه‌های قومی در مرکز هند رایج است، [160] که شیوع آن از 9.4 تا 22.2 درصد در نواحی آندمیک مادیا پرادش ، راجستان و چاتیسگر متغیر است . [161] همچنین در میان مردم تارو نپال و هند بومی است . با این حال، آنها هفت برابر کمتر از مالاریا با وجود زندگی در یک منطقه آلوده به مالاریا. [162]

جزایر کارائیب

در جامائیکا ، 10 درصد از جمعیت حامل ژن سلول داسی هستند که آن را به شایع ترین اختلال ژنتیکی در کشور تبدیل می کند. [163]

تاریخچه

اولین گزارش مدرن از بیماری سلول داسی شکل ممکن است در سال 1846 باشد، جایی که کالبد شکافی یک برده فراری اعدام شده مورد بحث قرار گرفت. یافته کلیدی عدم وجود طحال بود. [164] [165] بنا به گزارش، بردگان آفریقایی در ایالات متحده در برابر مالاریا مقاومت نشان دادند، اما مستعد ابتلا به زخم پا بودند. [165] ویژگی‌های غیرطبیعی گلبول‌های قرمز خون، که بعداً نام خود را به این بیماری دادند، برای اولین بار توسط ارنست ای. آیرونز (1877-1959)، کارآموز قلب و عروق شیکاگو و استاد پزشکی جیمز بی. هریک (1861-1861) توصیف شد. آیرونز در خون مردی به نام والتر کلمنت نوئل، دانشجوی سال اول دندانپزشکی 20 ساله از گرانادا، سلول های "داس شکل و درازی عجیب" را دید. نوئل در دسامبر 1904 به دلیل کم خونی در بیمارستان پرسبیتریان شیکاگو بستری شده بود. [18] [166] نوئل در طول سه سال بعد چندین بار به دلیل " روماتیسم عضلانی " و "حملات صفراوی" مجددا پذیرش شد، اما تحصیلات خود را به پایان رساند و به پایتخت گرانادا (سنت جورج) بازگشت تا دندانپزشکی کند . او در سال 1916 بر اثر ذات الریه درگذشت و در گورستان کاتولیک در Sauteurs در شمال گرانادا به خاک سپرده شد. [18] [19] مدت کوتاهی پس از گزارش هریک، مورد دیگری در نیمه ماهنامه پزشکی ویرجینیا با همین عنوان ظاهر شد، «گلوله‌های خونی قرمز دراز و داسی‌شکل عجیب در مورد کم خونی شدید». [ 167] این مقاله بر اساس یک بیمار بستری شده در بیمارستان دانشگاه ویرجینیا در 15 نوامبر 1910 است . [19] [169] مشکلات دوران کودکی مربوط به بیماری سلول داسی تا دهه 1930 گزارش نشد، علیرغم این واقعیت که این امر در جمعیت های آفریقایی-آمریکایی غیرمعمول نبوده است. [165]

لموئل دیگز ، پزشک ممفیس ، محقق پرکار بیماری سلول داسی، برای اولین بار در سال 1933 تمایز بین بیماری سلول داسی شکل و صفت را معرفی کرد، اگرچه تا سال 1949، ویژگی های ژنتیکی توسط جیمز وی. نیل و EA Beet مشخص نشده بود . [19] سال 1949 سالی بود که لینوس پاولینگ رفتار شیمیایی غیرعادی هموگلوبین S را توصیف کرد و این را به یک ناهنجاری در خود مولکول نسبت داد. [19] [170] تغییر مولکولی در HbS در سال 1956 توسط Vernon Ingram توصیف شد . [171] اواخر دهه 1940 و اوایل دهه 1950 درک بیشتری در رابطه بین مالاریا و بیماری سلول داسی شکل مشاهده شد. در سال 1954، معرفی الکتروفورز هموگلوبین امکان کشف زیرگروه های خاصی مانند بیماری HbSC را فراهم کرد. [19]

مطالعات تاریخ طبیعی در مقیاس بزرگ و مطالعات مداخله ای بیشتر در دهه 1970 و 1980 معرفی شد که منجر به استفاده گسترده از پیشگیری از عفونت های پنوموکوکی در میان سایر مداخلات شد. فیلم تلویزیونی بیل کازبی برنده جایزه امی در سال 1972، به همه دوستان من در ساحل ، داستان والدین یک کودک مبتلا به بیماری سلول داسی شکل را به تصویر می کشد. [172] دهه 1990 توسعه هیدروکسی کاربامید بود، و گزارش‌هایی از درمان از طریق پیوند مغز استخوان در سال 2007 ظاهر شد. [19]

برخی از متون قدیمی از آن به عنوان دریپانوسیتوز یاد می کنند. [173]

جامعه و فرهنگ

ایالات متحده

بیماری سلول داسی شکل اغلب به عنوان یک ناتوانی مورد بحث قرار می گیرد. [174] از تاریخ 15 سپتامبر 2017، اداره تامین اجتماعی ایالات متحده یک حکم تفسیری خط مشی صادر کرد که اطلاعات زمینه ای در مورد بیماری سلول داسی شکل و توضیحی در مورد نحوه ارزیابی این بیماری در طی فرآیند قضاوت برای ادعای ناتوانی توسط تامین اجتماعی ارائه می دهد. [175] [176]

در ایالات متحده، انگ هایی پیرامون SCD وجود دارد که افراد مبتلا به SCD را از دریافت مراقبت های لازم منصرف می کند. به گفته مؤسسه ملی قلب، ریه و خون، این انگها عمدتاً بر افرادی با اجداد آمریکایی آفریقایی تبار و آمریکای لاتین تأثیر می گذارد. [177] افراد مبتلا به SCD تأثیر انگ های این بیماری را بر جنبه های مختلف زندگی از جمله رفاه اجتماعی و روانی تجربه می کنند. مطالعات نشان داده است که افراد مبتلا به SCD اغلب احساس می کنند که باید تشخیص خود را مخفی نگه دارند تا از تبعیض در محل کار و همچنین در بین همسالان در روابط خود جلوگیری کنند. [178] در دهه 1960، دولت ایالات متحده از طرح هایی برای غربالگری در محل کار برای بیماری های ژنتیکی در تلاش برای محافظت از افراد مبتلا به SCD حمایت کرد. با انجام این غربالگری، در نظر گرفته شد که کارکنان در محیط هایی قرار نگیرند که به طور بالقوه می تواند مضر باشد و باعث ایجاد SCD شود. [179]

اوگاندا

اوگاندا پنجمین بیماری سلول داسی شکل (SCD) در جهان است. [180] در اوگاندا ، ننگ اجتماعی برای مبتلایان به بیماری سلول داسی شکل وجود دارد، زیرا دانش عمومی در مورد این بیماری وجود ندارد. شکاف کلی در دانش در مورد بیماری سلول داسی شکل در میان نوجوانان و بزرگسالان جوان به دلیل پنهان کاری تایید شده فرهنگی در مورد این بیماری مشخص شده است. [180] در حالی که اکثر مردم به طور کلی در مورد این بیماری شنیده اند، بخش بزرگی از جمعیت در مورد نحوه تشخیص یا ارثی SCD اطلاعات نسبتا نادرستی دارند. کسانی که در مورد این بیماری مطلع شده اند از خانواده یا دوستانشان و نه از متخصصان بهداشت در مورد آن مطلع شده اند . عدم ارائه اطلاعات در مورد بیماری سلول داسی شکل به مردم منجر به ایجاد درک ضعیفی از علل بیماری، علائم و تکنیک های پیشگیری می شود. [181] تفاوت‌های فیزیکی و اجتماعی که در مبتلایان به بیماری سلول داسی شکل، مانند یرقان، توقف رشد فیزیکی و تاخیر در بلوغ جنسی ایجاد می‌شود، همچنین می‌تواند آنها را به هدف قلدری، طرد و انگ تبدیل کند. [180]

میزان بیماری سلول داسی شکل در اوگاندا

داده های گردآوری شده در مورد بیماری سلول داسی شکل در اوگاندا از اوایل دهه 1970 به روز نشده است. کمبود داده ها به دلیل کمبود بودجه تحقیقاتی دولتی است، حتی اگر اوگاندایی ها روزانه از SCD می میرند. [182] داده ها نشان می دهد که فراوانی صفت بیماری سلول داسی شکل 20 درصد از جمعیت اوگاندا است. [182] این بدان معنی است که 66 میلیون نفر در معرض خطر ابتلا به یک فرزند مبتلا به بیماری سلول داسی قرار دارند. [182] همچنین تخمین زده می شود که حدود 25000 اوگاندایی هر ساله با SCD متولد می شوند و 80٪ از این افراد بیش از پنج سال عمر نمی کنند. [182] SCD همچنین 25٪ در نرخ مرگ و میر کودکان در اوگاندا نقش دارد. [182] مردم بامبا اوگاندا، واقع در جنوب غربی کشور، حامل 45 درصد از ژن هستند که بالاترین فراوانی صفت ثبت شده در جهان است. [182] کلینیک سلول داسی شکل در مولاگو تنها یک کلینیک بیماری سلول داسی شکل در کشور است و به طور متوسط ​​روزانه 200 بیمار را ملاقات می کند. [182]

باورهای غلط در مورد بیماری سلول داسی شکل

انگ اطراف این بیماری به ویژه در مناطقی از کشور که به آن مبتلا نیستند بد است. برای مثال، اوگاندایی‌های شرقی نسبت به اوگاندایی‌های غربی نسبت به این بیماری آگاه‌تر هستند، زیرا احتمال بیشتری وجود دارد که بر این باورند که بیماری سلول داسی به عنوان مجازاتی از جانب خدا یا جادوگری به وجود آمده است . [183] ​​سایر تصورات نادرست در مورد SCD عبارتند از این باور که ناشی از عوامل محیطی است، اما در واقعیت، SCD یک بیماری ژنتیکی است. [184] در سرتاسر اوگاندا تلاش هایی برای رسیدگی به تصورات غلط اجتماعی در مورد این بیماری صورت گرفته است. در سال 2013، بنیاد نجات سلول داسی اوگاندا برای گسترش آگاهی در مورد بیماری سلول داسی شکل و مبارزه با انگ اجتماعی مرتبط با این بیماری تأسیس شد. [185] علاوه بر تلاش‌های این سازمان، نیاز به گنجاندن آموزش بیماری سلول داسی در برنامه‌های آموزش سلامت جامعه از قبل وجود دارد تا انگ بیماری سلول داسی در اوگاندا کاهش یابد. [181]

انزوای اجتماعی افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل

انگ عمیقا ریشه دار SCD از جامعه باعث می شود که خانواده ها اغلب وضعیت بیمار اعضای خانواده خود را از ترس برچسب زدن، نفرین شدن یا کنار گذاشتن رویدادهای اجتماعی پنهان کنند. [186] گاهی اوقات در اوگاندا، زمانی که تایید می شود که یکی از اعضای خانواده به بیماری سلول داسی شکل مبتلا است، از روابط صمیمانه با همه اعضای خانواده اجتناب می شود. [186] انگ و انزوای اجتماعی که افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل معمولاً تجربه می‌کنند، اغلب نتیجه تصورات غلط رایج است که افراد مبتلا به SCD نباید با افراد آزاد از این بیماری معاشرت کنند. این ذهنیت افراد مبتلا به SCD را از حق شرکت آزادانه در فعالیت های اجتماعی مانند دیگران می رباید [180] انگ مرتبط با SCD و انزوای اجتماعی در مدارس، به ویژه، می تواند زندگی را برای جوانانی که با بیماری سلول داسی شکل زندگی می کنند بسیار دشوار کند. [180] برای کودکان مدرسه‌ای که با SCD زندگی می‌کنند، انگی که با آن مواجه می‌شوند می‌تواند منجر به طرد همسالان شود. [180] طرد همسالان مستلزم طرد شدن از گروه‌ها یا اجتماعات اجتماعی است. اغلب باعث می شود فرد طرد شده دچار پریشانی عاطفی شود و ممکن است منجر به عملکرد ضعیف تحصیلی، اجتناب از مدرسه و شکست شغلی آنها در آینده شود. [180] این انزوای اجتماعی نیز احتمالاً تأثیر منفی بر افراد مبتلا به عزت نفس SCD و کیفیت کلی زندگی دارد. [180]

مادران کودکان مبتلا به بیماری سلول داسی شکل تمایل دارند مقادیر نامتناسبی از انگ از همسالان و اعضای خانواده خود دریافت کنند. این زنان اغلب برای تشخیص SCD توسط فرزندشان مورد سرزنش قرار می گیرند ، به خصوص اگر SCD در نسل های قبلی وجود نداشته باشد، به دلیل این سوء ظن که سلامت ضعیف کودک ممکن است به دلیل عدم اجرای اقدامات پیشگیرانه بهداشتی یا ترویج یک محیط سالم توسط مادر باشد. برای رشد فرزندش [184] تکیه بر نظریه های مربوط به عوامل محیطی برای مقصر دانستن مادر، نشان دهنده دانش ضعیف بسیاری از اوگاندا در مورد چگونگی به دست آوردن بیماری است، زیرا توسط ژنتیک تعیین می شود، نه محیط. [184] مادران کودکان مبتلا به بیماری سلول داسی شکل نیز اغلب با منابع بسیار محدودی برای محافظت از آینده خود در برابر انگ ابتلا به SCD باقی می مانند. [184] این عدم دسترسی به منابع ناشی از نقش‌های فرعی آنها در ساختارهای خانوادگی و همچنین اختلاف طبقاتی است که مانع از توانایی بسیاری از مادران برای برآورده کردن هزینه‌ها و مسئولیت‌های اضافی مراقبت از کودک می‌شود. [184]

زنان مبتلا به SCD که باردار می شوند اغلب در اوگاندا با تبعیض و دلسردی شدید روبرو می شوند. این زنان اغلب توسط همسالان خود به عنوان افراد غیرمسئول برای بچه دار شدن در حالی که با بیماری سلول داسی شکل زندگی می کنند یا حتی درگیر رابطه جنسی در حین زندگی با SCD نامیده می شوند. بار صفت و بیماری سلول داسی شکل در مطالعه نظارت بر داسی اوگاندا (US3): مطالعه مقطعی انتقاد و قضاوت این زنان، نه تنها از سوی متخصصان مراقبت های بهداشتی، بلکه از سوی خانواده هایشان، اغلب باعث می شود که آنها احساس تنهایی، افسرده، مضطرب، شرم و با حمایت اجتماعی بسیار کمی داشته باشند . بار بیماری و صفت سلول داسی شکل در اوگاندا مطالعه نظارت بر داسی (US3): یک مطالعه مقطعی - سلامت جهانی Lancet اکثر زنان باردار مبتلا به SCD نیز مادران مجردی هستند زیرا معمولاً توسط شریک مرد خود که ادعا می کنند از شریک زندگی خود بی اطلاع هستند رها می شوند. وضعیت SCD. والدین ناآماده و نادرست کودکان مبتلا به بیماری سلول داسی شکل: زمان بازنگری در کمپین های آگاهی بخشی نه تنها باعث ناراحتی عاطفی این زنان می شود، بلکه این سطح پایین حمایت والدین می تواند با علائم افسردگی مرتبط باشد و به طور کلی کاهش یابد. کیفیت زندگی کودک پس از تولد. [187]

انگلستان

در سال 2021 مشخص شد که بسیاری از بیماران از مراجعه به بیمارستان ها می ترسند، این میزان ناآگاهی در بین کارکنان بود، بنابراین برای درمان خود در خارج از NHS، مسکن خریداری کردند. آنها اغلب برای مدت طولانی منتظر تسکین درد بودند و گاهی اوقات مشکوک به رفتار «مصرف مواد» بودند. تاخیر در درمان، عدم اطلاع تیم هماتولوژی بیمارستان و مدیریت ضعیف درد باعث مرگ و میر شده بود. کارکنان متخصص هماتولوژی ترجیح می‌دهند در بیمارستان‌های آموزشی بزرگ‌تر کار کنند، که منجر به کمبود تخصص در جاهای دیگر شد. [188] در سال 2021، NHS اولین درمان جدید خود را پس از 20 سال برای سلول داسی شکل آغاز کرد. این شامل استفاده از Crizanlizumab ، دارویی است که از طریق قطره‌ای تزریق خون داده می‌شود، که تعداد مراجعه بیماران به A&E را کاهش می‌دهد. این درمان از طریق مشاوران در هر یک از ده مرکز جدید راه اندازی شده در سراسر کشور قابل دسترسی است. [189] با این حال، در همان سال، یک گروه پارلمانی همه حزبی گزارشی درباره سلول داسی شکل و تالاسمی با عنوان «هیچکس گوش نمی دهد» تهیه کرد. [190] تا حدودی در پاسخ به این موضوع، در 19 ژوئن 2022، روز جهانی سلول داسی، NHS کمپینی به نام "آیا می توانید بگویید که سلول داسی است؟" راه اندازی کرد. این کمپین اهداف دوگانه ای داشت. یکی افزایش آگاهی در مورد علائم و نشانه های کلیدی اختلال خونی بود تا افراد به همان اندازه که نسبت به حمله قلبی یا سکته قریب الوقوع هوشیار هستند نسبت به علائم بحران سلول داسی شکل هوشیار باشند. هدف دوم، راه اندازی یک برنامه آموزشی جدید برای کمک به امدادگران، کارکنان حوادث و اورژانس، مراقبین و عموم مردم برای مراقبت موثر از مبتلایان در بحران بود. [191]

تحقیق کنید

پیوند خون بند ناف

در حالی که پیوند خون بند ناف به طور بالقوه می تواند این بیماری را درمان کند، اهداکننده مناسب تنها در 10 درصد از افراد در دسترس است. [192] حدود 7 درصد از افراد نیز در نتیجه این روش می میرند و ممکن است بیماری پیوند در مقابل میزبان رخ دهد. [192]

ژن درمانی

بیماری هایی مانند بیماری سلول داسی که ممکن است فنوتیپ طبیعی یا عملکرد سلولی فرد در سلول های مبتلا به بیماری توسط یک نسخه طبیعی از ژن جهش یافته بازیابی شود، ممکن است کاندیدای خوبی برای درمان ژن درمانی باشد. خطرات و مزایای مربوط به ژن درمانی برای بیماری سلول داسی شکل شناخته شده نیست. [193]

در سال 2001، بیماری سلول داسی با استفاده از ژن درمانی با موفقیت در موش ها درمان شد . [194] [195] محققان از یک ناقل ویروسی برای تولید هموگلوبین جنینی (HbF) در موش‌ها - که اساساً دارای همان نقصی هستند که باعث بیماری سلول داسی شکل انسانی می‌شود - استفاده کردند، که معمولاً یک فرد بلافاصله پس از تولد تولید آن متوقف می‌شود. در انسان، استفاده از هیدروکسی اوره برای تحریک تولید HbF به طور موقت علائم بیماری سلول داسی شکل را کاهش می دهد. محققان نشان دادند که این روش ژن درمانی راه دائمی تری برای افزایش تولید HbF درمانی است. [196]

آزمایشات بالینی فاز 1 ژن درمانی برای بیماری سلول داسی شکل در انسان در سال 2014 آغاز شد. کارآزمایی های بالینی ایمنی مغز استخوان اصلاح شده با ناقل لنتی ویروسی را برای بزرگسالان مبتلا به بیماری سلول داسی شکل شدید ارزیابی کردند. [197] [198] گزارش موردی برای اولین فرد تحت درمان در مارس 2017 منتشر شد و از آن زمان چند نفر دیگر تحت درمان قرار گرفتند. [199] [200]

پلتفرم های ویرایش ژن مانند CRISPR/Cas9 برای اصلاح جهش عامل بیماری در سلول های بنیادی خونساز گرفته شده از فرد مبتلا به این بیماری استفاده شده است. [201] در ژوئیه 2019 ابزار ویرایش ژن CRISPR برای ویرایش سلول‌های مغز استخوان یک فرد مبتلا به SCD برای تقویت هموگلوبین جنین با مهار ژن BCL11A استفاده شد . [202] [203] تعدادی از محققان پیامدهای اخلاقی SCD را یکی از اولین کاربردهای بالقوه فناوری CRISPR، با توجه به سوء استفاده های تاریخی و بی توجهی جامعه آفریقایی آمریکایی توسط حوزه پزشکی در نظر گرفته اند. [204]

در سال 2017، دوازده کارآزمایی بالینی بر روی ژن درمانی برای درمان کم خونی سلول داسی متمرکز بود. از این 12 کارآزمایی، چهار مورد از آنها ژن HBB جهش یافته را با یک ژن سالم جایگزین کردند. سه کارآزمایی از Mozobil، دارویی که برای درمان انواع سرطان استفاده می‌شود، برای تعیین اینکه آیا افزایش سلول‌های بنیادی می‌تواند برای ژن‌درمانی استفاده شود، استفاده کردند. یک کارآزمایی بر تجزیه و تحلیل نمونه های مغز استخوان بیماران مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل متمرکز بود. آزمایش دیگری با استفاده از خون بند ناف نوزادان با و بدون کم خونی سلول داسی شکل برای توسعه ژن درمانی انجام شد. [205]

در نوامبر 2023، یک درمان ژنی با استفاده از ابزار ویرایش ژن CRISPR توسط تنظیم کننده های بریتانیا برای درمان بیماری سلول داسی شکل و همچنین برای اختلالات خونی بتا تالاسمی وابسته به انتقال خون تایید شد . [14] [125]

پیوند سلول های بنیادی خونساز

هیچ شواهد پزشکی قوی برای تعیین خطرات و مزایای بالقوه مربوط به درمان افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل با پیوند سلول های بنیادی خونساز وجود ندارد. [206]

یادداشت ها

  1. ^ شماره گذاری تاریخی این باقیمانده اسید گلوتامیک را در موقعیت 6 قرار می دهد که دلیل آن حذف کدون شروع متیونین (M/Met) در شماره گذاری موقعیت اسید آمینه پروتئین است. نامگذاری کنونی نیاز به شمارش متیونین به عنوان اولین اسید آمینه دارد که منجر به کاهش باقیمانده اسید گلوتامیک در موقعیت 7 می شود. بسیاری از مراجع هنوز به موقعیت 6 اشاره می کنند و به احتمال زیاد هر دو باید برای وضوح ارجاع شوند.

مراجع

  1. ^ abcde "علائم و نشانه های بیماری سلول داسی چیست؟". موسسه ملی قلب، ریه و خون 12 ژوئن 2015. بایگانی شده از نسخه اصلی در 9 مارس 2016 . بازبینی شده در ۸ مارس ۲۰۱۶ .
  2. ^ abcdefgh "بیماری سلول داسی چیست؟". موسسه ملی قلب، ریه و خون 12 ژوئن 2015. بایگانی شده از نسخه اصلی در 6 مارس 2016 . بازبینی شده در ۸ مارس ۲۰۱۶ .
  3. ^ abc "چه چیزی باعث بیماری سلول داسی می شود؟". موسسه ملی قلب، ریه و خون 12 ژوئن 2015. بایگانی شده از نسخه اصلی در 24 مارس 2016 . بازبینی شده در ۸ مارس ۲۰۱۶ .
  4. ^ abc "بیماری سلول داسی شکل چگونه تشخیص داده می شود؟". موسسه ملی قلب، ریه و خون 12 ژوئن 2015. بایگانی شده از نسخه اصلی در 9 مارس 2016 . بازبینی شده در ۸ مارس ۲۰۱۶ .
  5. ^ abcd "بیماری سلول داسی شکل و سایر اختلالات هموگلوبین برگه اطلاعات شماره 308". ژانویه 2011. بایگانی شده از نسخه اصلی در 9 مارس 2016 . بازبینی شده در ۸ مارس ۲۰۱۶ .
  6. ^ abcd "بیماری سلول داسی شکل چگونه درمان می شود؟". موسسه ملی قلب، ریه و خون 12 ژوئن 2015. بایگانی شده از نسخه اصلی در 9 مارس 2016 . بازبینی شده در ۸ مارس ۲۰۱۶ .
  7. ^ ab Allen C، Arora M، Barber RM، Bhutta ZA، Brown A، Carter A، و همکاران. (GBD 2015 Disease and Injury Incidence and Prevalence Colaborators) (اکتبر 2016). بروز جهانی، منطقه ای و ملی، شیوع و سال های زندگی با معلولیت برای 310 بیماری و آسیب، 1990-2015: تجزیه و تحلیل سیستماتیک برای مطالعه بار جهانی بیماری 2015. لانست . 388 (10053): 1545-1602. doi :10.1016/S0140-6736(16)31678-6. PMC 5055577 . PMID  27733282. 
  8. ^ abc Wang H، Naghavi M، Allen C، Barber RM، Bhutta ZA، Carter A، و همکاران. (GBD 2015 Mortality and Causes of Death همکاران) (اکتبر 2016). "امید به زندگی جهانی، منطقه ای و ملی، مرگ و میر ناشی از همه علل، و مرگ و میر با علت خاص برای 249 علت مرگ، 1980-2015: تجزیه و تحلیل سیستماتیک برای مطالعه بار جهانی بیماری 2015". لانست . 388 (10053): 1459-1544. doi :10.1016/S0140-6736(16)31012-1. PMC 5388903 . PMID  27733281. 
  9. ↑ Nelson MD، Bennett DM، Lehman ME، Okonji AI (5 دسامبر 2022). "سرگیجه، سقوط و کاهش شنوایی در بزرگسالان مبتلا به بیماری سلول داسی". مجله شنوایی شناسی آمریکا . 31 (4): 1178-1190. doi :10.1044/2022_AJA-22-00059. ISSN  1558-9137. PMID  36251873.
  10. ↑ «کم خونی داسی شکل: علائم، چیست، علل و درمان». کلینیک کلیولند بازبینی شده در 8 مه 2024 .
  11. ↑ "بیماری سلول داسی شکل - چگونه بیماری سلول داسی می تواند بر سلامت شما تأثیر بگذارد". www.nhlbi.nih.gov . موسسه ملی قلب، ریه و خون 23 آوریل 2024 . بازبینی شده در 25 جولای 2024 .
  12. ↑ «یادگیری درباره بیماری سلول داسی شکل». موسسه ملی تحقیقات ژنوم انسانی 9 مه 2016. بایگانی شده از نسخه اصلی در 4 ژانویه 2017 . بازبینی شده در 23 ژانویه 2017 .
  13. ^ ab "FDA اولین ژن درمانی را برای درمان بیماران مبتلا به بیماری سلول داسی شکل تایید می کند". سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) . 8 دسامبر 2023. بایگانی شده از نسخه اصلی در 8 دسامبر 2023 . بازبینی شده در 8 دسامبر 2023 . دامنه عمومیاین مقاله حاوی متنی از این منبع است که در مالکیت عمومی است .
  14. ↑ ab Wilkinson E (16 نوامبر 2023). "تنظیم کننده بریتانیا درمان ژنی "پیشگامانه" را برای سلول داسی شکل و بتا تالاسمی تایید می کند. بی ام جی . 383 : 2706. doi :10.1136/bmj.p2706. ISSN  1756-1833. PMID  37973171. S2CID  265264939.
  15. ^ Vos T، Barber RM، Bell B، Bertozzi-Villa A، Biryukov S، Bolliger I، و همکاران. (بررسی بار جهانی بیماری 2013 همکاران) (اوت 2015). بروز جهانی، منطقه ای و ملی، شیوع و سال های زندگی با ناتوانی برای 301 بیماری و آسیب حاد و مزمن در 188 کشور، 1990-2013: تجزیه و تحلیل سیستماتیک برای مطالعه بار جهانی بیماری 2013. لانست . 386 (9995): 743-800. doi :10.1016/s0140-6736(15)60692-4. PMC 4561509 . PMID  26063472. 
  16. ^ abcd Rees DC, Williams TN, Gladwin MT (دسامبر 2010). "بیماری سلول داسی‌شکل". لانست . 376 (9757): 2018–2031. doi :10.1016/s0140-6736(10)61029-x. PMID  21131035. S2CID  29909566.
  17. ^ Elzouki AY (2012). کتاب درسی اطفال بالینی (ویرایش 2). برلین: اسپرینگر. ص 2950. شابک 9783642022012.
  18. ^ abc Savitt TL، Goldberg MF (ژانویه 1989). "گزارش موردی هریک در سال 1910 از کم خونی سلول داسی شکل. بقیه داستان". مجله انجمن پزشکی آمریکا . 261 (2): 266-271. doi :10.1001/jama.261.2.266. PMID  2642320.
  19. ^ abcdefghi Serjeant GR (دسامبر 2010). "صد سال بیماری سلول داسی". مجله هماتولوژی بریتانیا . 151 (5): 425-429. doi : 10.1111/j.1365-2141.2010.08419.x . PMID  20955412.
  20. ^ ab "بیماری سلول داسی شکل: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov . بازبینی شده در 22 اکتبر 2022 .
  21. ^ ab Yawn BP، Buchanan GR، Afenyi-Annan AN، Ballas SK، Hassell KL، James AH، و همکاران. (سپتامبر 2014). "مدیریت بیماری سلول داسی شکل: خلاصه گزارش 2014 مبتنی بر شواهد توسط اعضای پانل متخصص". مجله انجمن پزشکی آمریکا . 312 (10): 1033-1048. doi :10.1001/jama.2014.10517. PMID  25203083. S2CID  37681044.
  22. ^ abc Gill FM، Sleeper LA، Weiner SJ، Brown AK، Bellevue R، Grover R، و همکاران. (15 جولای 1995). "رویدادهای بالینی در دهه اول در گروهی از نوزادان مبتلا به بیماری سلول داسی شکل. مطالعه مشارکتی بیماری سلول داسی شکل [به نظرات مراجعه کنید]". خون . 86 (2): 776-783. doi :10.1182/blood.v86.2.776.bloodjournal862776. ISSN  0006-4971.
  23. ↑ "بیماری سلول داسی شکل - علائم | NHLBI، NIH". www.nhlbi.nih.gov . 30 آگوست 2023 . بازبینی شده در 22 مارس 2024 .
  24. ↑ «BestBets: یک بحران سلول داسی شکل متوسط ​​چقدر باید طول بکشد؟». بایگانی شده از نسخه اصلی در 17 ژوئن 2010 . بازیابی شده در 27 نوامبر 2010 .
  25. ↑ Kumar V, Abbas AK, Fausto N, Aster J (28 مه 2009). رابینز و کوتران پاتولوژیک پایه بیماری (نسخه حرفه ای: مشاوره متخصص - آنلاین (رابینز پاتولوژی) ویرایش). سلامتی الزویر صفحات Kindle Locations 33498–33499.
  26. ↑ Olujohungbe A، Burnett AL (مارس 2013). "چگونه پریاپیسم را به دلیل بیماری سلول داسی شکل مدیریت می کنم". مجله هماتولوژی بریتانیا . 160 (6): 754-765. doi : 10.1111/bjh.12199 . PMID  23293942.
  27. ^ abcd Glassberg J (اوت 2011). "مدیریت مبتنی بر شواهد بیماری سلول داسی شکل در بخش اورژانس". تمرین پزشکی اورژانس . 13 (8): 1-20، مسابقه 20. PMID  22164362.
  28. ^ ab Anie KA، Green J (مه 2015). "درمان های روانشناختی برای بیماری سلول داسی شکل و درد". پایگاه داده‌های مرورهای سیستماتیک کاکرین . 2015 (5): CD001916. doi :10.1002/14651858.CD001916.pub3. PMC 7063720 . PMID  25966336. 
  29. ↑ پیرسون HA (اوت 1977). "کم خونی سلول داسی شکل و عفونت های شدید ناشی از باکتری های کپسوله شده" (متن کامل رایگان) . مجله بیماریهای عفونی . 136 (Suppl): S25–S30. doi :10.1093/infdis/136.Supplement.S25. PMID  330779. بایگانی شده از نسخه اصلی در 27 مه 2016.
  30. ↑ Wong WY، Powars DR، Chan L، Hiti A، Johnson C، Overturf G (مارس 1992). "عفونت باکتریایی محصور شده با پلی ساکارید در کم خونی سلول داسی شکل: یک تجربه اپیدمیولوژیک سی ساله". مجله هماتولوژی آمریکا . 39 (3): 176-182. doi :10.1002/ajh.2830390305. PMID  1546714. S2CID  19977178.
  31. ↑ "تزریق خون برای بیماری سلول داسی شکل | HealthLink BC". www.healthlinkbc.ca . بازبینی شده در 8 مه 2024 .
  32. ↑ خطیب ر، رباح آر، سرنیک SA (ژانویه ۲۰۰۹). "طحال در اختلالات داسی: یک به روز رسانی". رادیولوژی کودکان . 39 (1): 17-22. doi :10.1007/s00247-008-1049-9. PMID  19002450. S2CID  2547649.
  33. ^ Mekontso Dessap A، Leon R، Habibi A، Nzouakou R، Roudot-Thoraval F، Adnot S، و همکاران. (مارس 2008). "پرفشاری خون ریوی و کور ریوی در طول سندرم حاد قفسه سینه در بیماری سلول داسی". مجله آمریکایی پزشکی تنفسی و مراقبت های ویژه . 177 (6): 646-653. CiteSeerX 10.1.1.504.790 . doi :10.1164/rccm.200710-1606OC. PMID  18174543. 
  34. ↑ Paul RN، Castro OL، Aggarwal A، Oneal PA (سپتامبر 2011). "سندرم حاد قفسه سینه: بیماری سلول داسی". مجله اروپایی هماتولوژی . 87 (3): 191-207. doi :10.1111/j.1600-0609.2011.01647.x. PMID  21615795. S2CID  40320701.
  35. ↑ Sysol JR، Machado R (2016). "بیماری سلول داسی شکل و سندرم حاد قفسه سینه: اپیدمیولوژی، تشخیص، مدیریت، پیامدها". ناهنجاری های هماتولوژیک و سندرم های حاد ریه . طب تنفسی. صص 67-87. doi :10.1007/978-3-319-41912-1_4. شابک 978-3-319-41910-7. PMC  7120070 .
  36. ↑ Kumar V, Abbas AK, Fausto N, Aster J (28 مه 2009). رابینز و کوتران پاتولوژیک پایه بیماری (نسخه حرفه ای: مشاوره متخصص - آنلاین (رابینز پاتولوژی) ویرایش). سلامتی الزویر صفحه Kindle Location 33329.
  37. ↑ "Parvovirus B19 | CDC". www.cdc.gov . 24 آگوست 2023 . بازبینی شده در 8 مه 2024 .
  38. ↑ Slavov SN، Kashima S، Pinto AC، Covas DT (اوت 2011). "پاروویروس انسانی B19: ملاحظات کلی و تاثیر بر بیماران مبتلا به بیماری سلول داسی شکل و تالاسمی و در انتقال خون". FEMS ایمونولوژی و میکروبیولوژی پزشکی . 62 (3): 247-262. doi : 10.1111/j.1574-695X.2011.00819.x . PMID  21585562.
  39. ↑ Balgir RS (مارس 2012). "گسترش جامعه و جغرافیای ژنی صفت سلول داسی شکل و کمبود G6PD، و انتخاب طبیعی در برابر مالاریا: تجربه از سرزمین قبیله ای هند". عوامل قلبی عروقی و خونی در شیمی دارویی . 10 (1): 3-13. doi :10.2174/187152512799201190. PMID  22264009.
  40. ↑ Fibach E, Rachmilewitz E (2008). "نقش استرس اکسیداتیو در کم خونی همولیتیک". پزشکی مولکولی کنونی . 8 (7): 609-619. doi :10.2174/156652408786241384. PMID  18991647.
  41. ↑ Jadavji T، Prober CG (آوریل 1985). "داکتیلیت در کودک با صفت سلول داسی شکل". مجله انجمن پزشکی کانادا . 132 (7): 814-815. PMC 1345873 . PMID  3978504. 
  42. ↑ Worrall VT، Butera V (دسامبر 1976). "داکتیلیت سلول داسی". مجله جراحی استخوان و مفاصل. جلد آمریکایی . 58 (8): 1161-1163. doi :10.2106/00004623-197658080-00024. PMID  1002763. بایگانی شده از نسخه اصلی در 23 سپتامبر 2016.
  43. ^ Miller ST (مه 2011). "چگونه سندرم حاد قفسه سینه را در کودکان مبتلا به بیماری سلول داسی شکل درمان می کنم". خون . 117 (20): 5297-5305. doi : 10.1182/blood-2010-11-261834 . PMID  21406723. S2CID  206896811.
  44. ↑ دوست A، Girzadas D (2021). "سندرم حاد قفسه سینه". StatPearls . انتشارات StatPearls. PMID  28722902 . بازیابی شده در 21 مارس 2021 .
  45. ↑ جیمز دبلیو دی، برگر تی جی، و همکاران. (2006). بیماری های پوست اندروز: درماتولوژی بالینی . ساندرز الزویر. ص 847. شابک 978-0-7216-2921-6.
  46. ^ Kavanagh PL، Sprinz PG، Vinci SR، Bauchner H، Wang CJ (دسامبر 2011). "مدیریت کودکان مبتلا به بیماری سلول داسی شکل: مروری جامع بر ادبیات". اطفال . 128 (6): e1552–e1574. doi :10.1542/peds.2010-3686. PMID  22123880. S2CID  14524078. بایگانی شده از نسخه اصلی در 4 مارس 2016.
  47. ↑ آدامز آر جی، اوهن-فرمپونگ کی، وانگ دبلیو (2001). " سلول داسی شکل و مغز". هماتولوژی. انجمن هماتولوژی آمریکا. برنامه آموزش . 2001 (1): 31-46. doi : 10.1182/asheducation-2001.1.31 . PMID  11722977.
  48. ↑ آدامز آر جی (نوامبر 2007). "سکته های بزرگ در افراد کوچک". آرشیو عصب شناسی . 64 (11): 1567-1574. doi : 10.1001/archneur.64.11.1567 . PMID  17998439.
  49. ↑ «کللیتیازیس». کتابخانه مفهومی پزشکی Lecturio . بازبینی شده در 25 اوت 2021 .
  50. ↑ abc Martí-Carvajal AJ، Solà I، Agreda-Pérez LH (دسامبر ۲۰۱۹). "درمان نکروز آواسکولار استخوان در افراد مبتلا به بیماری سلول داسی". پایگاه داده‌های مرورهای سیستماتیک کاکرین . 2019 (12): CD004344. doi :10.1002/14651858.CD004344.pub7. PMC 6894369 . PMID  31803937. 
  51. ↑ Kenny MW، George AJ، Stuart J (ژوئیه 1980). "بیش فعالی پلاکتی در بیماری سلول داسی شکل: پیامد هیپوسپلنیسم". مجله آسیب شناسی بالینی . 33 (7): 622-625. doi :10.1136/jcp.33.7.622. PMC 1146172 . PMID  7430367. 
  52. ^ Chrouser KL، Ajiboye OB، Oyetunji TA، Chang DC (آوریل 2011). "پریاپیسم در ایالات متحده: نقش متغیر بیماری سلول داسی". مجله آمریکایی جراحی . 201 (4): 468-474. doi :10.1016/j.amjsurg.2010.03.017. PMID  21421100.
  53. ↑ Almeida A, Roberts I (مه 2005). "درگیری استخوان در بیماری سلول داسی". مجله هماتولوژی بریتانیا . 129 (4): 482-490. doi : 10.1111/j.1365-2141.2005.05476.x . PMID  15877730. S2CID  908481.
  54. ↑ Rudge FW (1991). "اکسیژن درمانی هایپرباریک در درمان زخم های سلول داسی شکل". J. Hyperbaric Med . 6 (1): 1-4. بایگانی شده از نسخه اصلی در 15 آوریل 2013 . بازیابی شده در 23 مارس 2011 .{{cite journal}}: CS1 maint: URL نامناسب ( پیوند )
  55. ↑ Elagouz M، Jyothi S، Gupta B، Sivaprasad S (ژوئیه 2010). "بیماری سلول داسی شکل و چشم: مفاهیم قدیمی و جدید". بررسی چشم پزشکی . 55 (4): 359-377. doi :10.1016/j.survophthal.2009.11.004. PMID  20452638.
  56. ^ Smith WR، Penberthy LT، Bovbjerg VE، McClish DK، Roberts JD، Dahman B، و همکاران. (ژانويه 2008). "ارزیابی روزانه درد در بزرگسالان مبتلا به بیماری سلول داسی". سالنامه طب داخلی . 148 (2): 94-101. CiteSeerX 10.1.1.690.5870 . doi :10.7326/0003-4819-148-2-200801150-00004. PMID  18195334. S2CID  34924760. 
  57. ^ Lai YC، Potoka KC، Champion HC، Mora AL، Gladwin MT (ژوئن 2014). "فشار خون شریانی ریوی: سندرم بالینی". تحقیق گردش . 115 (1): 115-130. doi : 10.1161/CIRCRESAHA.115.301146 . PMC 4096686 . PMID  24951762. 
  58. ↑ Caughey MC، Poole C، Ataga KI، Hinderliter AL (اوت 2015). "تخمین فشار سیستولیک شریان ریوی و بیماری سلول داسی شکل: یک متاآنالیز و مرور سیستماتیک". مجله هماتولوژی بریتانیا . 170 (3): 416-424. doi : 10.1111/bjh.13447 . PMID  25854714. S2CID  23920740.
  59. ↑ Niss O، Quinn CT، Lane A، Daily J، Khoury PR، Bakeer N، و همکاران. (مارس 2016). "کاردیومیوپاتی با فیزیولوژی محدود کننده در بیماری سلول داسی". JACC. تصویربرداری قلب و عروق . 9 (3): 243-252. doi :10.1016/j.jcmg.2015.05.013. PMC 4788530 . PMID  26897687. 
  60. ↑ Niss O، Fleck R، Makue F، Alsaied T، Desai P، Towbin JA، و همکاران. (ژوئیه 2017). "ارتباط بین فیبروز منتشر میوکارد و اختلال عملکرد دیاستولیک در کم خونی سلول داسی". خون . 130 (2): 205-213. doi :10.1182/blood-2017-02-767624. PMC 5510791 . PMID  28507082. 
  61. ↑ Rai P، Niss O، Malik P (نوامبر 2017). "ارزیابی مجدد مکانیسم های زمینه ساز عوارض قلبی کم خونی داسی شکل". خون و سرطان کودکان 64 (11): e26607. doi :10.1002/pbc.26607. PMID  28453224. S2CID  24444332.
  62. ^ Powars DR، Elliott-Mills DD، Chan L، Niland J، Hiti AL، Opas LM، و همکاران. (اکتبر 1991). "نارسایی مزمن کلیه در بیماری سلول داسی شکل: عوامل خطر، سیر بالینی و مرگ و میر". سالنامه طب داخلی . 115 (8): 614-620. doi :10.7326/0003-4819-115-8-614. PMID  1892333.
  63. ↑ Sankaran VG، Orkin SH (ژانویه 2013). تغییر از هموگلوبین جنینی به بزرگسالان. چشم انداز هاربر سرد اسپرینگ در پزشکی . 3 (1): a011643. doi :10.1101/cshperspect.a011643. PMC 3530042 . PMID  23209159. 
  64. ↑ "بیماری سلول داسی". NORD (سازمان ملی برای اختلالات نادر) . بازیابی شده در 10 ژوئن 2019 .
  65. ↑ «بیماری سلول داسی شکل». مرجع خانه ژنتیک . بایگانی شده از نسخه اصلی در 15 مه 2016 . بازبینی شده در 7 مه 2016 .
  66. ↑ «وارث کم خونی داسی شکل». انجمن سلول داسی . بایگانی شده از نسخه اصلی در 8 ژانویه 2024 . بازبینی شده در 8 ژانویه 2024 .
  67. ↑ "کم خونی داسی شکل: هاپلوتیپ | علم را در Scitable بیاموزید". www.nature.com . بازبینی شده در 12 اکتبر 2023 .
  68. ↑ گرین NS، Fabry ME، Kaptue-Noche L، Nagel RL (اکتبر 1993). هاپلوتیپ سنگال با HbF بالاتری نسبت به هاپلوتیپ های بنین و کامرون در کودکان آفریقایی مبتلا به کم خونی داسی شکل مرتبط است. مجله هماتولوژی آمریکا . 44 (2): 145-146. doi :10.1002/ajh.2830440214. PMID  7505527. S2CID  27341091.
  69. ^ کلنسی اس (2008). "جهش ژنتیکی". آموزش طبیعت . 1 (1): 187.
  70. ↑ Odièvre MH، Verger E، Silva-Pinto AC، Elion J (اکتبر 2011). "بینش های پاتوفیزیولوژیک در بیماری سلول داسی". مجله تحقیقات پزشکی هند . 134 (1): 532-537. doi : 10.1007/bf00168807. PMC 3237253 . PMID  22089617. 
  71. ^ آلیسون AC (اکتبر 2009). "کنترل ژنتیکی مقاومت به مالاریا انسانی". نظر فعلی در ایمونولوژی 21 (5): 499-505. doi :10.1016/j.coi.2009.04.001. PMID  19442502.
  72. ↑ Kwiatkowski DP (اوت 2005). مالاریا چگونه بر ژنوم انسان تأثیر گذاشته است و ژنتیک انسانی چه چیزی می تواند در مورد مالاریا به ما بیاموزد». مجله آمریکایی ژنتیک انسانی . 77 (2): 171-192. doi :10.1086/432519. PMC 1224522 . PMID  16001361. 
  73. ↑ Ponçon N، Toty C، L'Ambert G، Le Goff G، Brengues C، Schaffner F، و همکاران. (فوریه 2007). "زیست شناسی و پویایی ناقلان بالقوه مالاریا در جنوب فرانسه". مجله مالاریا . 6 (1): 18. doi : 10.1186/1475-2875-6-18 . PMC 1808464 . PMID  17313664. 
  74. ↑ Lesi FE، Bassey EE (ژوئیه 1972). "مطالعه خانواده در بیماری سلول داسی شکل در نیجریه". مجله علوم زیست اجتماعی . 4 (3): 307-313. doi :10.1017/S0021932000008622. PMID  5041262. S2CID  41719342.
  75. ↑ کاپریوتی تی، فریزل جی پی (2016). پاتوفیزیولوژی: مفاهیم مقدماتی و دیدگاه های بالینی . فیلادلفیا: شرکت FA Davis. شابک 9780803615717. OCLC  900626405.
  76. ↑ «سلول داسی شکل چگونه باعث بیماری می شود؟». بایگانی شده از نسخه اصلی در 23 سپتامبر 2010 . بازیابی شده در 27 نوامبر 2010 .
  77. ↑ «کم خونی سلول داسی شکل: طب اورژانسی eMedicine». بایگانی شده از نسخه اصلی در 4 دسامبر 2010 . بازیابی شده در 27 نوامبر 2010 .
  78. ↑ Kruzliak P (19 ژوئیه 2012)، "تظاهرات هماتولوژیک بیماری سلیاک"، بیماری سلیاک - از پاتوفیزیولوژی تا درمان های پیشرفته ، InTech، doi : 10.5772/31233 ، ISBN 978-953-51-0684-5
  79. ↑ Atkinson K, Mabey D (23 مه 2019). انقلابی در پزشکی گرمسیری: تست های نقطه مراقبت، فناوری های جدید تصویربرداری و سلامت دیجیتال. وایلی. ص 227. شابک 978-1-119-28265-5.
  80. ↑ McPherson RA، Pincus MR (2017). تشخیص بالینی و مدیریت هنری به روش های آزمایشگاهی (ویرایش 23). علوم بهداشتی الزویر. ص 578. شابک 978-0-323-41315-2.
  81. ↑ Clarke GM، Higgins TN (اوت 2000). "بررسی آزمایشگاهی هموگلوبینوپاتی ها و تالاسمی ها: بررسی و به روز رسانی". شیمی بالینی . 46 (8 Pt 2): 1284-1290. doi : 10.1093/clinchem/46.8.1284 . PMID  10926923. بایگانی شده از نسخه اصلی در 20 مارس 2008.
  82. ↑ «BestBets: آیا آزمایش معمول ادرار و رادیوگرافی قفسه سینه، عفونت باکتریایی پنهان را در بیماران سلول داسی شکل که با بحران دردناک به بخش حوادث و اورژانس مراجعه می‌کنند، تشخیص می‌دهد؟». بایگانی شده از نسخه اصلی در 17 ژوئن 2010 . بازیابی شده در 27 نوامبر 2010 .
  83. ↑ «انجمن ملی مشاوران ژنتیک: درباره مشاوران ژنتیک». www.nsgc.org ​بازبینی شده در 24 فوریه 2021 .
  84. ↑ "ABGC – اطلاعاتی برای مشاوران ژنتیک خبره | ABGC". www.abgc.net . بایگانی شده از نسخه اصلی در 19 آوریل 2021 . بازبینی شده در 23 فوریه 2021 .
  85. ↑ کولا، آر بی، گوراکشکار، AC، و نادکارنی، ق (2011). رویکردهای تهاجمی و غیر تهاجمی برای تشخیص قبل از تولد هموگلوبینوپاتی: تجربیات هند مجله تحقیقات پزشکی هند، 134 (4)، 552-560.
  86. ↑ لی، سی، دیویس، اس.، و دزاتوکس، سی (2000). غربالگری نوزادان برای بیماری سلول داسی شکل. همکاری کاکرین John Wiley & Sons, Ltd.
  87. ↑ Stallings E (27 ژوئیه 2019). "مشاوران ژنتیک رنگ با تفاوت های نژادی و قومی در مراقبت های بهداشتی مقابله می کنند". NPR ​بازبینی شده در 23 فوریه 2021 .
  88. ↑ گلداسمیت JC، Bonham VL، Joiner CH، Kato GJ، Noonan AS، Steinberg MH (مارس 2012). "قالب بندی دستور کار تحقیقاتی برای صفت سلول داسی شکل: بر اساس درک فعلی رویدادهای بالینی و پیامدهای بالقوه آنها". مجله هماتولوژی آمریکا . 87 (3): 340-346. doi :10.1002/ajh.22271. PMC 3513289 . PMID  22307997. 
  89. ↑ Bonham VL، Dover GJ، Brody LC (سپتامبر 2010). "غربالگری دانشجویان ورزشکار از نظر صفت سلول داسی شکل - یک آزمایش اجتماعی و بالینی". مجله پزشکی نیوانگلند . 363 (11): 997-999. doi :10.1056/NEJMp1007639. PMID  20825310.
  90. ↑ Acharya K، Benjamin HJ، Clayton EW، Ross LF (نوامبر 2011). "نگرش و باور ارائه دهندگان پزشکی ورزشی به غربالگری صفت سلول داسی شکل دانشجویان ورزشکار". مجله بالینی پزشکی ورزشی . 21 (6): 480-485. doi :10.1097/JSM.0b013e31822e8634. PMID  21959797. S2CID  11404187.
  91. ↑ فراری R، Parker LS، Grubs RE، Krishnamurti L (دسامبر 2015). "غربالگری صفت سلول داسی در ورزشکاران دانشگاهی: دلایل اخلاقی برای اصلاح برنامه". مجله مشاوره ژنتیک . 24 (6): 873-877. doi : 10.1007/s10897-015-9849-1 . PMID  26040250. S2CID  15889144.
  92. ↑ «بیانیه در مورد غربالگری صفت سلول داسی شکل و مشارکت ورزشی». انجمن هماتولوژی آمریکا . بایگانی شده از نسخه اصلی در 26 ژانویه 2021 . بازبینی شده در 24 فوریه 2021 .
  93. ↑ Martin C، Pialoux V، Faes C، Charrin E، Skinner S، Connes P (فوریه 2018). "آیا فعالیت بدنی خطر ابتلا به بیماری سلول داسی شکل را افزایش یا کاهش می دهد؟" مجله پزشکی ورزشی بریتانیا . 52 (4): 214-218. doi :10.1136/bjsports-2015-095317. PMID  26701924. S2CID  24464344.
  94. ↑ «به خوبی با بیماری سلول داسی شکل - مرکز سلول داسی و تالاسمی برنت». www.sickle-thal.nwlh.nhs.uk . بایگانی شده از نسخه اصلی در 3 اکتبر 2019 . بازیابی شده در 4 اکتبر 2019 .
  95. ↑ «تغذیه برای کودک مبتلا به کم خونی داسی شکل». www.eatright.org . بایگانی شده از نسخه اصلی در 19 ژوئن 2020 . بازیابی شده در 5 اکتبر 2019 .
  96. ^ Soe HH، Abas AB، Than NN، Ni H، Singh J، Said AR، و همکاران. (مه 2020). "مکمل ویتامین D برای بیماری سلول داسی". پایگاه داده‌های مرورهای سیستماتیک کاکرین . 5 (9): CD010858. doi :10.1002/14651858.CD010858.pub3. PMC 7386793 . PMID  32462740. 
  97. ↑ دفتر کمیسر (7 ژوئیه 2017). "اعلامیه های مطبوعاتی - FDA درمان جدیدی را برای بیماری سلول داسی شکل تایید کرد". www.fda.gov . بایگانی شده از نسخه اصلی در 10 جولای 2017 . بازبینی شده در 10 جولای 2017 .
  98. ↑ «مدیریت مبتنی بر شواهد بیماری سلول داسی شکل» (PDF) . 2014 . بازبینی شده در 16 نوامبر 2017 . پنی سیلین پیشگیرانه دو بار در روز از اوایل دوران نوزادی شروع می شود و تا حداقل 5 سالگی ادامه می یابد.
  99. ^ Dixit R، Nettem S، Madan SS، Soe HH، Abas AB، Vance LD، و همکاران. (مارس 2018). "مکمل فولات در افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل". پایگاه داده‌های مرورهای سیستماتیک کاکرین . 3 (4): CD011130. doi :10.1002/14651858.CD011130.pub3. PMC 5440187 . PMID  29546732. 
  100. ↑ Oniyangi O، Omari AA (نوامبر 2019). "شیمی پروفیلاکسی مالاریا در بیماری سلول داسی". پایگاه داده‌های مرورهای سیستماتیک کاکرین . 2019 (11). doi :10.1002/14651858.CD003489.pub2. PMC 6532723 . PMID  31681984. 
  101. ^ Carroll CP (ژانويه 2020). "درمان اپیوئید درد حاد و مزمن در بیماران مبتلا به سلول داسی". نامه های علوم اعصاب . 714 . Elsevier BV: 134534. doi :10.1016/j.neulet.2019.134534. PMID  31593753. S2CID  203667575.
  102. ↑ Okomo U, Meremikwu MM (ژوئیه 2017). "درمان جایگزینی مایعات برای دوره های حاد درد در افراد مبتلا به بیماری سلول داسی". پایگاه داده‌های مرورهای سیستماتیک کاکرین . 7 (4): CD005406. doi :10.1002/14651858.CD005406.pub5. PMC 6483538 . PMID  28759112. 
  103. ↑ «FDA crizanlizumab-tmca را برای بیماری سلول داسی شکل تأیید کرد». سازمان غذا و داروی آمریکا 15 نوامبر 2019 . بازبینی شده در 12 دسامبر 2023 .
  104. ^ ab Adams RJ، McKie VC، Hsu L، Files B، Vichinsky E، Pegelow C، و همکاران. (ژوئیه 1998). "پیشگیری از اولین سکته مغزی با تزریق خون در کودکان مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل و نتایج غیرطبیعی در سونوگرافی داپلر ترانس کرانیال". مجله پزشکی نیوانگلند . 339 (1): 5-11. doi : 10.1056/NEJM199807023390102 . PMID  9647873.
  105. ↑ ab Kolata G (24 مه 2021). "این خواهران با سلول داسی شکل سکته های ویرانگر و قابل پیشگیری داشتند". نیویورک تایمز .
  106. ↑ آلدریچ تی کی، ناگل آر ال (1998). "عوارض ریوی بیماری سلول داسی". در Reynolds HY، Bone RC، Dantzker DR، George RB، Matthay RA (ویرایشگران). پزشکی ریوی و مراقبت های ویژه (ویرایش ششم). سنت لوئیس: ماسبی. صص 1-10. شابک 978-0-8151-1371-3.
  107. ↑ Martí-Carvajal AJ، Conterno LO، Knight-Madden JM (سپتامبر 2019). "آنتی بیوتیک برای درمان سندرم حاد قفسه سینه در افراد مبتلا به سلول داسی شکل". پایگاه داده‌های مرورهای سیستماتیک کاکرین . 9 (4): CD006110. doi :10.1002/14651858.CD006110.pub5. PMC 6749554 . PMID  31531967. 
  108. ↑ دولتخواه ر، دستگیری س (ژانویه ۲۰۲۰). "تزریق خون برای درمان سندرم حاد قفسه سینه در افراد مبتلا به سلول داسی شکل". پایگاه داده‌های مرورهای سیستماتیک کاکرین . 1 (1): CD007843. doi :10.1002/14651858.CD007843.pub4. PMC 6984655 . PMID  31942751. 
  109. ^ ab Rankine-Mullings AE, Nevitt SJ (سپتامبر 2022). "هیدروکسی اوره (هیدروکسی کاربامید) برای بیماری سلول داسی". پایگاه داده‌های مرورهای سیستماتیک کاکرین . 2022 (10): CD002202. doi :10.1002/14651858.CD002202.pub3. PMC 9435593 . PMID  36047926. 
  110. ^ Charache S ، Terrin ML، Moore RD، Dover GJ، Barton FB، Eckert SV، و همکاران. (اردیبهشت 1995). "تاثیر هیدروکسی اوره بر فراوانی بحران های دردناک در کم خونی سلول داسی شکل. محققان مطالعه چند مرکزی هیدروکسی اوره در کم خونی داسی شکل". مجله پزشکی نیوانگلند . 332 (20): 1317–1322. doi : 10.1056/NEJM199505183322001 . PMID  7715639.
  111. ^ Steinberg MH، Barton F، Castro O، Pegelow CH، Ballas SK، Kutlar A، و همکاران. (آوریل 2003). "تاثیر هیدروکسی اوره بر مرگ و میر و عوارض کم خونی داسی شکل بالغ: خطرات و فواید تا 9 سال درمان". مجله انجمن پزشکی آمریکا . 289 (13): 1645-1651. doi : 10.1001/jama.289.13.1645 . PMID  12672732.
  112. ^ Platt OS (مارس 2008). "هیدروکسی اوره برای درمان کم خونی داسی شکل". مجله پزشکی نیوانگلند . 358 (13): 1362–1369. doi :10.1056/NEJMct0708272. PMID  18367739. S2CID  351061.
  113. ^ مرکز ارزیابی و تحقیقات داروها (25 نوامبر 2019). "FDA voxelotor را برای بیماری سلول داسی شکل تایید کرد". FDA . بازیابی شده در 9 دسامبر 2019 .
  114. ^ "EMA تعلیق داروی بیماری سلول داسی شکل Oxbryta | آژانس دارویی اروپا (EMA) را توصیه می کند". www.ema.europa.eu . 26 سپتامبر 2024 . بازیابی شده در 11 اکتبر 2024 .
  115. ^ Research Cf (26 سپتامبر 2024). FDA به بیماران و متخصصان مراقبت های بهداشتی در مورد خروج داوطلبانه Oxbryta از بازار به دلیل نگرانی های ایمنی هشدار می دهد. FDA .
  116. ↑ Drasar E، Igbineweka N، Vasavda N، Free M، Awogbade M، Allman M، و همکاران. (مارس 2011). "استفاده از انتقال خون در میان بزرگسالان مبتلا به بیماری سلول داسی شکل - تجربه یک موسسه بیش از ده سال". مجله هماتولوژی بریتانیا . 152 (6): 766-770. doi : 10.1111/j.1365-2141.2010.08451.x . PMID  21275951. S2CID  44562296.
  117. ↑ Gyang E، Yeom K، Hoppe C، Partap S، Jeng M (ژانویه 2011). "تأثیر درمان انتقال خون مزمن گلبول قرمز بر واسکولوپاتی ها و انفارکتوس های خاموش در بیماران مبتلا به سلول داسی". مجله هماتولوژی آمریکا . 86 (1): 104-106. doi : 10.1002/ajh.21901 . PMID  21117059.
  118. ↑ Mirre E، Brousse V، Berteloot L، Lambot-Juhan K، Verlhac S، Boulat C، و همکاران. (مارس 2010). امکان سنجی و کارایی تزریق خون مزمن برای پیشگیری از سکته مغزی در کودکان مبتلا به سلول داسی شکل. مجله اروپایی هماتولوژی . 84 (3): 259-265. doi :10.1111/j.1600-0609.2009.01379.x. PMID  19912310. S2CID  24316310.
  119. ^ Walters MC، Patience M، Leisenring W، Eckman JR، Scott JP، Mentzer WC، و همکاران. (آگوست 1996). "پیوند مغز استخوان برای بیماری سلول داسی". مجله پزشکی نیوانگلند . 335 (6): 369-376. doi : 10.1056/NEJM199608083350601 . PMID  8663884. S2CID  25256772.
  120. ↑ Kaiser J (5 دسامبر 2020). "CRISPR و یک استراتژی ژنتیکی دیگر نقص سلولی در دو اختلال خونی رایج را برطرف می کند." ScienceMag.org ​علم . بازیابی شده در 7 دسامبر 2020 . ... تیم ها گزارش می دهند که دو استراتژی برای رفع مستقیم سلول های خونی نادرست به طور چشمگیری سلامت تعداد انگشت شماری از افراد مبتلا به این بیماری های ژنتیکی را بهبود بخشیده است.
  121. ↑ «توانمندسازی افراد مبتلا به ام اس برای بهترین زندگی خود». انجمن ملی مولتیپل اسکلروزیس . بازبینی شده در 8 مه 2024 .
  122. ↑ Dudi A (17 نوامبر 2023). "Unravelito the Quest: آیا درمانی برای کم خونی سلول داسی شکل وجود دارد؟ مقدمه ای بر کم خونی سلول داسی". سلامتی را هدف گرفت . بازبینی شده در 17 نوامبر 2023 .
  123. ↑ Callaway D، Chawla A، Sprinz P (نوامبر 2020). "فیزیوتراپی در بیماران اطفال و جوان مبتلا به بیماری سلول داسی شکل: ارزیابی مزایا و موانع بالقوه". مجله خون شناسی/انکولوژی کودکان . 42 (8): 463-466. doi :10.1097/MPH.0000000000001888. ISSN  1536-3678. PMID  32815878.
  124. ^ Zanoni CT، Galvão F، Maria RM، Zulli R، Ricciardi JB، Cliquet a J، و همکاران. (2020). "اثربخشی یک برنامه تمرینی درمانی خانگی بر درد کمر و عملکرد بیماران مبتلا به بیماری سلولی داسی شکل (SCD)". هماتولوژی، انتقال خون و سلول درمانی . 43 (3): 268-279. doi :10.1016/j.htct.2020.05.004. PMC 8446254 . PMID  32680757. 
  125. ^ ab "MHRA اجازه اولین ژن درمانی در جهان را می دهد که هدف آن درمان بیماری سلول داسی شکل و بتا تالاسمی وابسته به انتقال خون است". آژانس تنظیم مقررات داروها و محصولات بهداشتی (MHRA) (اطلاعات مطبوعاتی). 16 نوامبر 2023. بایگانی شده از نسخه اصلی در 25 نوامبر 2023 . بازبینی شده در 8 دسامبر 2023 .
  126. ↑ Kumar V, Abbas AK, Fausto N, Aster J (28 مه 2009). رابینز و کوتران پاتولوژیک پایه بیماری (نسخه حرفه ای: مشاوره متخصص - آنلاین (رابینز پاتولوژی) ویرایش). سلامتی الزویر صفحات Kindle Locations 33530–33531.
  127. ↑ Wierenga KJ، Hambleton IR، Lewis NA (مارس 2001). "برآورد بقا برای بیماران مبتلا به بیماری سلول داسی شکل هموزیگوت در جامائیکا: یک مطالعه جمعیت مبتنی بر کلینیک". لانست . 357 (9257): 680-683. doi :10.1016/s0140-6736(00)04132-5. PMID  11247552. S2CID  37012133.
  128. ↑ Costa FF، Conran N (2016). کم خونی سلول داسی شکل: از علوم پایه تا تمرین بالینی. اسپرینگر. ص 35. شابک 9783319067131. بازبینی شده در 8 مه 2016 .
  129. ↑ Prabhakar H، Haywood C، Molokie R (مه 2010). "بیماری سلول داسی شکل در ایالات متحده: نگاهی به گذشته و آینده در 100 سال پیشرفت در مدیریت و بقا". مجله هماتولوژی آمریکا . 85 (5): 346-353. doi : 10.1002/ajh.21676 . PMID  20425797.
  130. ^ آکادمی های ملی علوم، مهندسی و پزشکی، بخش بهداشت و پزشکی، هیئت سلامت جمعیت و عملکرد بهداشت عمومی، کمیته رسیدگی به بیماری سلول داسی شکل (2020). پرداختن به بیماری سلول داسی شکل: طرحی استراتژیک و طرحی برای اقدام. واشنگتن: انتشارات آکادمی ملی. ص 1. ISBN 978-0-309-66960-3.
  131. ↑ Weatherall DJ، Clegg JB (2001). "اختلالات هموگلوبین ارثی: یک مشکل بهداشت جهانی در حال افزایش". بولتن سازمان جهانی بهداشت . 79 (8): 704-712. PMC 2566499 . PMID  11545326. 
  132. ↑ Roberts I, de Montalembert M (ژوئیه 2007). "بیماری سلول داسی شکل به عنوان یک الگوی هماتولوژی مهاجرت: چالش های جدید برای هماتولوژیست ها در اروپا". هماتولوژیک . 92 (7): 865-871. doi : 10.3324/haematol.11474 . PMID  17606434.
  133. ^ Wellems TE، Hayton K، Fairhurst RM (سپتامبر 2009). "تأثیر انگلی مالاریا: از بدن تا جوامع". مجله تحقیقات بالینی . 119 (9): 2496-2505. doi :10.1172/JCI38307. PMC 2735907 . PMID  19729847. 
  134. ^ کتابخانه ملی پزشکی ایالات متحده "بیماری سلول داسی شکل: MedlinePlus Genetics".
  135. ^ WHO. "کم خونی داسی شکل - گزارش دبیرخانه" (PDF) . بایگانی شده از نسخه اصلی (PDF) در 4 ژانویه 2011 . بازیابی شده در 27 نوامبر 2010 .
  136. ^ Aidoo M، Terlouw DJ، Kolczak MS، McElroy PD، Ter Kuile FO، Kariuki S، و همکاران. (آوریل 2002). "اثرات محافظتی ژن سلول داسی در برابر مرگ و میر مالاریا". لانست . 359 (9314): 1311–1312. doi :10.1016/S0140-6736(02)08273-9. PMID  11965279. S2CID  37952036.
  137. ↑ Tusuubira SK ، Nakayinga R، Mwambi B، Odda J، Kiconco S، Komuhangi A (آوریل 2018). "دانش، ادراک و اقدامات در مورد بیماری سلول داسی شکل: یک نظرسنجی جامعه در میان بزرگسالان در بخش Lubaga، کامپالا اوگاندا". بهداشت عمومی BMC . 18 (1): 561. doi : 10.1186/s12889-018-5496-4 . PMC 5924488 . PMID  29703184. 
  138. ↑ Ndeezi G، Kiyaga C، Hernandez AG، Munube D، Howard TA، Ssewanyana I، و همکاران. (مارس 2016). "بار صفت و بیماری سلول داسی در مطالعه نظارت بر داسی داسی اوگاندا (US3): یک مطالعه مقطعی". لانست. بهداشت جهانی . 4 (3): e195–e200. doi : 10.1016/S2214-109X(15)00288-0 . PMID  26833239.
  139. ↑ موسسه ملی قلب، ریه و خون. "کم خونی داسی شکل، نکات کلیدی". بایگانی شده از نسخه اصلی در 2 دسامبر 2010 . بازیابی شده در 27 نوامبر 2010 .
  140. ↑ "داده ها و آمار در مورد بیماری سلول داسی شکل | CDC". مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها . 31 آگوست 2016 . بازبینی شده در 13 دسامبر 2019 .
  141. ↑ «سپتامبر ماه آگاهی از سلول های داسی شکل است». CDC. بایگانی شده از نسخه اصلی در 27 سپتامبر 2010 . بازبینی شده در 6 فوریه 2011 .
  142. ↑ «ویژگی سلول داسی». انجمن هماتولوژی آمریکا . 8 سپتامبر 2017 . بازبینی شده در 13 دسامبر 2019 .
  143. ↑ "نام اختلال: بیماری سلول داسی". اکران تازه متولد شده. بایگانی شده از نسخه اصلی در 28 سپتامبر 2016 . بازبینی شده در 11 اکتبر 2016 .
  144. ↑ «پیش‌فرض – سلامت کودکان استانفورد». www.stanfordchildrens.org . بازیابی شده در 14 مارس 2020 .
  145. ↑ Edwards QT، Seibert D، Macri C، Covington C، Tilghman J (نوامبر 2004). "ارزیابی قومیت در مشاوره قبل از بارداری: ژنتیک - آنچه پزشکان پرستار باید بدانند". مجله آکادمی پرستاران آمریکایی . 16 (11): 472-480. doi :10.1111/j.1745-7599.2004.tb00426.x. PMID  15617360. S2CID  7644129.
  146. ↑ «بیماران سلول داسی شکل تبعیض، مراقبت ضعیف و زندگی کوتاه را تحمل می‌کنند». NPR.org ​4 نوامبر 2017 . بازبینی شده در 12 نوامبر 2017 .
  147. ↑ Vlachadis N، Vrachnis N (15 نوامبر 2022). "مروری بر بیماری سلول داسی". جاما . 328 (19): 1979. doi :10.1001/jama.2022.16732. ISSN  0098-7484. PMID  36378213.
  148. ↑ بردکجیان جی، واجمان اچ (سپتامبر 2004). "[اپیدمیولوژی کم خونی سلول داسی شکل]". La Revue du Praticien (به فرانسوی). 54 (14): 1531-1533. PMID  15558961.
  149. ↑ Beillat M، Durand-Zaleski I، Pirenne F، Bénard S، Chillotti L، Galacteros F (21 سپتامبر 2023). "شیوع و هزینه بیماری سلول داسی شکل در فرانسه: تجزیه و تحلیل دنیای واقعی با استفاده از داده های Echantillon Généraliste des Bénéficiaires". مرزها در بهداشت عمومی 11 : 1215605. doi : 10.3389/fpubh.2023.1215605 . PMC 10552641 . PMID  37808997. 
  150. ↑ تورت I، سارلز جی، مرونو اف، سوزینو ای، کولومب جی، لنا-روسو دی، و همکاران. (ژوئن 2010). "غربالگری نوزادان برای بیماری سلول داسی شکل در فرانسه: ارزیابی فرآیند انتخابی". مجله آسیب شناسی بالینی . 63 (6): 548-551. doi :10.1136/jcp.2009.068874. PMID  20498028. S2CID  22391674.
  151. ↑ «کم خونی داسی شکل به ارث برده – خوب زندگی کنید – انتخاب های NHS». www.nhs.uk . 23 اکتبر 2017. بایگانی شده از نسخه اصلی در 2 دسامبر 2014.
  152. ↑ «کم خونی داسی شکل – انتخاب های NHS». www.nhs.uk . 23 اکتبر 2017. بایگانی شده از نسخه اصلی در 13 دسامبر 2011.
  153. ↑ «به چه کسی و چه زمانی غربالگری پیشنهاد می‌شود؟». screening.nhs.uk . بایگانی شده از نسخه اصلی در 31 دسامبر 2014.
  154. ↑ " اهدای خون - منابع - سلول داسی شکل و اهدای خون". خون بده بایگانی شده از نسخه اصلی در 31 دسامبر 2014.
  155. ↑ «چرا خون اهداکنندگان آفریقایی کارائیب خاص است؟». sicklecellsociety.org ​بایگانی شده از نسخه اصلی در 30 دسامبر 2014.
  156. ↑ Jastaniah W (2011). "اپیدمیولوژی بیماری سلول داسی شکل در عربستان سعودی". سالنامه طب سعودی . 31 (3): 289-293. doi : 10.4103/0256-4947.81540 . PMC 3119971 . PMID  21623060. 
  157. ↑ ممیش ز، سعیدی من (1390). "نتیجه شش ساله برنامه ملی غربالگری قبل از ازدواج و مشاوره ژنتیک برای بیماری سلول داسی شکل و بتا تالاسمی در عربستان سعودی". سالنامه طب سعودی . 31 (3): 229-235. doi : 10.4103/0256-4947.81527 . PMC 3119961 . PMID  21623050. 
  158. ↑ Al Arrayed S (1995). "ویژگی های بیماری سلول داسی شکل در بحرین". مجله سلامت مدیترانه شرقی . 1 (1). بایگانی شده از نسخه اصلی در 8 اکتبر 2016.
  159. ↑ Al Arrayed S, Al Hajeri A (2010). "آگاهی عمومی از بیماری سلول داسی شکل در بحرین". سالنامه طب سعودی . 30 (4): 284-288. doi : 10.4103/0256-4947.65256 . PMC 2931779 . PMID  20622345. 
  160. ↑ «کم خونی داسی شکل». انجمن هماتولوژی آمریکا . 16 دسامبر 2014. بایگانی شده از نسخه اصلی در 25 ژوئن 2017 . بازبینی شده در 1 مه 2017 .
  161. ^ Awasthy N، Aggarwal KC، Goyal PC، Prasad MS، Saluja S، Sharma M (2008). "بیماری سلول داسی شکل: تجربه یک مرکز مراقبت های عالی در یک منطقه غیر آندمیک". Annals of Tropical Medicine and Public Health . 1 (1): 1-4. doi : 10.4103/1755-6783.43069 (غیرفعال 22 ژوئن 2024).{{cite journal}}: CS1 maint: DOI از ژوئن 2024 غیرفعال است ( پیوند )
  162. ↑ «زندگی با سلول داسی – ملت – نپالی تایمز». بایگانی شده از نسخه اصلی در 24 ژوئن 2015.
  163. ↑ Asnani MR، McCaw-Binns AM، Reid ME (2011). "خطر بیش از حد مرگ مادر در اثر بیماری سلول داسی شکل در جامائیکا: 1998-2007". PLOS ONE . 6 (10): e26281. Bibcode :2011PLoSO...626281A. doi : 10.1371/journal.pone.0026281 . PMC 3200316 . PMID  22039456. 
  164. ↑ لببی آر (1846). «مورد نبود طحال». J Southern Med Pharmacol . 1 : 481-3.
  165. ^ abc Ballas SK، Gupta K، Adams-Graves P (نوامبر 2012). "درد سلول داسی شکل: یک ارزیابی مجدد انتقادی". خون . 120 (18): 3647–3656. doi : 10.1182/blood-2012-04-383430 . PMID  22923496.
  166. ↑ هریک جی بی (1 نوامبر 1910). لخته‌های خون قرمز دراز و داسی‌شکل خاص در مورد کم خونی شدید. آرشیو طب داخلی . 6 (5): 179-184. doi :10.1001/archinte.1910.00050330050003.; تجدید چاپ شده با عنوان Herrick JB (2001). "گلوله های خون قرمز دراز و داسی شکل خاص در مورد کم خونی شدید. 1910". مجله زیست شناسی و پزشکی ییل . 74 (3): 179-184. PMC 2588723 . PMID  11501714. 
  167. ^ Washburn RE (1911). لخته‌های خون قرمز دراز و داسی‌شکل خاص در مورد کم خونی شدید. نیمه ماهانه پزشکی ویرجینیا . 15 (21): 490-493.
  168. ↑ "بیمارستان UVa جشن 100 سالگی". دانشگاه ویرجینیا بایگانی شده از نسخه اصلی در 31 ژانویه 2015 . بازبینی شده در 28 ژانویه 2015 .
  169. ↑ Mason VR (1922). "کم خونی داسی شکل". مجله انجمن پزشکی آمریکا . 79 (16): 1318–1320. doi :10.1001/jama.1922.02640160038012.تجدید چاپ در Mason VR (اکتبر 1985). "مقاله برجسته 14 اکتبر 1922: کم خونی سلول داسی شکل. توسط VR Mason". مجله انجمن پزشکی آمریکا . 254 (14): 1955–1957. doi :10.1001/jama.254.14.1955. PMID  3900438.
  170. ↑ Pauling L, Itano HA (نوامبر 1949). "کم خونی داسی شکل یک بیماری مولکولی". علم . 110 (2865): 543-548. Bibcode :1949Sci...110..543P. doi :10.1126/science.110.2865.543. PMID  15395398. S2CID  31674765.
  171. ^ Ingram VM (اکتبر 1956). "تفاوت شیمیایی خاص بین گلوبین های هموگلوبین کم خونی سلول داسی شکل طبیعی و انسان". طبیعت . 178 (4537): 792-794. Bibcode :1956Natur.178..792I. doi : 10.1038/178792a0. PMID  13369537. S2CID  4167855.
  172. ↑ «فاستر، گلوریا». حقایقی در مورد پایگاه داده تاریخچه فایل . بایگانی شده از نسخه اصلی در 5 مارس 2016 . بازبینی شده در 25 فوریه 2015 .
  173. ↑ Richard-Lenoble D، Toublanc JE، Zinsou RD، Kombila M، Carme B (1980). "[نتایج یک مطالعه سیستماتیک درپانوسیتوز در 1500 گابنی با استفاده از الکتروفورز هموگلوبین]" [نتایج یک مطالعه سیستماتیک درپانوسیتوز در 1500 گابنی با استفاده از الکتروفورز هموگلوبین]. Bulletin de la Société de Pathologie Exotique et de ses Filiales (به فرانسوی). 73 (2): 200-206. PMID  7460122.
  174. ↑ Srikanthan S (2023). "ناتوانی مورد اعتراض: بیماری سلول داسی". بهداشت و مددکاری اجتماعی 48 (3): 209-216. doi : 10.1093/hsw/hlad014. PMID  37315205.
  175. ↑ «حکم تأمین اجتماعی: SSR 2017-3p». اداره تامین اجتماعی آمریکا بازبینی شده در 15 ژانویه 2018 .
  176. ↑ «رجیستر فدرال، جلد 82، شماره 178 (جمعه، 15 سپتامبر 2017)». دفتر انتشارات دولت ایالات متحده (GPO) . بازبینی شده در 15 ژانویه 2018 .
  177. ↑ "بیماری سلول داسی شکل | موسسه ملی قلب، ریه و خون (NHLBI)". www.nhlbi.nih.gov . بازبینی شده در 4 جولای 2020 .
  178. ↑ Bulgin D، Tanabe P، Jenerette C (اوت 2018). "انگ بیماری سلول داسی شکل: مروری سیستماتیک". مسائل پرستاری بهداشت روان . 39 (8): 675-686. doi :10.1080/01612840.2018.1443530. PMC 6186193 . PMID  29652215. 
  179. ^ واشنگتن HA (2006). آپارتاید پزشکی: تاریخ تاریک آزمایش های پزشکی بر روی سیاه پوستان آمریکایی از دوران استعمار تا امروز (اولین نسخه جلد شومیز). نیویورک: هارلم مون. شابک 978-0-7679-1547-2. OCLC  192050177.
  180. ↑ abcdefgh Tusuubira SK، Naggawa T، Nakamoga V (اکتبر 2019). "پیوستن یا عدم پیوستن؟ موردی از کلوپ های سلول داسی شکل، انگ و تبعیض در مدارس متوسطه در منطقه بوتمبالا، اوگاندا". بهداشت، پزشکی و درمانی نوجوانان . 10 : 145-152. doi : 10.2147/AHMT.S223956 . PMC 6778728 . PMID  31632168. 
  181. ^ ab Tusuubira SK، Nakayinga R، Mwambi B، Odda J، Kiconco S، Komuhangi A (آوریل 2018). "دانش، ادراک و اقدامات در مورد بیماری سلول داسی شکل: یک نظرسنجی جامعه در میان بزرگسالان در بخش Lubaga، کامپالا اوگاندا". بهداشت عمومی BMC . 18 (1): 561. doi : 10.1186/s12889-018-5496-4 . PMC 5924488 . PMID  29703184. 
  182. ^ abcdefg "انجمن سلول داسی اوگاندا". انجمن سلول داسی اوگاندا . بازبینی شده در 7 آوریل 2021 .
  183. ↑ Okwi AL، Byarugaba W، Ndugwa CM، Parkes A، Ocaido M، Tumwine JK (سپتامبر 2009). "شکاف های دانش، نگرش و باورهای جوامع در مورد بیماری سلول داسی شکل در شرق و غرب اوگاندا". مجله پزشکی آفریقای شرقی . 86 (9): 442-449. doi : 10.4314/eamj.v86i9.54167 . PMID  21644415.
  184. ^ abcde Marsh VM، Kamuya DM، Molyneux SS (اوت 2011). "همه فرزندان او اینگونه به دنیا می آیند": تجربیات جنسیتی از انگ در خانواده های مبتلا به اختلال سلول داسی شکل در روستاهای کنیا". قومیت و سلامت 16 (4-5): 343-359. doi :10.1080/13557858.2010.541903. PMC 3534410 . PMID  21797722. 
  185. ↑ "چشم انداز و ماموریت ما - بنیاد نجات سلول داسی اوگاندا". 13 مه 2017 . بازبینی شده در 6 آوریل 2021 .
  186. ^ ab "پیشینه - بنیاد نجات سلول داسی اوگاندا". 13 مه 2017 . بازبینی شده در 6 آوریل 2021 .
  187. ↑ سهلو ام جی، کامفار اچ‌زی (آوریل ۲۰۱۵). "افسردگی و کیفیت زندگی در کودکان مبتلا به سلول داسی شکل: تاثیر حمایت اجتماعی". روانپزشکی BMC . 15 (1): 78. doi : 10.1186/s12888-015-0461-6 . PMC 4394397 . PMID  25880537. 
  188. ↑ «چشم لندن: نیازی به برنامه بهبود ندارد». مجله خدمات سلامت . 27 جولای 2022 . بازبینی شده در 28 سپتامبر 2022 .
  189. ↑ «حفاظت و حمایت بهتر از افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل». صدا . اکتبر 2022. صفحات 16-17 . بازبینی شده در 7 اکتبر 2022 .
  190. ↑ Rylatt A (7 اکتبر 2022). "هیچ کس گوش نمی دهد" (PDF) .
  191. ↑ «NHS کمپین سلول داسی شکل نجات دهنده راه اندازی کرد». 7 اکتبر 2022.
  192. ^ ab Kassim AA, Sharma D (دسامبر 2017). "پیوند سلول های بنیادی خونساز برای بیماری سلول داسی شکل: چشم انداز در حال تغییر". هماتولوژی/انکولوژی و درمان با سلول های بنیادی . 10 (4): 259-266. doi : 10.1016/j.hemonc.2017.05.008 . PMID  28641096.
  193. ↑ Olowoyeye A, Okwundu CI (نوامبر 2020). "ژن درمانی برای بیماری سلول داسی". پایگاه داده‌های مرورهای سیستماتیک کاکرین . 2020 (11): CD007652. doi :10.1002/14651858.CD007652.pub7. PMC 8275984 . PMID  33251574. 
  194. ^ Pawliuk R، Westerman KA، Fabry ME، Payen E، Tighe R، Bouhassira EE، و همکاران. (دسامبر 2001). "اصلاح بیماری سلول داسی شکل در مدل های موش تراریخته با ژن درمانی". علم . 294 (5550): 2368–2371. Bibcode :2001Sci...294.2368P. doi :10.1126/science.1065806. PMID  11743206. S2CID  25607771.
  195. ↑ Wilson JF (18 مارس 2002). "ژن درمانی موش علائم بیماری سلول داسی شکل را اصلاح می کند". دانشمند – مجله علوم زیستی . بازبینی شده در 17 دسامبر 2014 .
  196. ↑ بیمارستان تحقیقاتی کودکان سنت جود (4 دسامبر 2008). "ژن درمانی بیماری سلول داسی شکل را در مطالعه آزمایشگاهی اصلاح می کند". ScienceDaily. بایگانی شده از نسخه اصلی در 13 دسامبر 2014 . بازبینی شده در 17 دسامبر 2014 .
  197. ^ شماره کارآزمایی بالینی NCT02247843 برای "درمان ژن سلول بنیادی برای بیماری سلول داسی شکل" در ClinicalTrials.gov
  198. ^ شماره کارآزمایی بالینی NCT00012545 برای "جمع آوری و ذخیره سلول های بنیادی بند ناف برای درمان بیماری سلول داسی شکل" در ClinicalTrials.gov
  199. ↑ Ribeil JA، Hacein-Bey-Abina S، Payen E، Magnani A، Semeraro M، Magrin E، و همکاران. (مارس 2017). "ژن درمانی در بیمار مبتلا به بیماری سلول داسی". مجله پزشکی نیوانگلند . 376 (9): 848-855. doi : 10.1056/NEJMoa1609677 . PMID  28249145. S2CID  5128871.
  200. ↑ Kolata G (27 ژانویه 2019). "این بیماران مبتلا به بیماری سلول داسی شکل بودند. درمان های تجربی ممکن است آنها را درمان کند". نیویورک تایمز . بازبینی شده در 28 ژانویه 2019 .
  201. ^ Dever DP، Bak RO، Reinisch A، Camarena J، Washington G، Nicolas CE، و همکاران. (نوامبر 2016). "هدف گیری ژن β-گلوبین CRISPR/Cas9 در سلول های بنیادی خونساز انسان". طبیعت . 539 (7629): 384-389. Bibcode :2016Natur.539..384D. doi :10.1038/nature20134. PMC 5898607 . PMID  27820943. 
  202. ↑ «در مرحله اول، پزشکان در ایالات متحده از ابزار CRISPR برای درمان بیمار مبتلا به اختلال ژنتیکی استفاده می‌کنند». NPR ​بازیابی شده در 31 جولای 2019 .
  203. ↑ Zipkin M (6 دسامبر 2019). "لحظه باشکوه" کریسپر در کلینیک". بیوتکنولوژی طبیعت . doi :10.1038/d41587-019-00035-2. PMID  33277639. S2CID  213060203.
  204. ↑ Persaud A، Desine S، Blizinsky K، Bonham VL (اوت 2019). تمرکز CRISPR بر نگرش ها و باورها نسبت به ویرایش ژنوم سوماتیک از طرف سهامداران در جامعه بیماری سلول داسی شکل. ژنتیک در پزشکی . 21 (8): 1726-1734. doi :10.1038/s41436-018-0409-6. PMC 6606394 . PMID  30581191. 
  205. ↑ Walker M (15 ژانویه 2018). "ژن درمانی". اخبار بیماری سلول داسی شکل . بازیابی شده در 14 مارس 2020 .
  206. ↑ Oringanje C، Nemecek E، Oniyangi O (ژوئیه 2020). "پیوند سلول های بنیادی خونساز برای افراد مبتلا به سلول داسی شکل". پایگاه داده‌های مرورهای سیستماتیک کاکرین . 2020 (7): CD007001. doi :10.1002/14651858.CD007001.pub5. PMC 7390490 . PMID  32617981. 

در ادامه مطلب

منابع کتابخانه ای در مورد
بیماری سلول داسی شکل
  • منابع موجود در کتابخانه شما
  • منابع موجود در سایر کتابخانه ها

لینک های خارجی

در ویکی‌انبار پرونده‌هایی مربوط به بیماری سلول داسی شکل وجود دارد .