stringtranslate.com

آزمایش ژنتیک

آزمایش ژنتیک که به عنوان آزمایش DNA نیز شناخته می شود ، برای شناسایی تغییرات در توالی DNA یا ساختار کروموزوم استفاده می شود . آزمایش ژنتیکی همچنین می‌تواند شامل اندازه‌گیری نتایج تغییرات ژنتیکی، مانند آنالیز RNA به عنوان خروجی بیان ژن ، یا از طریق تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی برای اندازه‌گیری برون‌داد پروتئین خاص باشد . [1] در یک محیط پزشکی، آزمایش ژنتیک می تواند برای تشخیص یا رد اختلالات ژنتیکی مشکوک ، پیش بینی خطرات برای شرایط خاص، یا به دست آوردن اطلاعاتی که می تواند برای سفارشی کردن درمان های پزشکی بر اساس ساختار ژنتیکی افراد مورد استفاده قرار گیرد، استفاده شود. [1] آزمایش ژنتیکی همچنین می‌تواند برای تعیین خویشاوندان بیولوژیکی مانند نسب بیولوژیکی کودک (مادر و پدر ژنتیکی) از طریق آزمایش پدری DNA استفاده شود ، [2] یا برای پیش‌بینی کلی اصل و نسب یک فرد استفاده شود . [3] آزمایش ژنتیکی گیاهان و حیوانات را می توان به دلایل مشابه در انسان (به عنوان مثال برای ارزیابی خویشاوندی/نسب یا پیش بینی/تشخیص اختلالات ژنتیکی)، [4] برای به دست آوردن اطلاعات مورد استفاده برای اصلاح نژاد انتخابی ، [5] یا برای تلاش ها استفاده کرد. برای تقویت تنوع ژنتیکی در جمعیت های در معرض خطر. [6]

تنوع آزمایش های ژنتیکی در طول سال ها گسترش یافته است. اشکال اولیه آزمایش ژنتیکی که در دهه 1950 آغاز شد شامل شمارش تعداد کروموزوم ها در هر سلول بود. انحراف از تعداد مورد انتظار کروموزوم (46 کروموزوم در انسان) می تواند منجر به تشخیص برخی شرایط ژنتیکی مانند تریزومی 21 ( سندرم داون ) یا مونوزومی X ( سندرم ترنر ) شود. [7] در دهه 1970، روشی برای رنگ‌آمیزی نواحی خاص کروموزوم‌ها، به نام نواربندی کروموزوم ، توسعه یافت که امکان تجزیه و تحلیل دقیق‌تر ساختار کروموزوم و تشخیص اختلالات ژنتیکی که شامل بازآرایی‌های ساختاری بزرگ بود را می‌داد. [8] علاوه بر تجزیه و تحلیل کروموزوم‌های کامل ( سیتوژنتیک )، آزمایش‌های ژنتیکی گسترش یافته است تا زمینه‌های ژنتیک مولکولی و ژنومیک را در بر بگیرد که می‌تواند تغییرات در سطح ژن‌های فردی، بخش‌هایی از ژن‌ها یا حتی «حروف» تک نوکلئوتیدی DNA را شناسایی کند. دنباله [7] با توجه به مؤسسه ملی بهداشت ، آزمایش‌های موجود برای بیش از 2000 بیماری ژنتیکی وجود دارد، [9] و یک مطالعه تخمین زده است که تا سال 2018 بیش از 68000 آزمایش ژنتیکی در بازار وجود دارد. [10]

انواع

آزمایش ژنتیکی "تجزیه و تحلیل کروموزوم ها ( DNA )، پروتئین ها و متابولیت های خاص به منظور شناسایی ژنوتیپ ها ، جهش ها ، فنوتیپ ها یا کاریوتیپ های مرتبط با بیماری ارثی برای اهداف بالینی است. [11] می تواند اطلاعاتی در مورد ژن ها و کروموزوم های فرد در طول زندگی ارائه دهد.

تست تشخیصی

آزمایش غیر تشخیصی

روش پزشکی

آزمایش ژنتیک اغلب به عنوان بخشی از مشاوره ژنتیکی انجام می شود و تا اواسط سال 2008 بیش از 1200 آزمایش ژنتیکی قابل اجرا بالینی در دسترس بود. [23] هنگامی که فردی تصمیم به انجام آزمایش ژنتیکی گرفت، یک متخصص ژنتیک پزشکی، مشاور ژنتیک، پزشک مراقبت های اولیه یا متخصص می تواند پس از کسب رضایت آگاهانه ، آزمایش را سفارش دهد . [ نیازمند منبع ]

آزمایشات ژنتیکی بر روی نمونه ای از خون ، مو ، پوست ، مایع آمنیوتیک (مایع اطراف جنین در دوران بارداری) یا سایر بافت ها انجام می شود. به عنوان مثال، یک روش پزشکی به نام اسمیر باکال از یک برس کوچک یا سواب پنبه ای برای جمع آوری نمونه ای از سلول ها از سطح داخلی گونه استفاده می کند. از طرف دیگر، مقدار کمی دهانشویه نمکی ممکن است در دهان چرخانده شود تا سلول ها را جمع آوری کند. نمونه به آزمایشگاه فرستاده می شود که در آن تکنسین ها به دنبال تغییرات خاص در کروموزوم ها، DNA، یا پروتئین ها، بسته به اختلالات مشکوک، اغلب با استفاده از توالی DNA هستند . آزمایشگاه نتایج آزمایش را به صورت کتبی به پزشک یا مشاور ژنتیک فرد گزارش می دهد. [ نیازمند منبع ]

آزمایش‌های معمول غربالگری نوزاد بر روی نمونه خون کوچکی که با خار کردن پاشنه کودک با لانست به دست می‌آید انجام می‌شود .

خطرات و محدودیت ها

خطرات فیزیکی مرتبط با اکثر آزمایشات ژنتیکی بسیار اندک است، به ویژه برای آن دسته از آزمایشاتی که فقط به نمونه خون یا اسمیر باکال نیاز دارند (روشی که از سلول ها از سطح داخلی گونه نمونه برداری می کند). روش‌هایی که برای آزمایش‌های قبل از تولد استفاده می‌شوند، خطر کوچک اما غیر قابل چشم پوشی از دست دادن بارداری (سقط جنین) را به همراه دارند، زیرا به نمونه‌برداری از مایع آمنیوتیک یا بافت اطراف جنین نیاز دارند. [24]

بسیاری از خطرات مرتبط با آزمایش ژنتیک، پیامدهای عاطفی، اجتماعی یا مالی نتایج آزمایش را شامل می شود. افراد ممکن است نسبت به نتایج خود احساس عصبانیت، افسردگی، اضطراب یا گناه کنند. تأثیر منفی بالقوه آزمایش ژنتیک منجر به به رسمیت شناختن فزاینده «حق ندانستن» شده است. [25] در برخی موارد، آزمایش ژنتیکی باعث ایجاد تنش در خانواده می‌شود، زیرا نتایج می‌تواند اطلاعاتی را در مورد سایر اعضای خانواده علاوه بر فردی که مورد آزمایش قرار می‌گیرد، نشان دهد. [26] احتمال تبعیض ژنتیکی در استخدام یا بیمه نیز نگران کننده است. برخی از افراد از ترس اینکه بر توانایی آنها برای خرید بیمه یا یافتن شغل تأثیر بگذارد از آزمایش ژنتیک اجتناب می کنند. [27] بیمه‌های سلامت در حال حاضر متقاضیان پوشش را ملزم به انجام آزمایش‌های ژنتیکی نمی‌کنند، و زمانی که بیمه‌گران با اطلاعات ژنتیکی مواجه می‌شوند، مشمول محافظت‌های محرمانه‌ای مانند سایر اطلاعات حساس سلامتی می‌شوند. [28] در ایالات متحده، استفاده از اطلاعات ژنتیکی توسط قانون عدم تبعیض اطلاعات ژنتیکی (GINA) کنترل می شود (به بحث زیر در بخش مقررات دولتی مراجعه کنید).

آزمایش ژنتیک می تواند تنها اطلاعات محدودی در مورد یک بیماری ارثی ارائه دهد. این آزمایش اغلب نمی تواند تعیین کند که آیا فرد علائم یک اختلال را نشان می دهد یا خیر، علائم چقدر شدید خواهد بود یا اینکه آیا این اختلال در طول زمان پیشرفت می کند یا خیر. محدودیت عمده دیگر فقدان استراتژی های درمانی برای بسیاری از اختلالات ژنتیکی پس از تشخیص است. [24]

یکی دیگر از محدودیت های آزمایش ژنتیکی برای سرطان مرتبط با ارثی، انواع با اهمیت بالینی ناشناخته است. از آنجایی که ژنوم انسان دارای بیش از 22000 ژن است، 3.5 میلیون نوع در ژنوم افراد معمولی وجود دارد. این انواع با اهمیت بالینی ناشناخته به این معنی است که تغییری در توالی DNA وجود دارد، با این حال افزایش سرطان نامشخص است زیرا ناشناخته است که آیا این تغییر بر عملکرد ژن تأثیر می گذارد یا خیر. [29]

یک متخصص ژنتیک می تواند مزایا، خطرات و محدودیت های یک آزمایش خاص را با جزئیات توضیح دهد. مهم است که هر فردی که در نظر دارد آزمایش ژنتیکی را انجام دهد، قبل از تصمیم گیری، این عوامل را درک کرده و آن ها را بسنجید. [24]

سایر خطرات شامل یافته های تصادفی است - کشف برخی از مشکلات احتمالی که در حین جستجوی چیز دیگری یافت می شود. [30] در سال 2013، کالج آمریکایی ژنتیک و ژنومیک پزشکی (ACMG) توصیه کرد که هر زمان که توالی ژنومی انجام می‌شود، ژن‌های خاصی همیشه گنجانده شوند و آزمایشگاه‌ها باید نتایج را گزارش کنند. [31]

مطالعات DNA به دلیل طیفی از مشکلات روش شناختی و ارائه تفسیرهای گمراه کننده در مورد طبقه بندی های نژادی مورد انتقاد قرار گرفته است. [32] [33] [34] [35] [36]

آزمایش ژنتیک مستقیم به مصرف کننده

آزمایش ژنتیکی مستقیم به مصرف کننده (DTC) (که به آن آزمایش ژنتیکی در خانه نیز می گویند) نوعی آزمایش ژنتیکی است که بدون نیاز به انجام یک متخصص مراقبت های بهداشتی مستقیماً در دسترس مصرف کننده است. معمولاً برای دریافت آزمایش ژنتیک، متخصصان مراقبت های بهداشتی مانند پزشکان، پرستاران یا مشاوران ژنتیک اجازه بیمار خود را می گیرند و سپس آزمایش مورد نظر را که ممکن است تحت پوشش بیمه درمانی باشد یا نباشد، سفارش می دهند. با این حال، آزمایش‌های ژنتیکی DTC به مصرف‌کنندگان این امکان را می‌دهد که این فرآیند را دور بزنند و خودشان آزمایش‌های DNA را خریداری کنند. آزمایش ژنتیکی DTC می تواند در درجه اول شامل اطلاعات مربوط به شجره نامه/نسب، اطلاعات مربوط به سلامت و صفات یا هر دو باشد. [37]

انواع مختلفی از آزمایش‌های ژنتیکی DTC وجود دارد، از آزمایش‌های آلل‌های سرطان سینه تا جهش‌های مرتبط با فیبروز کیستیک . مزایای احتمالی آزمایش ژنتیکی DTC، دسترسی به آزمایش‌ها برای مصرف‌کنندگان، ارتقای مراقبت‌های بهداشتی فعال و حفظ حریم خصوصی اطلاعات ژنتیکی است . خطرات اضافی احتمالی آزمایش ژنتیکی DTC عبارتند از فقدان مقررات دولتی، تفسیر نادرست احتمالی اطلاعات ژنتیکی، مسائل مربوط به آزمایش افراد زیر سن قانونی، حریم خصوصی داده ها ، و هزینه های پایین دستی برای سیستم مراقبت های بهداشتی عمومی. [38] در ایالات متحده، اکثر کیت های آزمایش ژنتیکی DTC توسط سازمان غذا و دارو (FDA) بررسی نمی شوند ، به استثنای چند آزمایش ارائه شده توسط شرکت 23andMe . [39] از سال 2019، آزمایش‌هایی که مجوز بازاریابی توسط FDA دریافت کرده‌اند شامل گزارش‌های خطر سلامت ژنتیکی 23andMe برای انواع منتخب BRCA1/BRCA2 ، [40] گزارش‌های فارماکوژنتیکی است که برای انواع انتخابی مرتبط با متابولیسم برخی ترکیبات دارویی آزمایش می‌کند. آزمایش غربالگری حامل برای سندرم بلوم ، و گزارش خطر ژنتیکی سلامتی برای تعداد معدودی از شرایط پزشکی دیگر، مانند بیماری سلیاک و آلزایمر دیررس . [39]

جنجال

آزمایش ژنتیکی DTC به دلیل مخالفت صریح در جامعه پزشکی بحث برانگیز بوده است. منتقدان آزمایش ژنتیکی DTC در برابر خطرات موجود در چندین مرحله از فرآیند آزمایش، مانند ادعاهای تبلیغاتی و بازاریابی غیرقانونی ، فروش مجدد احتمالی داده‌های ژنتیکی به اشخاص ثالث، و فقدان کلی نظارت دولتی استدلال می‌کنند. [41] [42] [43] [44]

آزمایش ژنتیکی DTC شامل بسیاری از خطرات مشابه مرتبط با هر آزمایش ژنتیکی است. یکی از واضح‌ترین و خطرناک‌ترین آنها، احتمال اشتباه خواندن نتایج آزمایش است. بدون راهنمایی حرفه ای، مصرف کنندگان به طور بالقوه می توانند اطلاعات ژنتیکی را اشتباه تفسیر کنند، که باعث می شود در مورد سلامت شخصی خود دچار توهم شوند.

برخی از تبلیغات برای آزمایش ژنتیکی DTC به دلیل انتقال پیام اغراق آمیز و نادرست در مورد ارتباط بین اطلاعات ژنتیکی و خطر بیماری، با استفاده از احساسات به عنوان یک عامل فروش مورد انتقاد قرار گرفته است. در آگهی آزمایش ژنتیکی پیش‌بینی‌کننده BRCA برای سرطان سینه آمده است: «هیچ پادزهری قوی‌تر از اطلاعات برای ترس وجود ندارد». [45] جدای از بیماری‌های نادری که مستقیماً توسط جهش‌های خاص و تک ژنی ایجاد می‌شوند، بیماری‌ها «پیچیده‌ای پیوندهای ژنتیکی متعددی دارند که به شدت با محیط شخصی، سبک زندگی و رفتار تعامل دارند». [46]

Ancestry.com ، شرکتی که آزمایش‌های DNA DTC را برای اهداف شجره‌نامه ارائه می‌کند، طبق گزارش‌ها اجازه داده است که بدون مجوز پایگاه داده‌های خود را توسط پلیس در حال بررسی یک قتل جستجو کنند . [47] جستجوی بدون حکم منجر به صدور حکم بازرسی برای جمع آوری نمونه DNA از یک فیلمساز نیواورلئان شد. با این حال معلوم شد که او با قاتل مظنون همخوانی ندارد. [48]

آزمایش ژنتیک دولتی

در استونی

به عنوان بخشی از سیستم مراقبت های بهداشتی، استونی به همه ساکنان خود، ژنوتیپ ژنومی را ارائه می دهد. این به گزارش‌های شخصی‌سازی شده برای استفاده در فعالیت‌های پزشکی روزمره از طریق پورتال ملی سلامت الکترونیک ترجمه می‌شود. [49]

هدف به حداقل رساندن مشکلات سلامتی با هشدار دادن به شرکت‌کنندگانی است که بیشتر در معرض خطر بیماری‌هایی مانند بیماری‌های قلبی عروقی و دیابت هستند. همچنین امید است که شرکت کنندگانی که به آنها هشدارهای اولیه داده می شود، سبک زندگی سالم تری را اتخاذ کنند یا از داروهای پیشگیرانه استفاده کنند . [50]

آزمایش ژنتیک خصوصی

آزمایشات ژنتیکی نیز توسط شرکت‌های خصوصی مانند 23andMe ، Ancestry.com و DNA درخت خانواده انجام شده است . این شرکت‌ها کیتی را به آدرس منزل مصرف‌کننده ارسال می‌کنند که با آن نمونه بزاق را برای تجزیه و تحلیل آزمایشگاه خود ارائه می‌دهند. این شرکت سپس نتایج مصرف کنندگان را در چند هفته پس می فرستد، که تجزیه و تحلیل میراث اجدادی آنها و خطرات سلامتی احتمالی همراه با آن است. [51] شرکت‌های دیگر، مانند نشنال جئوگرافیک ، نظرسنجی‌های عمومی DNA را در تلاش برای درک بهتر اصل و نسب و میراث جهانی انجام داده‌اند. در سال 2005، نشنال جئوگرافیک پروژه ژنوگرافیک را راه اندازی کرد که یک پروژه پانزده ساله بود که در سال 2020 متوقف شد. بیش از یک میلیون نفر از بیش از 140 کشور در نمونه برداری DNA شرکت کردند که این پروژه را به بزرگترین پروژه در نوع خود تبدیل کرد که تا کنون انجام شده است. [52] این پروژه نمونه‌های DNA را از مردم بومی و همچنین عموم مردم درخواست کرد که جنجال‌های سیاسی را در میان برخی از گروه‌های بومی برانگیخت و منجر به ابداع اصطلاح «بیواستعماری» شد. [53]

مقررات دولتی

در ایالات متحده آمریکا

با توجه به آزمایشات ژنتیکی و اطلاعات به طور کلی، قوانینی در ایالات متحده به نام قانون عدم تبعیض اطلاعات ژنتیکی ، طرح‌های بهداشتی گروهی و بیمه‌گران را از انکار پوشش به یک فرد سالم یا دریافت حق بیمه بالاتر از آن شخص صرفاً بر اساس استعداد ژنتیکی برای ایجاد یک بیماری منع می‌کند. بیماری در آینده این قانون همچنین کارفرمایان را از استفاده از اطلاعات ژنتیکی هنگام تصمیم گیری در مورد استخدام ، اخراج ، استخدام یا ارتقاء شغلی منع می کند . [54] اگرچه GINA در برابر تبعیض ژنتیکی محافظت می‌کند، بخش 210 قانون بیان می‌کند که پس از تظاهر بیماری، کارفرمایان می‌توانند از اطلاعات پزشکی استفاده کنند و قوانین را نقض نکنند، حتی اگر این بیماری مبنای ژنتیکی داشته باشد. [55] این قانون، اولین در نوع خود در ایالات متحده، [56] توسط سنای ایالات متحده در 24 آوریل 2008 با رای 95-0 تصویب شد و توسط رئیس جمهور جورج دبلیو بوسیله امضا شد. بوش در 21 مه 2008. [57] [58] در 21 نوامبر 2009 اجرایی شد.

در ژوئن 2013 دادگاه عالی ایالات متحده دو حکم در مورد ژنتیک انسانی صادر کرد. دادگاه اختراعات مربوط به ژن های انسانی را لغو کرد و رقابت در زمینه آزمایش ژنتیکی را باز کرد. [59] دادگاه عالی همچنین حکم داد که پلیس مجاز به جمع آوری DNA از افرادی است که به دلیل جرایم جدی دستگیر شده اند. [60]

در اتحادیه اروپا

از ۲۵ مه ۲۰۱۸، شرکت‌هایی که داده‌های ژنتیکی را پردازش می‌کنند باید از مقررات حفاظت از داده‌های عمومی (GDPR) پیروی کنند. [61] [62] GDPR مجموعه‌ای از قوانین/ مقررات است که به فرد کمک می‌کند تا کنترل داده‌های خود را که به صورت دیجیتالی یا در یک سیستم فایل ساختاری روی کاغذ جمع‌آوری، استفاده و ذخیره می‌شود را در دست بگیرد و استفاده شرکت از داده‌های شخصی را محدود می‌کند. . [62] این مقررات همچنین برای شرکت هایی اعمال می شود که محصولات/خدمات را در خارج از اتحادیه اروپا ارائه می دهند. [62]

در روسیه

قانون روسیه [63] مقرر می‌دارد که پردازش دسته‌های خاصی از داده‌های شخصی مربوط به نژاد، ملیت، دیدگاه‌های سیاسی، اعتقادات مذهبی یا فلسفی، وضعیت سلامتی، زندگی صمیمی در صورت لزوم در ارتباط با اجرای توافق‌نامه‌های بین‌المللی مجاز است. فدراسیون روسیه در مورد پذیرش مجدد و مطابق با قوانین فدراسیون روسیه در مورد تابعیت فدراسیون روسیه انجام می شود. اطلاعاتی که ویژگی های فیزیولوژیکی و بیولوژیکی یک فرد را مشخص می کند، که بر اساس آن می توان هویت او را تعیین کرد (داده های شخصی بیومتریک)، می تواند بدون رضایت موضوع داده های شخصی در ارتباط با اجرای توافق نامه های بین المللی پردازش شود. فدراسیون روسیه در مورد پذیرش مجدد، اجرای عدالت و اجرای اقدامات قضایی، ثبت اجباری انگشت نگاری دولتی، و همچنین در مواردی که توسط قانون فدراسیون روسیه در مورد دفاع، امنیت، ضد تروریسم، امنیت حمل و نقل، مبارزه با فساد، عملیاتی مقرر شده است. فعالیت های تحقیقاتی، خدمات عمومی، و همچنین در مواردی که توسط قانون کیفری-اجرای روسیه، قانون روسیه در مورد نحوه خروج از فدراسیون روسیه و ورود به فدراسیون روسیه، تابعیت فدراسیون روسیه و دفاتر اسناد رسمی مقرر شده است.

در چارچوب این برنامه همچنین قرار است بر اساس مجموعه‌های موجود، مردم کشورهای همسایه که منبع اصلی مهاجرت هستند، وارد مطالعه ژنوژوگرافیک شوند. [64]

در امارات

تا پایان سال 2021، پروژه ژنوم امارات متحده عربی به عنوان بخشی از استراتژی ملی نوآوری، ایجاد مشارکت های استراتژیک با مراکز تحقیقاتی برتر پزشکی و سرمایه گذاری پایدار در خدمات مراقبت های بهداشتی، در نوسان کامل خواهد بود. این پروژه با هدف پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی با استفاده از علوم ژنتیک و تکنیک‌های نوین نوین مرتبط با پروفایل و توالی‌یابی ژنتیکی به منظور شناسایی ردپای ژنتیکی و پیشگیری از شایع‌ترین بیماری‌ها در کشور از جمله چاقی، دیابت، فشار خون بالا، سرطان انجام می‌شود. ، و آسم. هدف آن دستیابی به درمان شخصی برای هر بیمار بر اساس عوامل ژنتیکی است. علاوه بر این، مطالعه ای توسط دانشگاه خلیفه برای اولین بار، چهار نشانگر ژنتیکی مرتبط با دیابت نوع 2 را در میان شهروندان اماراتی شناسایی کرده است. [65]

در اسرائیل

کنست اسرائیل در سال 2000 قانون اطلاعات ژنتیکی را تصویب کرد و به یکی از اولین کشورهایی تبدیل شد که یک چارچوب قانونی برای انجام آزمایشات ژنتیکی و مشاوره ژنتیکی و برای مدیریت و استفاده از اطلاعات ژنتیکی شناسایی شده ایجاد کرد. طبق قانون، آزمایش‌های ژنتیکی باید در آزمایشگاه‌های معتبر وزارت بهداشت انجام شود . با این حال، آزمایش های ژنتیکی ممکن است در خارج از اسرائیل انجام شود. این قانون همچنین تبعیض برای اهداف شغلی یا بیمه ای بر اساس نتایج آزمایشات ژنتیکی را ممنوع می کند. در نهایت، قانون رویکرد سختگیرانه ای را برای آزمایش ژنتیکی بر روی افراد زیر سن قانونی اتخاذ می کند، که فقط به منظور یافتن تطابق ژنتیکی با فرد بیمار به منظور درمان پزشکی یا بررسی اینکه آیا کودک نابالغ حامل ژن مربوط به یک بیماری است یا خیر مجاز است. قابل پیشگیری یا به تعویق انداختن است. [66] [67]

طبق قانون اطلاعات ژنتیکی از سال 2019، آزمایش‌های DNA تجاری مجاز به فروش مستقیم به عموم مردم نیستند، اما به دلیل نگرانی‌های مربوط به حفظ حریم خصوصی، قابلیت اطمینان و تفسیر نادرست داده‌ها، می‌توان آنها را با حکم دادگاه دریافت کرد. [68]

کودکان و دین

سه تا پنج درصد از بودجه موجود برای پروژه ژنوم انسانی برای مطالعه بسیاری از پیامدهای اجتماعی، اخلاقی و قانونی که از درک بهتر وراثت انسانی و گسترش سریع ارزیابی خطر ژنتیکی با آزمایش ژنتیک ناشی می‌شود، کنار گذاشته شد. توسط این پروژه تسهیل می شود. [69]

آزمایش ژنتیک کودکان

آکادمی اطفال آمریکا (AAP) و کالج آمریکایی ژنتیک پزشکی (ACMG) دستورالعمل های جدیدی را برای موضوع اخلاقی آزمایش ژنتیکی کودکان و غربالگری کودکان در ایالات متحده ارائه کرده اند. [70] [71] دستورالعمل آنها بیان می کند که انجام آزمایش ژنتیکی کودکان باید به نفع کودک باشد. AAP و ACMG توصیه می‌کنند که آزمایش‌های ژنتیکی را برای شرایط دیررس تا بزرگسالی متوقف کنید، مگر اینکه تشخیص اختلالات ژنتیکی در دوران کودکی بتواند عوارض یا مرگ و میر را کاهش دهد (مثلاً برای شروع مداخله زودهنگام). آزمایش کودکان بدون علامت که در معرض خطر ابتلا به شرایط اولیه دوران کودکی هستند نیز می تواند ضروری باشد. هم AAP و هم ACMG به دلیل نگرانی در مورد دقت، تفسیر و نظارت بر محتوای آزمایش، از استفاده از آزمایش‌های ژنتیکی مستقیم به مصرف‌کننده و کیت خانگی جلوگیری می‌کنند. دستورالعمل ها همچنین بیان می کنند که والدین یا سرپرستان باید تشویق شوند تا در صورت داشتن سن مناسب فرزند خود را از نتایج آزمایش ژنتیک مطلع کنند. به دلایل اخلاقی و قانونی، ارائه‌دهندگان مراقبت‌های بهداشتی باید در ارائه آزمایش‌های ژنتیکی پیش‌بینی‌کننده به کودکان بدون دخالت والدین یا سرپرستان محتاط باشند. در چارچوب دستورالعمل‌های تعیین‌شده توسط AAP و ACMG، ارائه‌دهندگان مراقبت‌های بهداشتی موظفند والدین یا سرپرستان را در مورد نتایج آزمایشات آگاه کنند. AAP و ACMG بیان می کنند که هر نوع آزمایش ژنتیکی پیش بینی کننده باید با مشاوره ژنتیک توسط ژنتیک بالینی ، مشاوران ژنتیک یا ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی ارائه شود. [71]

اسرائیل

در اسرائیل از آزمایش DNA برای تعیین اینکه آیا افراد واجد شرایط مهاجرت هستند یا خیر استفاده می شود. سیاستی که در آن از بسیاری از یهودیان اتحاد جماهیر شوروی سابق (FSU) خواسته می شود تا تأیید DNA میراث یهودی خود را در قالب آزمایش های پدری ارائه کنند تا به عنوان یهودی مهاجرت کنند و طبق قانون بازگشت اسرائیل شهروند شوند » جنجال ایجاد کرده است. [72] [73] [74] [75]

هزینه ها و زمان

از تاریخی که نمونه برداری می شود، بسته به پیچیدگی و وسعت آزمایش های انجام شده، نتایج ممکن است هفته ها تا ماه ها طول بکشد. نتایج آزمایش‌های قبل از تولد معمولاً سریع‌تر در دسترس هستند، زیرا زمان در تصمیم‌گیری درباره بارداری مهم است. قبل از انجام آزمایش، پزشک یا مشاور ژنتیکی که درخواست آزمایش خاصی را دارد می‌تواند اطلاعات خاصی در مورد هزینه و چارچوب زمانی مرتبط با آن آزمایش ارائه دهد. [76]

همچنین ببینید

مراجع

  1. ^ ab "آزمایش ژنتیک". انجمن پزشکی آمریکا بازیابی شده در 2019-10-03 .
  2. ↑ «تست پدری». انجمن بارداری آمریکا 25/04/2012 . بازیابی شده در 2019-10-03 .
  3. ↑ Resnick B (2019-01-28). "محدودیت آزمایش های DNA نسب، توضیح داده شده است". وکس . بازیابی شده در 2019-10-03 .
  4. ↑ "آزمایشگاه ژنتیک دامپزشکی UC Davis | آزمایش DNA حیوانی | آزمایش پزشکی قانونی | تحقیقات و تشخیص ژنتیک حیوانات". www.vgl.ucdavis.edu . بازیابی شده در 2019-10-03 .
  5. ↑ «تکنولوژی ژنتیکی و اصلاحی انتخابی». www.bbc.co.uk . بازیابی شده 2019-10-14 .
  6. ↑ Hunter ME، Hoban SM، Bruford MW، Segelbacher G، Bernatchez L (اوت 2018). "نسل بعدی ژنتیک حفاظت و پایش تنوع زیستی". کاربردهای تکاملی 11 (7): 1029-1034. Bibcode :2018EvApp..11.1029H. doi :10.1111/eva.12661. PMC 6050179 . PMID  30026795. 
  7. ^ ab Durmaz AA، Karaca E، Demkow U، Toruner G، Schoumans J، Cogulu O (2015). "تکامل تکنیک های ژنتیک: گذشته، حال و فراتر از آن". BioMed Research International . 2015 : 461524. doi : 10.1155/2015/461524 . PMC 4385642 . PMID  25874212. 
  8. ↑ "کاریوتایپ | یادگیری علم در Scitable". www.nature.com . بازیابی شده 2019-10-14 .
  9. ↑ «برگه اطلاعات NIH - آزمایش ژنتیک: نحوه استفاده از آن برای مراقبت های بهداشتی». report.nih.gov . بایگانی شده از نسخه اصلی در 2019-08-16 . بازیابی شده 2019-10-14 .
  10. ↑ «۱۰ آزمایش جدید ژنتیکی هر روز به بازار می‌رسند». Medscape . بازیابی شده 2019-10-14 .
  11. ↑ Holtzman NA، Murphy PD، Watson MS، Barr PA (اکتبر 1997). "آزمایش ژنتیکی پیش بینی کننده: از تحقیقات پایه تا عمل بالینی". علم . 278 (5338): 602-605. doi :10.1126/science.278.5338.602. PMID  9381169. S2CID  41939286.
  12. ↑ Van den Veyver IB (28 اکتبر 2016). "پیشرفت های اخیر در غربالگری و آزمایش ژنتیکی قبل از تولد". F1000Research . 5 : 2591. doi : 10.12688/f1000research.9215.1 . PMC 5089140 . PMID  27853526. 
  13. ↑ پرمزل ام، واکر اس، کیپریانو کی (2015). مامایی، زنان و زایمان و نوزادان بیشر و مک کی. علوم بهداشتی الزویر. ص 74. شابک 9780729584050. بازبینی شده در 24 ژانویه 2017 .
  14. ^ ab "غربالگری نوزاد". مرجع خانه ژنتیک . Bethesda (MD): کتابخانه ملی پزشکی (ایالات متحده) . بازیابی شده در 2015-03-22 .
  15. ↑ کارکنان کلینیک مایو. "بیماری کلیه پلی‌کیستیک". کلینیک مایو بنیاد آموزش و تحقیقات پزشکی مایو . بازبینی شده در 18 نوامبر 2016 .
  16. ↑ آلدو-سرانو آ، گارسیا مورالس آی، تولدانو آر، جیمنز-هوت آ، پارجو بی، آنزیونز سی، و همکاران. (اکتبر 2020). "شکاف تشخیصی در صرع ژنتیکی: موضوع سن". صرع و رفتار 111 : 107266. doi :10.1016/j.yebeh.2020.107266. PMID  32610249. S2CID  220128591.
  17. ↑ کارکنان کلینیک مایو. "تست ژنتیک چرا انجام می شود - آزمایش ها و روش ها - کلینیک مایو". کلینیک مایو بازیابی 2015-01-22 .
  18. ^ Haugen JA. "حقایقی در مورد آزمایشات قبل از تولد". جان A. Haugen همکاران مامایی و زنان . بایگانی شده از نسخه اصلی در 2015-04-02 . بازیابی شده در 2015-03-26 .
  19. ^ آنتونیو A، فاروح پی دی، نارود اس، ریش HA، ایفورد جی، هاپر جی ال، و همکاران. (مه 2003). "متوسط ​​خطرات سرطان سینه و تخمدان مرتبط با جهش‌های BRCA1 یا BRCA2 در مواردی که سری برای سابقه خانوادگی انتخاب نشده بودند: تجزیه و تحلیل ترکیبی 22 مطالعه". مجله آمریکایی ژنتیک انسانی . 72 (5): 1117-1130. doi :10.1086/375033. PMC 1180265 . PMID  12677558. 
  20. ^ ab "آزمایش ژنتیک برای سندرم های سرطان ارثی". موسسه ملی سرطان موسسه ملی بهداشت. 22/04/2013 . بازبینی شده در 18 نوامبر 2016 .
  21. ↑ «آزمایش ژنتیک». انجمن پزشکی آمریکا بازیابی 2015-01-23 .
  22. ↑ "ارزیابی تومور ژنومیک". مراکز درمان سرطان آمریکا افزایش جزر و مد. بایگانی شده از نسخه اصلی در 19 نوامبر 2016 . بازبینی شده در 18 نوامبر 2016 .
  23. ↑ آلینگهام-هاوکینز دی (اوت 2008). "آزمایش‌های ژنتیکی موفقیت‌آمیز مبتنی بر کاربرد بالینی هستند". اخبار مهندسی ژنتیک و بیوتکنولوژی . جلد 28، شماره 14. مری آن لیبرت. ص 6، 9. ISSN  1935-472X . بازبینی شده در 23 سپتامبر 2008 .
  24. ^ abc "خطرات و محدودیت های آزمایش ژنتیک چیست؟". مرجع خانه ژنتیک . Bethesda (MD): کتابخانه ملی پزشکی (ایالات متحده). 15 نوامبر 2016.
  25. ↑ Andorno R (اکتبر 2004). «حق ندانستن: رویکردی مبتنی بر خودمختاری». مجله اخلاق پزشکی . 30 (5): 435-439. doi :10.1136/jme.2002.001578. PMC 1733927 . PMID  15467071. 
  26. ↑ Wendelsdorf K (1 اکتبر 2013). "شما یک اختلال ژنتیکی دارید: آیا باید به خانواده شما گفته شود که ممکن است حامل این جهش باشند؟" پروژه سواد ژنتیکی .
  27. ↑ امی هارمون، "ترس های بیمه باعث می شود بسیاری از آزمایش های DNA اجتناب کنند"، نیویورک تایمز ، 24 فوریه 2008
  28. ↑ «اطلاعات ژنتیکی و بیمه هزینه های پزشکی»، آکادمی اکچوئری آمریکا ، ژوئن 2000
  29. ↑ King E, Mahon SM (اکتبر 2017). "آزمایش ژنتیک: چالش ها و تغییرات در آزمایش سندرم های سرطان ارثی". مجله بالینی پرستاری انکولوژی . 21 (5): 589-598. doi :10.1188/17.cjon.589-598. PMID  28945723. S2CID  7240065.
  30. ↑ Wendelsdorf K (17 سپتامبر 2013). "نقشه های ژنی شخصی: آیا اطلاعات زیادی در مورد DNA ما وجود دارد؟" پروژه سواد ژنتیکی .
  31. ^ Powledge TM (24 مارس 2015). "با "یافته های اتفاقی" ناراحت کننده در غربالگری ژن چه باید کرد؟ پروژه سواد ژنتیکی .
  32. ↑ Lieberman L, Jackson FL (1995). "نژاد و سه مدل از منشاء انسانی". انسان شناس آمریکایی 97 (2): 231-242. doi :10.1525/aa.1995.97.2.02a00030. ISSN  0002-7294. JSTOR  681958.
  33. ^ سلنکو تی (1996). "منشاء جغرافیایی و روابط جمعیتی مصریان اولیه باستان" در مصر در آفریقا . ایندیاناپولیس، هند: موزه هنر ایندیاناپولیس. ص 20-33. شابک 0936260645.
  34. ↑ Brown RA، Armelagos GJ (2001). "تقسیم تنوع نژادی: بررسی". انسان شناسی تکاملی . 10، شماره 1 (34-40): 34-40. doi : 10.1002/1520-6505(2001)10:1<34::AID-EVAN1011>3.0.CO;2-P . S2CID  22845356.
  35. ↑ Eltis D، Bradley KR، Perry C، Engerman SL، Cartledge P، Richardson D (12 اوت 2021). تاریخ جهانی برده داری کمبریج. جلد 2, AD 500-AD 1420. انتشارات دانشگاه کمبریج. ص 150. شابک 978-0-521-84067-5.
  36. ↑ Candelora D, Ben-Marzouk N, Cooney K, eds. (31 اوت 2022). جامعه مصر باستان: فرضیات چالش برانگیز، رویکردهای کاوش . ابینگدون، آکسون: تیلور و فرانسیس. صص 101-122. شابک 978-0-367-43463-2.
  37. ↑ "آزمایش ژنتیک مستقیم به مصرف کننده چیست؟". مرجع خانه ژنتیک . Bethesda (MD): کتابخانه ملی پزشکی (ایالات متحده) . بازیابی شده در 2019-10-03 .
  38. ↑ Borry P، Cornel MC، Howard HC (سپتامبر 2010). "کجا می روید، کجا بوده اید: تاریخچه اخیر بازار آزمایشات ژنتیکی مستقیم به مصرف کننده". مجله ژنتیک جامعه . 1 (3): 101-106. doi :10.1007/s12687-010-0023-z. PMC 3063844 . PMID  21475669. 
  39. ^ ab "تست های مستقیم به مصرف کننده". مرکز ارزیابی و تحقیقات دارویی . سازمان غذا و داروی آمریکا 03/11/2018.
  40. ^ جانسون سی. 23andMe تاییدیه FDA را برای گزارش خطر سرطان سینه بدون پزشک دریافت می کند. واشنگتن پست . بازیابی شده در 2019-10-11 .
  41. ↑ Audeh MW (مه 2008). "اجازه دادن ژنوم از بطری". مجله پزشکی نیوانگلند . 358 (20): 2184–5، پاسخ نویسنده 2185. doi :10.1056/nejmc086053. PMID  18494080.
  42. ↑ Hunter DJ، Khoury MJ، Drazen JM (ژانویه 2008). "اجازه دادن به ژنوم از بطری - آیا به آرزوی خود خواهیم رسید؟" مجله پزشکی نیوانگلند . 358 (2): 105-107. doi :10.1056/NEJMp0708162. PMID  18184955.
  43. ↑ Thiebes S، Toussaint PA، Ju J، Ahn JH، Lyytinen K، Sunyaev A (ژانویه 2020). "ژنوم های ارزشمند: تاکسونومی و کهن الگوهای مدل های کسب و کار در آزمایش ژنتیک مستقیم به مصرف کننده". مجله تحقیقات اینترنتی پزشکی . 22 (1): e14890. doi : 10.2196/14890 . PMC 7001042 . PMID  31961329. 
  44. ↑ Onstwedder SM، Jansen ME، Cornel MC، Rigter T (17-07-2024). "راهنمای سیاست برای خدمات آزمایش ژنتیک مستقیم به مصرف کننده: مطالعه توسعه چارچوب". مجله تحقیقات اینترنتی پزشکی . 26 : e47389. doi : 10.2196/47389 . ISSN  1438-8871. PMC 11292153 . PMID  39018558. 
  45. ^ Gollust و همکاران، "محدودیت های تبلیغات مستقیم به مصرف کننده برای آزمایش ژنتیکی بالینی"، JAMA.2002; 288: 1762-1767
  46. ↑ Nisbet MC (2019). "DNA سرنوشت نیست: به چالش کشیدن هیاهو در مورد آزمایش ژنتیک". پرسشگر شکاک . جلد 43، شماره 4. صص 28-30.
  47. ↑ رونالد بیلی، "Ancestry.com نتایج آزمایش DNA مشتری را بدون حکم به پلیس تحویل داد" Reason.com
  48. ^ جیم موستیان. "فیلمساز نیواورلئان در قتل سرد تبرئه شد؛ مثبت کاذب محدودیت های جستجوی DNA خانوادگی را برجسته می کند." مدافع نیواورلئان بایگانی شده از نسخه اصلی در 2016-07-11 . بازیابی شده در 2015-05-06 .
  49. ↑ «استونی به 100000 ساکن آزمایش ژنتیک رایگان ارائه می دهد». ERR . 20 مارس 2018.
  50. ↑ Nesathurai A (11 آوریل 2018). استونی برنامه آزمایش ژنتیکی را برای 8 درصد جمعیت خود راه اندازی می کند.
  51. ↑ "کیت های تست DNA در خانه برای سال 2022 | اخبار پزشکی امروز". www.medicalnewstoday.com . 17-12-2021 . بازیابی شده در 09-11-2022 .
  52. ↑ Duane J (ژوئن 2008). "Deep Ancestry: Inside the Genographic Project Wells Spencer. Deep Ancestry: Inside the Genographic Project. 2006. National Geographic Society. Washington, DC. 12.95 دلار، جلد شومیز. 247 ص. ISBN 13: 978-1426201189". طبیعت شناس غرب آمریکای شمالی . 68 (2): 260-261. doi :10.3398/1527-0904(2008)68[260:daitgp]2.0.co;2. ISSN  1527-0904. S2CID  86171633.
  53. ↑ «شورای مردم بومی درباره استعمار زیستی». ipcb.org ​بازیابی شده در 09-11-2022 .
  54. ↑ بیانیه سیاست اداری، دفتر اجرایی رئیس جمهور، دفتر مدیریت و بودجه، 27 آوریل 2007
  55. ↑ چپمن CR، مهتا KS، والدین B، Caplan AL (2020). "تبعیض ژنتیکی: چالش های اخلاقی در حال ظهور در زمینه پیشرفت فناوری". مجله حقوق و علوم زیستی . 7 (1): lsz016. doi :10.1093/jlb/lsz016. PMC 8249090 . PMID  34221431. 
  56. ↑ «کندی در حمایت از لایحه عدم تبعیض اطلاعات ژنتیکی». 24 آوریل 2008 . بازیابی شده در 28 مه 2008 .
  57. ↑ Keim B (21 مه 2008). "تبعیض ژنتیکی توسط بیمه گران، کارفرمایان جرم می شود". Wired.com ​بازیابی شده در 2008-05-28 .
  58. ↑ «اخبار اداری: رئیس جمهور بوش قانون عدم تبعیض ژنتیکی را به قانون امضا کرد». گزارش خط مشی سلامت روزانه قیصر . بنیاد خانواده قیصر 22 مه 2008. بایگانی شده از نسخه اصلی در 2009-03-29.
  59. ↑ Liptak A (13 ژوئن 2013)، "Justices, 9-0, Bar Patenting Human Genes"، نیویورک تایمز ، بازیابی شده در 30 ژوئن 2013
  60. ↑ Liptak A (3 ژوئن 2013)، "عدالت اجازه جمع آوری DNA پس از دستگیری"، نیویورک تایمز ، بازیابی 30 ژوئن 2013
  61. ↑ «پردازش دسته‌های خاص داده‌های شخصی». gdpr-info.eu . بازبینی شده در 23 اکتبر 2021 .
  62. ^ abc "این داده های شماست - کنترل را در دست بگیرید: حفاظت از داده ها در اتحادیه اروپا" (PDF) . کمیسیون اروپا 2018 . بازیابی شده در 1 مه 2019 .
  63. ↑ مواد 10 و 11 قانون فدرال 27 ژوئیه 2006 شماره 152-FZ "در مورد داده های شخصی"
  64. ↑ Mirolyubova S (2021). "مشکلات استفاده از تست DNA برای الحاق خانواده و بازگشت به میهن". مجله دانشگاه ایالتی سورگوت . 1 (31): 91-100. doi :10.34822/2312-3419-2021-1-91-100.
  65. ↑ «الإمارات تعد بإنجاز المشروع الصحي الاستراتيجي لأبنــاء الدولة 2021» [امارات عربي قول مي دهد پروژه راهبردي سلامت مردم اين كشور را در سال 2021 به پايان برساند. البیان (به عربی). 4 دسامبر 2017.
  66. ↑ Zlotogora J (مارس 2014). "ژنتیک و پزشکی ژنومیک در اسرائیل". ژنتیک مولکولی و پزشکی ژنومیک . 2 (2): 85-94. doi : 10.1002/mgg3.73. PMC 3960049 . PMID  24689070. 
  67. ^ حتی D (2009-10-22). "نوع متفاوت ارث". هاآرتص . بایگانی شده از نسخه اصلی در 2024-01-16 . بازبینی شده در 16 ژانویه 2024 .
  68. ^ Keyser Z (30-03-2019). "می خواهید به طور کامل شجره نامه خانواده خود را درک کنید؟ نه بدون حکم دادگاه". اورشلیم پست . بازبینی شده در 16 ژانویه 2024 .
  69. ↑ اندروز LB، Fullarton JE، Holtzman NA، Motulsky AG (1994). ارزیابی خطرات ژنتیکی: پیامدها برای سلامت و سیاست اجتماعی. مجموعه آکادمی های ملی: گزارش هایی که توسط مؤسسه ملی بهداشت تأمین می شود. موسسه پزشکی . شابک 0-309-04798-6. PMID  25144102 . بازبینی شده در 3 اکتبر 2021 .
  70. ↑ Rochman B (۲۱ فوریه ۲۰۱۳). «راهنمای جدید آزمایش ژنتیک در کودکان». زمان​
  71. ^ ab Fallat ME، Katz AL، Mercurio MR، Moon MR، Okun AL، Webb SA، و همکاران. (مارس 2013). "مسائل اخلاقی و سیاستی در آزمایش ژنتیک و غربالگری کودکان". اطفال . 131 (3): 620-622. doi : 10.1542/peds.2012-3680 . PMID  23428972. S2CID  42535260. همه بیانیه‌های خط‌مشی آکادمی اطفال آمریکا به‌طور خودکار 5 سال پس از انتشار منقضی می‌شوند، مگر اینکه در آن زمان یا قبل از آن دوباره تأیید، بازنگری یا بازنشسته شوند.
  72. ↑ McGonigle IV، Herman LW (ژوئیه ۲۰۱۵). "شهروندی ژنتیکی: آزمایش DNA و قانون بازگشت اسرائیل". مجله حقوق و علوم زیستی . 2 (2): 469-478. doi :10.1093/jlb/lsv027. PMC 5034383 . PMID  27774208. 
  73. ^ "یهودی کیست؟" اکنون می توان با آزمایش ژنتیک پاسخ داد." جروزالم پست | JPost.com ​3 اکتبر 2017.
  74. ↑ «آیا یهودی بودن باید با آزمایش ژنتیک مشخص شود؟». جروزالم پست | JPost.com ​25 نوامبر 2017.
  75. ↑ آیا می توان علیه را بر اساس آزمایش DNA به اسرائیل فرستاد؟
  76. ^ "هزینه آزمایش ژنتیک چقدر است و چقدر طول می کشد تا نتایج بدست آید؟" مرجع خانه ژنتیک . Bethesda (MD): کتابخانه ملی پزشکی (ایالات متحده). 15 نوامبر 2016.

دامنه عمومی این مقاله حاوی مطالب مربوط به حوزه عمومی از خطرات و محدودیت‌های آزمایش ژنتیک چیست؟ وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده .دامنه عمومی این مقاله حاوی مطالب مربوط به حوزه عمومی از هزینه آزمایش ژنتیکی است و دریافت نتایج چقدر طول می کشد؟ وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده .

منابع کتابخانه ای در مورد
آزمایش ژنتیک
  • منابع موجود در کتابخانه شما
  • منابع موجود در سایر کتابخانه ها